Hamartoma

TypesEdit

LungEdit

Keuhkojen parenkymaalinen hamartoma. Ympäröivä keuhko irtoaa hyvin ympyröityneestä massasta, mikä on tyypillinen piirre näille leesioille. Hamartoomassa on kirjava keltainen ja valkoinen ulkonäkö, joka vastaa vastaavasti rasvaa ja rustoa.

Noin 5-8 % kaikista yksinäisistä keuhkokyhmyistä ja noin 75 % kaikista hyvänlaatuisista keuhkokasvaimista, ovat hamartoomia. Ne syntyvät lähes aina sidekudoksesta, ja ne muodostuvat yleensä rusto-, sidekudos- ja rasvasoluista, vaikka ne voivat sisältää monia muitakin solutyyppejä. Valtaosa niistä muodostuu keuhkojen ulkopuolella olevaan sidekudokseen, mutta noin 10 % muodostuu syvälle keuhkoputkien limakalvoihin. Ne voivat olla huolestuttavia, varsinkin jos ne sijaitsevat syvällä keuhkoissa, koska joskus on vaikea tehdä tärkeää eroa hamartooman ja keuhkojen pahanlaatuisen kasvaimen välillä. Röntgenkuvaus ei useinkaan anna lopullista diagnoosia, ja jopa tietokonetomografia voi olla riittämätön, jos hamartoomasta puuttuvat tyypilliset rusto- ja rasvasolut. Keuhkojen hamartoomissa voi olla popcornin kaltaisia kalkkeutumia rintakehän röntgenkuvassa tai tietokonetomografiassa (TT-kuvaus).

Keuhkojen hamartoomat ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla, ja ne voivat aiheuttaa lisävaikeuksia tupakoitsijoille.

Jotkut keuhkojen hamartoomat voivat puristaa ympäröivää keuhkokudosta jonkin verran, mutta tämä ei yleensä ole heikentävää, ja se on usein myös täysin oireetonta, etenkin tavallisimmissa perifeerisissä kasvustoissa. Niitä hoidetaan, jos niitä ylipäätään hoidetaan, kirurgisella resektiolla, ja niiden ennuste on erinomainen: yleensä ainoa todellinen vaara on kirurgisten komplikaatioiden luontainen mahdollisuus.

HeartEdit

Sydämen rabdomyoomat ovat hamartoomia, jotka koostuvat muuttuneista sydänlihassoluista, jotka sisältävät suuria vakuoleja ja glykogeeniä. Ne ovat lasten ja pikkulasten yleisin sydämen kasvain. Sydämen rabdomyoomien ja tuberoosiskleroosin (jolle on ominaista keskushermoston, munuaisten ja ihon hamartoomat sekä haimakystat) välillä on vahva yhteys; 25-50 prosentilla potilaista, joilla on sydämen rabdomyoomia, on tuberoosiskleroosi, ja jopa 100 prosentilla tuberoosiskleroosia sairastavista potilaista on kaikukardiografiassa havaittavissa sydämen massoja. Oireet riippuvat kasvaimen koosta, sen sijainnista johtumisjärjestelmään nähden ja siitä, estääkö se verenkiertoa vai ei. Oireet johtuvat yleensä sydämen vajaatoiminnasta; kohdussa voi esiintyä sydämen vajaatoimintaa. Jos potilaat selviävät imeväisiästä, heidän kasvaimensa saattavat regressoitua spontaanisti; oireilevien potilaiden resektio on tuottanut hyviä tuloksia.

Hermot

Joskus myös hermot voivat vaikuttaa. Yleisin hermo, johon hamartooma vaikuttaa, on tiettävästi keskihermo.

HypotalamusEdit

Yksi hankalimmista hamartoomista esiintyy hypotalamuksessa. Toisin kuin useimmat tällaiset kasvaimet, hypotalamuksen hamartooma on oireileva; se aiheuttaa useimmiten gelastisia kohtauksia, ja se voi aiheuttaa näköhäiriöitä, muita kohtauksia, hypotalamuksen sairauksiin liittyviä raivohäiriöitä ja murrosiän varhaista alkamista. Oireet alkavat tyypillisesti varhaislapsuudessa ja ovat eteneviä, usein yleiseen kognitiiviseen ja/tai toiminnalliseen vajaatoimintaan. Lisäksi resektio on yleensä vaikeaa, koska kasvaimet ovat yleensä näköhermon vieressä tai jopa sen kanssa kietoutuneina. Oireet ovat yleensä vastustuskykyisiä lääkkeelliselle hallinnalle; kirurgiset tekniikat ovat kuitenkin kehittymässä ja voivat johtaa ennusteen valtavaan paranemiseen.

Munuaiset, vatsa, perna ja muut verisuonielimetMuutos

Hamartooma rintarauhasessa ultraäänitutkimuksella

Yksi hamartoomien yleiseksi vaaraksi muodostuu se, että ne voivat törmätä verisuoniin, mikä aiheuttaa vakavan verenvuodon riskin. Koska hamartoomasta puuttuu tyypillisesti elastinen kudos, se voi johtaa aneurysmien muodostumiseen ja siten mahdolliseen verenvuotoon. Jos hamartooma törmää suureen verisuonistoon, kuten munuaisvaltimoon, verenvuotoa on pidettävä hengenvaarallisena.

Munuaisen angiomyolipoomaa pidettiin aiemmin hamartoomana tai choristoomana.

Myoepiteliaalinen hamartooma, joka tunnetaan myös nimellä haiman jäännös, on mahalaukussa, pohjukaissuolessa (duodenum) tai proksimaalisessa pohjukaissuolesta (jejunum proximalis) löytyvää ektooppista haimakudosta. Kun se nähdään ylemmän ruoansulatuskanavan sarjoissa, haiman lepo voi näyttää submukoottiselta massalta tai mahalaukun kasvaimelta. Useimmat ovat oireettomia, mutta ne voivat aiheuttaa dyspepsiaa tai ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuotoa.

Hamartooma on tunnistettu osittaisen ulosvirtaustukoksen aiheuttajaksi lypsävuohen abomasumissa (aidossa mahalaukussa).

Pernan hamartoomat ovat harvinaisia, mutta voivat olla vaarallisia. Noin 50 %:ssa tällaisista tapauksista ilmenee vatsakipua, ja niihin liittyy usein hematologisia poikkeavuuksia ja spontaaneja repeämiä.

Cowdenin oireyhtymäMuutos

Cowdenin oireyhtymä on vakava geneettinen häiriö, jolle on ominaista useat hamartoomat. Yleensä esiintyy ihon hamartoomia ja yleisesti (noin 66 %:ssa tapauksista) kilpirauhasen hamartoomia. Lisäkasvaimia voi muodostua moniin kehon osiin, erityisesti luihin, keskushermostoon, silmiin, virtsa- ja sukupuolielimiin, ruoansulatuskanavaan ja limakalvoille. Hamartoomat itsessään voivat aiheuttaa oireita tai jopa kuoleman, mutta sairastuvuus liittyy useammin pahanlaatuisten kasvainten, yleensä rinnan tai kilpirauhasen, lisääntyneeseen esiintymiseen. Cowdenin oireyhtymää pidetään PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymänä (PTEN hamartoma tumor syndrome, PHTS), johon kuuluvat myös Bannayan-Riley-Ruvalcaba-oireyhtymä, Proteus-oireyhtymä ja Proteuksen kaltainen oireyhtymä.