Mitä on hemihyperplasia?
- Hemihyperplasia on kehon yhden osan tai puolen suurentuminen, joka aiheuttaa epäsymmetriaa. Tämä tarkoittaa, että yksi tai useampi kehon osa on suurempi verrattuna kehon toiseen puoleen. Esimerkiksi toinen jalka näyttää pidemmältä ja paksummalta kuin toinen jalka tai toinen puoli vartalosta näyttää isommalta kuin toinen.
- Suurentuminen johtuu luun tai pehmytkudoksen liikakasvusta.
- Luuerot voidaan mitata röntgenkuvauksella. Pehmytkudosten laajentumista voi olla vaikea mitata tarkasti.
Mikä aiheuttaa hemihyperplasiaa?
- Useimmissa tapauksissa hemihyperplasia on yksittäinen, eli sitä esiintyy ilman merkkejä muista ongelmista.
- Hemihyperplasiaan ei ole yhtä ainoaa syytä, mutta on geneettisiä syitä, jotka voivat olla merkkejä jostakin lääketieteellisestä vaivasta. Syy vaihtelee ja sitä tarkastellaan yksilöllisesti.
- Joskus hemihyperplasia voi olla merkki sairaudesta, kuten esim:
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
- Kippel-Trenaunayn oireyhtymä
- Proteuksen oireyhtymä
- Neurofibromatoosi tyyppi I
- Russel-Silverin oireyhtymä
- Sotosin oireyhtymä
Miten hemihyperplasia on ongelma?
- Ylikasvu ja epäsymmetria voivat johtaa luusto- ja nivelongelmiin.
- Lapsilla, joilla on eristetty hemihyperplasia tai Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, on suurempi riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin tai munuaisongelmiin.
- Muihin hemihyperplasian syihin voi liittyä muita asiaan liittyviä lääketieteellisiä ongelmia.
Miten tämä arvioidaan?
Geneettinen neuvonantaja ja genetiikan lääkäri tai terveydenhoitaja tapaavat sinut klinikalla. He kysyvät perheesi sairaushistoriasta, tutkivat lapsesi ja antavat suosituksia. Sinulla on aikaa esittää kysymyksiä.
Labroja ja/tai radiologisia tutkimuksia voidaan tehdä.
Mitkä ovat eristetyn hemihyperplasian tai Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän seulontasuositukset?
- Verikoe nimeltä alfa-fetoproteiini (AFP) -kasvainmerkkiaine 3 kuukauden välein 4 ikävuoteen asti.
- Vatsan ultraäänitutkimus 3 kuukauden välein 8 ikävuoteen asti.
- Munuaisten ultraäänitutkimus joka vuosi 8 ikävuodesta nuoruusiän puoliväliin asti.
Vaikka suurin osa ihmisistä ei sairastu kasvaimiin, seulontatutkimuksia tehdään, jotta kasvaimet löydettäisiin varhaisessa vaiheessa, jolloin hoito on tehokkainta ja vähemmän invasiivista.
Miten sitä hoidetaan?
- Hemihyperplasiaan ei ole parannuskeinoa, ja hoito riippuu lapsesi hemihyperplasian syystä.
- Lapsellesi saatetaan suositella ortopedian erikoislääkärin vastaanottoa raajojen epänormaalin koon hoitamiseksi.
Lähteet
Children’s Hospital Specialty Center
Genetics and Genomics Program
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
