Kartagenerin oireyhtymä (KS)1 on primaarisen sädekehän dyskinesian kliininen muunnos, jolle on ominaista kolmiosaisuus situs inversus (oikea sydän, dekstrocardia), bronkiektasio (kroonisten hengitystieinfektioiden aiheuttama keuhkoputkien patologinen laajentuma) ja sinuiitti (yhden tai useamman poskiontelon tulehdus); Situs inversus voi olla osittainen (vaikuttaa vain sydämeen) tai totaalinen (liittyy vatsan sisäelinten peilikuvaan, jossa maksa on vasemmalla ja sydän oikealla), mikä johtuu luultavasti sisäelinten sattumanvaraisesta sijoittelusta embryogeneesin aikana, mikä on seurausta normaalin elinten paikannuksen määrittelevän sädekehän aktiivisuuden puutteesta2.
Se on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus, jonka esiintyvyys on pieni, arviolta 1:15 000 tapausta väestössä. Kliinisesti KS:lle on ominaista ylä- ja alahengitysteiden (myös välikorvan) krooniset infektiot syntymästä lähtien. Bronkiektasioita esiintyy yli 80 prosentilla potilaista, ja niiden esiintymisen ja iän välillä on korrelaatio siten, että nuoremmilla henkilöillä niitä ei ole vielä kehittynyt. Krooninen poskiontelotulehdus on jatkuvaa, samoin kuin nenän sivuonteloiden, erityisesti otsaontelon, hypoplasia, joka on seurausta sairaan limakalvon eutrofisesta viasta3.
Tutkimus tehtiin hiljattain potilaalle, jolla diagnosoitiin tämä kokonaisuus, minkä vuoksi esittelemme tämän tapauksen. Potilas oli 20-vuotias mies, jolla oli diagnosoitu KS ja täydellinen situs inversus (kuvat 1 ja 2) ja joka saapui sairaalamme päivystyspoliklinikalle, koska hänen tavanomainen yskänsä oli lisääntynyt ja hänellä oli hemoptoottista eritettä. Korostamme tämän kokonaisuuden tunnistamisen tärkeyttä, jotta vältytään tavanomaisten radiologisten tutkimusten virheellisiltä merkinnöiltä (oikealle-vasemmalle).
Rintakehän posteroanteriorinen rintakehän röntgenkuva. Dekstrokardia (musta nuoli), vasen basaalinen vasemmanpuoleinen brokiestaasi (valkoinen nuoli).
