Geni, perinnöllisyyden toiminnallinen perusyksikkö, on nykyaikaisen genetiikan tieteenalan keskipiste. Kaikilla geneettisen tutkimuksen linjoilla geeni on yhteinen yhdistävä tekijä kokeilujen suuressa moninaisuudessa. Tässä luvussa analysoidaan, miten fenotyypit periytyvät kasveissa ja eläimissä. Näemme, että nämä mallit ovat säännöllisiä ja ennustettavia. Juuri nämä säännönmukaiset periytymismallit johtivat ensimmäisenä geenin käsitteeseen, ja siitä me aloitamme tarinan.
Geenin käsitteen (mutta ei sanaa) ehdotti ensimmäisen kerran Gregor Mendel vuonna 1865. Siihen asti perinnöllisyyden mekanismien ymmärtämisessä oli edistytty vain vähän. Vallitsevana käsityksenä oli, että siemenneste ja munasolu sisälsivät näytteen vanhempien kehon eri osista peräisin olevista olennoista; hedelmöityshetkellä nämä olennot jotenkin sekoittuivat ja vaikuttivat uuden jälkeläisen kehitykseen. Tämä ajatus sekoittuvasta perimästä kehittyi sen selittämiseksi, että jälkeläisillä on tyypillisesti ominaisuuksia, jotka muistuttavat molempien vanhempien ominaisuuksia. Tähän ajatukseen liittyy kuitenkin joitakin ilmeisiä ongelmia, joista yksi on se, että jälkeläiset eivät aina ole vanhempiensa ominaisuuksien välimuotoinen sekoitus. Yritykset laajentaa ja parantaa tätä alun perin Aristoteleen laatimaa teoriaa eivät johtaneet parempaan ymmärrykseen perinnöllisyydestä.
Hernekasveilla tekemiensä tutkimusten tuloksena Mendel ehdotti sen sijaan hiukkasmaista periytymistä koskevaa teoriaa. Mendelin teorian mukaanhahmot määräytyvät erillisten yksiköiden perusteella, jotka periytyvät ehjinä sukupolvesta toiseen. Tämä malli selitti monia havaintoja, joita ei voitu selittää ajatuksella sekoittuvasta periytymisestä. Se toimi myös hyvin kehyksenä myöhemmälle, yksityiskohtaisemmalle periytymismekanismin ymmärtämiselle.
Mendelin ajatusten merkitys tunnustettiin vasta noin vuonna 1900 (hänen kuolemansa jälkeen). Silloin kolme tutkijaa löysi hänen kirjallisen työnsä uudelleen sen jälkeen, kun kukin oli itsenäisesti saanut samantyyppisiä tuloksia. Mendelin työ on geneettisen analyysin prototyyppi. Hän loi kokeellisen ja loogisen lähestymistavan perinnöllisyyteen, jota käytetään yhä nykyäänkin. Vaikka seuraava kuvaus on historiallinen, geneetikot käyttävät edelleen kokeellista järjestystä.
