Aineenvaihdunta on prosessi, jonka avulla elimistösi tuottaa energiaa syömästäsi ruoasta. Ruoka koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatuselimistössäsi olevat kemikaalit (entsyymit) pilkkovat ruoan osat sokereiksi ja hapoiksi, jotka ovat kehosi polttoainetta. Kehosi voi käyttää tämän polttoaineen heti tai se voi varastoida energiaa kehon kudoksiin. Jos sinulla on aineenvaihduntahäiriö, jokin tässä prosessissa menee pieleen.
Lipidi-aineenvaihdunnan häiriöt, kuten Gaucherin tauti ja Tay-Sachsin tauti, liittyvät lipideihin. Lipidit ovat rasvoja tai rasvan kaltaisia aineita. Niihin kuuluvat öljyt, rasvahapot, vahat ja kolesteroli. Jos sinulla on jokin näistä häiriöistä, sinulla ei ehkä ole riittävästi entsyymejä lipidien hajottamiseen. Tai entsyymit eivät ehkä toimi kunnolla, eikä kehosi pysty muuttamaan rasvoja energiaksi. Ne aiheuttavat haitallisen määrän lipidien kertymistä elimistöösi. Ajan myötä se voi vahingoittaa solujasi ja kudoksiasi, erityisesti aivoissa, ääreishermostossa, maksassa, pernassa ja luuytimessä. Monet näistä häiriöistä voivat olla hyvin vakavia tai joskus jopa kuolemaan johtavia.
Nämä häiriöt ovat perinnöllisiä. Vastasyntyneet vauvat seulotaan joidenkin niistä varalta verikokeiden avulla. Jos suvussa on esiintynyt jokin näistä häiriöistä, vanhemmat voivat tehdä geenitestin, jolla selvitetään, kantavatko he geeniä. Muilla geenitesteillä voidaan selvittää, onko sikiöllä häiriö tai kantaako se häiriön geeniä.
Ensyymikorvaushoidoista voi olla apua muutamiin näistä häiriöistä. Toisille ei ole olemassa hoitoa. Lääkkeet, verensiirrot ja muut toimenpiteet voivat auttaa komplikaatioihin.
