Susan J. Gross, Montefiore Medical Centerin lisääntymisgenetiikan osaston toinen johtaja ja Albert Einsteinin lääketieteellisen korkeakoulun apulaisprofessori, antaa tämän selityksen.
Silmänväri on iiriksessä olevan pigmentin ilmentymä. Ruskeissa silmissä on runsaasti melaniiniesiintymiä, ja siniset silmät kertovat melaniinin puutteesta. Iiriksen melanosyytit lepäävät runsaasti innervoituneessa psuedosyytissä, joka on välttämätön silmien värin ylläpitämiseksi. Silmien väriä säätelee kaksi geeniä: kromosomissa 15 sijaitseva EYCL3, joka koodaa ruskean/sinisen silmänvärin (BEY), ja kromosomissa 19 sijaitseva EYCL1, joka koodaa vihreän/sinisen silmänvärin (GEY). Vaikka aiemmin uskottiin, että silmien väri periytyy yksinkertaisella mendeliläisellä tavalla, se on osoittautunut polygeeniseksi ominaisuudeksi. Vielä ei tiedetä tarkalleen, miten nämä geenit ovat vuorovaikutuksessa keskenään, jotta saadaan aikaan koko värivalikoima, kuten pähkinänruskea ja harmaa. Lisäksi muut geenit saattavat määrittää pigmentin kuvion ja sijoittumisen iiriksessä, mikä selittää yhtenäisen ruskean värin värisäteiden sijaan.
Heterokromia iridium (kaksi eriväristä silmää yhden yksilön sisällä) ja heterokromia iridis (erivärinen silmä yhden iiriksen sisällä) ovat ihmisillä suhteellisen harvinaisia, ja ne johtuvat iiriksen lisääntyneestä tai vähentyneestä pigmentaatiosta. Useimmat tapaukset ovat yksittäisiä ja satunnaisia, ja ne johtuvat mahdollisesti edellä mainittujen geenien (ja niiden, joita emme ole vielä löytäneet) muuttuneesta ilmentymisestä koko iiriksen tai jopa tietyn osan soluissa. Muita mahdollisia syitä ovat syntymän aikaiset tai myöhemmät traumat, synnynnäiset pigmenttiläiskät tai jopa lääkkeet, kuten glaukooman hoidossa käytettävät lääkkeet. On olemassa muutamia tunnettuja oireyhtymiä, joissa heterokromia iridis on silmiinpistävä piirre. Waardenburgin oireyhtymä, tyyppi 1, on autosomaalinen dominoiva sairaus, joka johtuu PAX3-geenin mutaatioista, ja sille on ominaista iiriksen, hiusten ja ihon pigmenttihäiriöt sekä synnynnäinen sensorineuraalinen kuulonalenema. Kaksi eriväristä silmää on kuitenkin yleensä yksittäinen löydös, mikä lisää ihmisten fyysisten ominaisuuksien loputtomalta tuntuvaa ja kiehtovaa vaihtelua.
