Synnynnäisten epämuodostumien diagnosointi riippuu erityisestä ongelmasta ja elimistön osista tai järjestelmistä, joihin vauriot vaikuttavat.
Monet rakenteelliset ongelmat, kuten sormiluujalka tai suulakihalkio, havaitaan ja diagnosoidaan vauvan fyysisen tutkimisen jälkeen heti syntymän jälkeen. Muiden sairauksien osalta vastasyntyneiden seulonta tai synnytystä edeltävä testaus on ainoa tapa havaita ja diagnosoida ongelmat.
Tässä tiedossa keskitytään rakenteellisiin synnynnäisiin vikoihin, niiden syihin, ehkäisyyn ja hoitoihin. Toiminnallisia/kehityksellisiä synnynnäisiä vikoja käsitellään kattavammin älyllisten ja kehitysvammojen sisällössä ja tilakohtaisissa aiheissa.
Syntymisseulonta
Syntymisseulonta, prosessi, jossa imeväisten verestä testataan erilaisia terveystiloja, mukaan lukien monia synnynnäisiä vikoja, tarjoaa yhden menetelmän ongelmien havaitsemiseen. Vastasyntyneiden seulonnassa ei diagnosoida mitään tiettyä sairautta, vaan havaitaan, että ongelma saattaa olla olemassa. Kun ongelmat havaitaan heti syntymän jälkeen, sairaudet voidaan diagnosoida ja hoitaa ennen kuin niillä on elinikäisiä vaikutuksia.
Lisäksi vastasyntyneiden seulontaan kuuluu rutiininomaisesti kuulo-ongelmien testaaminen sekä pulssioksimetria (vauvan sykkeen ja veren happipitoisuuden testaaminen) kriittisten synnynnäisten sydänvikojen havaitsemiseksi.1
Vauvoille, joilla on suuri riski sairastua tiettyihin sairauksiin – esimerkiksi suvussaan esiintyvien sukurasitusten vuoksi – voidaan tehdä ylimääräisiä testejä syntymässä, jotta ne voidaan havaita ja tarvittaessa hoitaa. Tämäntyyppinen seulonta on ollut tehokasta joidenkin Menkesin tautitapausten havaitsemisessa, jolloin hoito voidaan aloittaa ennen terveysongelmien ilmaantumista.
Synnytyksen aikainen seulonta
Raskauden aikana naisille tehdään rutiinitestejä, kuten veri- ja virtsakokeita, diabeteksen, infektioiden merkkien tai raskaudenaikaisten häiriöiden, kuten preeklampsian, toteamiseksi. Verikokeissa mitataan myös tiettyjen aineiden pitoisuuksia naisen veressä, jotka määrittävät sikiön riskin saada tiettyjä kromosomihäiriöitä ja hermostoputkivikoja. Ultraäänitutkimukset, joissa luodaan kuvaa äänen avulla, antavat palveluntarjoajille mahdollisuuden tarkastella kohdussa kehittyvää sikiötä. Jotkin synnynnäiset epämuodostumat, kuten selkärankahalkio, ovat havaittavissa ultraäänitutkimuksissa.
Terveydenhuollon tarjoajat suosittelevat, että tietyille raskaana oleville naisille, mukaan lukien yli 35-vuotiaille naisille ja naisille, joiden suvussa on esiintynyt tiettyjä sairauksia, tehdään ylimääräisiä raskaudenaikaisia testejä synnynnäisten epämuodostumien seulomiseksi. Synnytyksen aikainen toteaminen antaa lääkäreille mahdollisuuden aloittaa joidenkin synnynnäisten epämuodostumien hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Noninvasiivinen synnytystä edeltävä testaus (NIPT)2,3
NIPT ei ole rutiininomainen synnytystä edeltävä testi, mutta sitä käytetään silloin, kun rutiinitesti viittaa siihen, että sikiöllä saattaa olla kromosomihäiriö, kuten ylimääräinen tai puuttuva kromosomi jokaisessa solussa, jota esiintyy Downin oireyhtymässä, Pataun oireyhtymässä ja Edwardsin syndroomassa.
NIPT analysoi äidin veressä olevaa istukan DNA:ta; se ei vaadi solunäytteitä kohdun sisältä.
Tällä hetkellä asiantuntijat suosittelevat NIPT:tä vain korkean riskin raskauksiin.4 Tämä menetelmä ei havaitse avoimia hermostoputkivikoja eikä ennusta raskauden loppuvaiheen komplikaatioita.
Amniocentesis5
Amniocentesis (lausutaan am-nee-oh-sen-TEE-sis) on koe, joka tehdään yleensä sen selvittämiseksi, onko sikiöllä perinnöllinen häiriö. Tässä testissä lääkäri ottaa pitkän neulan avulla pienen määrän nestettä kohdusta. Neste, jota kutsutaan lapsivedeksi (lausutaan am-nee-OT-ik), sisältää soluja, joiden geneettinen materiaali on sama kuin sikiön geneettinen materiaali. Laboratorio kasvattaa soluja ja tutkii sitten niiden geneettisen materiaalin mahdollisten ongelmien varalta. Joitakin synnynnäisiä vikoja, jotka voidaan havaita lapsivesipunktiolla, ovat Downin oireyhtymä ja tietyntyyppiset lihasdystrofiat.
Lapsivesipunktioon liittyy pieni raskauden menettämisen riski, joten naisten on keskusteltava toimenpiteestä terveydenhuollon ammattilaisensa kanssa, ennen kuin he tekevät päätöksen testistä.
Chorionikylinäytteenotto (CVS)6,7
Tässä testissä otetaan soluja kohdun sisältä, jotta voidaan määrittää, onko sikiöllä geneettinen häiriö. Lääkäri ottaa pitkän neulan avulla soluja suonikalvoista (lausutaan KOHR-ee-on-ik VILL-i), jotka ovat kudoksia istukassa, kohdussa olevassa elimessä, joka ravitsee sikiötä. Suonikalvosolujen geneettinen materiaali on identtistä sikiön solujen kanssa.
Kuten lapsivesipunktiota, myös CVS:ää voidaan käyttää kromosomihäiriöiden ja muiden geneettisten ongelmien testaamiseen. CVS voidaan tehdä raskauden aikaisemmassa vaiheessa kuin lapsivesipunktio, mutta siihen liittyy myös hieman suurempi keskenmenon riski kuin lapsivesipunktioon. Naisten, jotka harkitsevat CVS:ää, tulisi keskustella testistä ja riskeistä terveydenhuollon ammattilaisensa kanssa.
Linkkejä lisätietoon raskaudenaikaisesta testauksesta on saatavilla tämän aiheen Resurssit-osiossa.
Sitaatit
Avoimet viittaukset
