Tekijä:
Omar Hasan, DO
Swedish Covenant Hospital, Chicago, Illinois
Sitaatti:
Hasan O. Osmoottinen demyelinaatio-oireyhtymä. Konsultti. 2017;57(8):509-510.
31-vuotias mies, jolla oli aiemmin ollut alkoholin väärinkäyttöä, esitti äkillisesti alkanutta ataksiaa, dysartriaa, dysfagiaa ja molemminpuolista käsien lepovapinaa, jotka olivat alkaneet noin viikkoa aiemmin. Oireet olivat alkaneet molemminpuolisella käsien vapinalla ja olivat edenneet niin, että hän ei pystynyt kirjoittamaan ja työskentelemään tietokoneella. Pian tämän jälkeen potilas huomasi puhe- ja kävelyvaikeuksia. Hän totesi, että hän ei pystynyt artikuloimaan johdonmukaisesti puhelinkeskusteluissa. Hän havaitsi tasapainovaikeuksia kävellessään ja heikkouden tunnetta molemmissa alaraajoissa. Nämä oireet olivat edenneet viikon aikana, jolloin potilas tuli päivystyspoliklinikalle.
Historia. Potilas kiisti laittomien huumeiden käytön, eikä hän käyttänyt mitään lääkkeitä. Hänen aiempi leikkaushistoriansa ja perhehistoriansa olivat merkitsemättömiä. Hän kertoi juoneensa alkoholia päivittäin viimeisten 10 vuoden ajan ja lopettaneensa sen kylmästi noin 4 viikkoa aiemmin. Tarkemmat tutkimukset paljastivat, että potilas oli tullut päivystykseen 3 viikkoa aiemmin tajunnanmenetyksen ja siihen liittyvän pahoinvoinnin, oksentelun ja molemminpuolisen käsien vapinan vuoksi. Tuolloin potilaan kerrottiin yrittäneen lopettaa juomisen eikä hän ollut käyttänyt alkoholia 2-3 päivään ennen saapumistaan. Tuon käynnin yhteydessä tehdyn pään tietokonetomografian (CT) tulokset olivat merkitsemättömät. Hänellä oli hyponatremia (natrium, 111 mEq/L) ja hypokloremia (kloridi, 89 mEq/L). Kaliumpitoisuus oli lievästi koholla, 5,8 mEq/L, ja bikarbonaattipitoisuus oli 15 mEq/L. Veren ureatyppi- ja kreatiniiniarvot olivat koholla (41 mg/dl ja 1,4 mg/dl). Hänen magnesiumpitoisuutensa oli alhainen, 1,4 mg/dl. Hänen albumiinipitoisuutensa oli matala, 2,9 g/dl.
Tämän aikaisemman päivystyskäynnin aikana potilas sai suonensisäisenä boluksena 1 l normaalia suolaliuosta. Hän sai toisen 1 L:n bolusannoksen yön yli, ja hänelle annettiin 83 ml/h normaalia suolaliuosta ylläpitoannoksena. Potilasta seurattiin alkoholivieroituksen varalta Clinical Institute Withdrawal Assessment for Alcohol -protokollan perusteella. Hänen hyponatremiaansa korjattiin liikaa normaalilla suolaliuoksella; hänen natriumpitoisuutensa nousi 131 mEq/L:ään noin 24 tunnin kuluessa. Tuohon aikaan potilaalla ei ollut muita neurologisia oireita kuin molemminpuolinen käsien vapina, jonka katsottiin johtuvan alkoholivieroituksesta. Hän kuittasi itsensä ulos sairaalasta vastoin lääkärin neuvoa seuraavana päivänä.
Fyysinen tutkimus. Fyysinen tutkimus nykyisellä päivystyskäynnillä, kaksi viikkoa hyponatremiaepisodin jälkeen, paljasti epänormaalit neurologiset löydökset, kuten käsien lepovärinän, dysartrian ja epänormaalit sormesta nenään ja kantapäästä sääriin -testien tulokset. Hänellä oli myös positiivinen Rombergin merkki ja heikentynyt tunto mutta ei fokaalista heikkoutta ylä- ja alaraajoissa.
Diagnostiset testit. Laboratoriokokeiden tulokset vastasivat makrosyyttistä anemiaa ja hyponatremiaa, ja seerumin natriumpitoisuus oli 133 mEq/L. Muiden elektrolyyttien pitoisuudet, kansainvälinen normalisoitu suhdeluku ja munuaisten toimintakokeiden tulokset olivat normaaleissa rajoissa.
Pään alkuperäisen tietokonetomografiakuvauksen löydökset olivat epänormaalit, ja niissä oli demyelinaatioon viittaavia matalan attenuution alueita (kuva 1). Aivojen magneettikuvaus (MRI) osoitti T2-painotteisissa kuvissa epänormaalia hyperintensiteettiä, joka koski ponsin keskiosaa, mutta säästeli enimmäkseen kortikaalisia selkäydinkanavia (kuvat 2 ja 3).
Kuva 1, CT-kuva, jossa näkyy matalan vaimennuksen alueita, jotka viittaavat demyelinisaatioon keskuskanavissa. Kuva 2, T2-painotteinen magneettikuva, jossa näkyy hyperintensiivisiä valkean aineen ratoja, joissa perifeerinen alue on säästynyt, mikä on klassinen ODS:lle. Kuva 3, MRI-kontrastikuva, jossa ei näy tehostumista, mikä on tyypillinen löydös ODS:ssä.
Potilaan anamneesin, esityksen ja diagnostisten testitulosten perusteella hän sai diagnoosin osmoottinen demyelinaatio-oireyhtymä (ODS).
Keskustelu. ODS on harvinainen neurologinen häiriö, joka liittyy olosuhteisiin, jotka aiheuttavat vakavia seerumin osmolaarisia elektrolyyttihäiriöitä, jolloin keskushermoston neuroneihin kohdistuu ei-tulehduksellinen demyelinaatio.1 Vaurioituneet neuronit ovat usein eristettyinä ponsiin, josta käytetään tarkemmin nimitystä sentraalinen ponttimyelinolyysi (central pontine myelinolysis, CPM). Kuitenkin myös keskiaivojen, talamuksen ja basaaliganglioiden ekstrapontiset neuronit menettävät myeliinitupen (ekstrapontinen myelinolyysi ); siksi termiä ODS käytetään kuvaamaan sekä CPM:ää että EPM:ää.2
Riskitekijöihin kuuluvat maksasairaus, hypokalemia, aliravitsemus ja alkoholismi. CPM dokumentoitiin ensimmäisen kerran oireyhtymänä, joka vaikuttaa aliravittuihin ja alkoholismiin sairastuneisiin henkilöihin ja johtaa pseudobulbaariseen halvaukseen ja veltostuneeseen kvadrapareesiin.3 Suurimmalla osalla potilaista (50,5 %), joilla on radiologisesti vahvistettu ODS-diagnoosi, on ollut alkoholin väärinkäyttöä.1
ODS:n tarkkaa patofysiologiaa ei tunneta. Yhden hypoteesin mukaan seerumin osmolaliteetin aleneminen käynnistää neuronien sopeutumisen vähentämällä solunsisäisiä orgaanisten liuottimien pitoisuuksia solun turvotuksen välttämiseksi.1,4 Kun seerumin osmolaliteetti korjaantuu, neuronit eivät pysty täydentämään orgaanisten liuottimien pitoisuuksia yhtä nopeasti, ja solut kutistuvat ja demyelinoivat. Tätä hypoteesia tukee se, että krooninen vakava hyponatremia (seerumin natrium < 120 mEq/L), joka korjataan nopeasti, on vahvin ennustava tekijä, ja sitä esiintyy noin 56 %:ssa tapauksista.1
ODS:n kliininen taudinkuva on heterogeeninen, mikä tekee sen toteamisesta haastavaa. Maailmanlaajuista enkefalopatiaa esiintyy eriasteisena, subkliinisestä koomaan ja kuolemaan asti. Erityisiä oireita voivat olla muuttunut psyykkinen tila, dysartria, dysfagia, ataksia, vapina, nelirappeuma, parkinsonismi ja dystonia.1,2,4 Neurologisten häiriöiden alkamisajankohta vaihtelee huomattavasti, mutta se on yleensä 7-14 päivää osmoottisen häiriön jälkeen.4 Ennustetta pidettiin aikoinaan synkkänä, vaikka nykyään tiedetäänkin, että monilla potilailla on suotuisa lopputulos, vaikka he ovatkin vaikean neurologisen toimintakyvyttömyystilan omaavia.1,2,5,6
Potilaamme toipui erinomaisesti sairaalassaoloaikana ja itsenäistyi kolmen päivän kuluessa päivittäisen fysio- ja toimintaterapian avulla, mikä on yleisesti raportoitu alkoholismipotilaiden ODS-tapauksissa.7 Sen jälkeen hän kirjautui ulos vastoin lääkärin neuvoja ja katosi seurannasta.
ODS:n esiintyvyyttä ei tunneta. Magneettikuvauksen parempi saatavuus on auttanut lievien ja subkliinisten tapausten diagnosoinnissa.6,7 Kultainen standardi ODS:n diagnosoinnissa on magneettikuvaus.6,8 Leesiot osoittavat usein kontrastin voimistumista tavanomaisessa T2-painotteisessa kuvantamisessa ja rajoitettua diffuusiota diffuusiopainotteisessa kuvantamisessa.6,8 MRI-löydökset eivät kuitenkaan näytä korreloivan kliinisen vaikeusasteen kanssa eivätkä ennusta ennustetta.6,8 ODS:n ainoa näyttöön perustuva hoito on tukitoimet.9
- Singh TD, Fugate JE, Rabinstein AA. Central pontine and extrapontine myelinolysis: Systemaattinen katsaus. Eur J Neurol. 2014;21(12):1443-1450.
- Sajith J, Ditchfield A, Katifi HA. Akuuttina parkinsonismina esiintyvä ekstrapontinen myelinolyysi. BMC Neurol. 2006;6:33.
- Adams RD, Victor M, Mancall EL. Central pontine myelinolysis: toistaiseksi kuvaamaton sairaus, joka esiintyy alkoholistisilla ja aliravitsemuspotilailla. AMA Arch Neurol Psychiatry. 1959;81(2):154-172.
- Yoon B, Shim Y-S, Chung S-W. Central pontine and extrapontine myelinolysis after alcohol withdrawal. Alcohol Alcohol. 2008;43(6):647-649.
- Louis G, Megarbane B, Lavoué S, et al. Long-term outcome of patients hospitalized in intensive care units with central or extrapontine myelinolysis. Crit Care Med. 2012;40(3):970-972.
- Graff-Radford J, Fugate JE, Kaufmann TJ, Mandrekar JN, Rabinstein AA. Kliiniset ja radiologiset korrelaatiot sentraalisen pontin myelinolyysi-oireyhtymässä. Mayo Clin Proc. 2011;86(11):1063-1067
- Odier C, Nguyen DK, Panisset M. Central pontine and extrapontine myelinolysis: from epileptic and other manifestations to cognitive prognosis. J Neurol. 2010;257(7):1176-1180.
- Förster A, Nölte I, Wenz H, et al. Value of diffusion-weighted imaging in central pontine and extrapontine myelinolysis. Neuroradiology. 2013;55(1):49-56.
- Deleu D, Salim K, Mesraoua B, El Siddig A, Al Hail H, Hanssens Y. ”Mies tynnyrissä” -oireyhtymä ekstrapontisen ja sentraalisen pontiinimyelinolyysin viivästyneenä ilmenemismuotona: suonensisäisen immunoglobuliinin suotuisa vaikutus. J Neurol Sci. 2005;237(1-2):103-106.
