Oireet ja fyysiset ominaisuudet, jotka liittyvät osittaiseen monosomiaan 11q, vaihtelevat suuresti riippuen kromosomin 11 poistetun materiaalin tarkasta koosta ja geenisisällöstä. Mitään erityistä piirrettä ei ole havaittu jokaisella henkilöllä, joten on tärkeää huomata, että sairastuneilla lapsilla ei ole kaikkia jäljempänä käsiteltyjä oireita.
Monilla henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 11q, voi olla aikuisiällä selvästi keskimääräistä pienempi pituus (lyhytkasvuisuus). Joillakin lapsilla, joilla on osittainen monosomia 11q, on alhainen insuliinikasvutekijä-1:ksi (IGF-1) kutsutun kasvuhormonin määrä.
Haitoista kärsivillä imeväisillä ja lapsilla voi myös esiintyä viivästyksiä kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa (psykomotorinen kehitysviive) ja käyttäytymisongelmia. Harvoin älykkyysosamäärä voi olla lähes normaali; useimmilla lapsilla voi esiintyä lievää tai keskivaikeaa älyllistä kehitysvammaisuutta. Sairastuneilla pikkulapsilla voi olla myös vaikea puhehäiriö. Puhevammaisuuden ja älyllisen kehitysvammaisuuden aste on yleensä yhteydessä deleetion kokoon. Yksilöillä, joilla on pienempiä deletoituneita segmenttejä, älykkyysosamäärä on todennäköisemmin rajallinen ja oireet ovat kaiken kaikkiaan lievempiä.
Osittaiseen monosomiaan 11q liittyvä erityinen löydös on trombosytopenia, tila, jolle on ominaista verihiutaleiden vähentynyt määrä. Verihiutaleet ovat pieniä, erikoistuneita verisoluja, jotka verisuonivaurion sattuessa auttavat estämään verenvuotoa muodostamalla hyytymiä. Kun verisuoni vahingoittuu, verihiutaleet kulkeutuvat vahingoittumiskohtaan ja kasautuvat yhteen muodostaen hyytymän, joka pysäyttää verenvuodon. Lapsilla, joilla on osittainen monosomia 11q, verihiutaleiden määrä voi olla vähäinen, minkä vuoksi he saavat helposti mustelmia ja vuotavat liikaa verta. Heillä voi olla sisäisen verenvuodon riski. Kun sairastuneet henkilöt ikääntyvät, verihiutaleiden määrä lisääntyy, mutta monet henkilöt saavat edelleen helposti mustelmia ja kokevat pitkittyneitä verenvuotokohtauksia, mikä viittaa siihen, että verihiutaleet eivät ehkä toimi kunnolla.
Tosittaiseen monosomiaan 11q liittyvät verenvuotopoikkeavuudet ovat hyvin samankaltaisia kuin Paris-Trousseaun oireyhtymä (PTS, Paris-Trousseaun oireyhtymä), joka on verenvuotohäiriö, joka liittyy myös kromosomissa 11q olevaan poistettuun materiaaliin. Jotkut tutkijat uskovat, että nämä häiriöt ovat itse asiassa yksi ja sama häiriö; jotkut uskovat, että PTS on osittaisen monosomia 11q:n muunnos; ja toiset uskovat, että ne ovat samankaltaisia, mutta erillisiä häiriöitä. Käytännöllisesti katsoen kaikilla Jacobsenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on trombosytopenia/ trombosytopatia, ja on erittäin tärkeää olettaa, että verihiutaleiden toiminta voi olla heikentynyt, vaikka niiden määrä olisi normaali. Verenvuodon ilmaantuessa on harkittava veren tai verihiutaleiden siirtoa.
Toinen yleinen häiriö 11q-deleetiossa on immuunipuutos, johon liittyy soluvälitteisen ja/tai humoraalisen immuniteetin vaje. Tämän seurauksena JS:ää sairastavilla lapsilla on usein infektioita, eivätkä he välttämättä tuota riittävästi vasta-aineita rokotusten jälkeen.
Monilla lapsilla, joilla on osittainen monosomia 11q, on tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten kallon epämuodostumia (makrokrania tai kallon epänormaali muoto, määritelty kraniosynostoosi), korkea, ulkoneva otsa, kasvojen epäsymmetria, leveä nenäsilta; lyhyt nenä; sieraimet, jotka ovat levenneet eteenpäin (anteverted nares); ohuet ylähuulet; alaspäin kääntynyt suu; pienet alaleuat (micrognathia); matalalle kiinnittyneet ja epämuodostuneet (dysplastiset) korvat. Lapsilla on pienet hampaat, ja joillekin saattaa kehittyä hammaspoikkeavuuksia. Silmien poikkeavuudet ovat myös yleisiä: silmät ovat kaukana toisistaan (hypertelorismi), silmät ovat ristissä (karsastus), yläluomet laskevat (ptoosi) ja nenän molemmilla puolilla on pieniä ihopoimuja, jotka saattavat osittain peittää silmien sisäkulmat nenän lähellä (epikanttaalipoimut).
Vauvaikäisillä, joilla on osittainen monosomia 11q, voi esiintyä myös käsien ja jalkojen poikkeavuuksia: sormien vähäistä rihmastomaisuutta (ihosyndaktylia); ohuita sormia; pikkurillin epänormaali kaareutuminen niin, että se taipuu kohti rengassormea (klinodaktylia); yhden ainoan rypyn esiintyminen kämmenten poikki (simian rypy); isot ja pitkät alluxit, joissa on lyhyet varpaat; jalkaterien epänormaalisti kieroutunut asento (talipes equinovarus tai klumppiluunjalkaterät (Klubijalkaterä)). Lisäksi monilla lapsilla tietyt nivelet voivat kiinnittyä tai juuttua taivutettuun asentoon (kontraktuurat). Kontraktuura syntyy, kun kudoksen, kuten lihassyiden, paksuuntuminen ja lyheneminen aiheuttaa epämuodostumia ja rajoittaa kyseisten alueiden, erityisesti nivelten, liikkeitä. Skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus) voi kehittyä nuoruusiässä.
Yli puolella henkilöistä, joilla on osittainen monosomia 11q, esiintyy sydämen poikkeavuuksia, jotka ovat olemassa jo syntymähetkellä (synnynnäiset sydänviat). Yleisimmät synnynnäiset sydänviat, jotka liittyvät osittaiseen monosomiaan 11q, ovat kammioväliseinän viat (VSD) ja vasemmanpuoleiset obstruktiiviset vauriot. Normaalissa sydämessä on neljä kammiota. Kaksi ylempää kammiota, joita kutsutaan eteisiksi, on erotettu toisistaan kuituisella väliseinällä, jota kutsutaan eteisväliseinäksi. Kahta alempaa kammiota kutsutaan kammioiksi, ja ne on erotettu toisistaan kammioväliseinällä. Venttiilit yhdistävät eteiset (vasen ja oikea) ja kammiot toisiinsa. Aortta, valtimoverenkierron pääverisuoni, kuljettaa veren vasemmasta kammiosta poispäin sydämestä.
Kammioväliseinäviat (VSD) voivat esiintyä missä tahansa kammioväliseinän osassa. Vian koko ja sijainti määräävät oireiden vakavuuden. Pienet kammioväliseinäviat voivat sulkeutua ilman hoitoa (spontaanisti) tai niiden merkitys vähenee lapsen kypsyessä ja kasvaessa. Kohtalaisen suuret viat voivat vaikuttaa sydämen kykyyn pumpata verta tehokkaasti keuhkoihin ja muualle elimistöön (kongestiivinen sydämen vajaatoiminta). Sydämen vajaatoimintaan liittyviä oireita voivat olla epätavallisen nopea hengitysnopeus (takypnea), hengityksen vinkuminen, epätavallisen nopea sydämen syke (takykardia) ja/tai se, että lapsi ei kasva odotetulla nopeudella (kasvuhäiriö). Suuret kammioväliseinäviat voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita imeväisiässä. Jatkuva paineen kohoaminen valtimossa, joka kuljettaa verta pois sydämestä ja keuhkoihin (keuhkovaltimo), voi aiheuttaa pysyviä vaurioita keuhkoihin.
Vasemmanpuoleiset obstruktiiviset vauriot ovat vikoja, jotka estävät riittävän verenkierron sydämestä. Tällaisia vikoja, jotka on yhdistetty osittaiseen monosomiaan 11q, ovat aortan ahtauma (aortan koarktaatio), vasemman kammion ja aortan yhdistävän läpän ahtauma (aorttaläpän ahtauma), sydämen vasemman kammion ala- ja yläkammion yhdistävän läpän ahtauma (mitraaliläpän ahtauma) ja vasemmanpuoleisen sydämen hypoplasiaoireyhtymä (hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä), joka on ryhmä läheisesti toisiinsa yhteydessä olevia vikoja, joille on ominaista sydämen vasemmanpuoleisen puoliskon ja siihen liittyvien rakenteiden alikehittyneisyys eli hypoplasia.
Lisäisiä sydänvikoja, joita on raportoitu joillakin henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 11q, ovat muun muassa oikean kammion kaksinkertainen ulostulo, jossa sekä keuhkovaltimo että aortta yhdistyvät oikeaan kammioon (normaalisti aortta yhdistyy vasempaan kammioon); suurten valtimoiden transpositio, jossa kaksi suurta (suurta) valtimoa lähtee väärältä sydämen alueelta – aortta lähtee oikeasta kammiosta ja keuhkovaltimo vasemmasta kammiosta; poikkeava oikea solisvaltimo, jossa toinen päävaltimoista, joka syöttää verta yläkäsivarsiin ja jalkoihin, lähtee sydämen väärältä alueelta; ja eteis-kammioväliseinän kanavaviat, joissa sydämen oikean ja vasemman kammion erottavat väliseinät ja läpät ovat kehittyneet väärin.
Sydänpoikkeavuudet esiintyvät yleensä syntymän yhteydessä, mutta verisuonten ahtauma (mukaan lukien aortan ahtauma) voi kehittyä joillakin potilailla myöhemmin elämässä.
Henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 11q, on usein välikorvantulehduksia (välikorvatulehdus) ja poskiontelotulehduksia (sinuiitti). Joillakin henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 11q, esiintyy jonkinasteista kuulon heikkenemistä.
Osittaiseen monosomia 11q:hen on liitetty myös muita löydöksiä. Nämä löydökset koskevat alle puolta sairastuneista henkilöistä. Joissakin tapauksissa otsaluun (otsaluu) kahden puolen luun (otsaluu) väliset kuituliitokset (metooppiset ompeleet) voivat sulkeutua ennenaikaisesti (kraniosynostoosi). Tämän seurauksena pää voi olla epätavallisen ”kolmiomaisen” näköinen, ja otsa voi olla epänormaalisti ulkoneva (trigonokefalia).
Silmiin vaikuttavia lisälöydöksiä voi esiintyä, kuten joidenkin kudosten puuttuminen silmän värillisestä osasta (iiris-kolobooma), jolloin silmä näyttää ”avaimenreiältä”, ja silmiä peittävän hermorikkaan kalvon (verkkokalvo) virheellinen kehitys. Verkkokalvo muuntaa visuaaliset kuvat hermoiksi, jotka sitten välittyvät aivoihin. Joillakin henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 11q, voi esiintyä verkkokalvon verisuonten mutkaisuutta. Tässä tilassa verkkokalvolle verta syöttävät pienet verisuonet voivat olla kieroutuneita ja epämuodostuneita.
Ekseemaa, ihosairautta, jossa henkilöille kehittyy tulehtunut, hilseilevä, punainen ihottuma, joka on usein kutiava, voi myös esiintyä.
Joillakin henkilöillä voi syntyessään ilmetä ruoansulatuskanavan ongelmia, kuten ruokailuvaikeuksia, mahalaukun ja ohutsuolen liitoskohdassa olevan lihassyiden kaistaleen (pylorisen sulkijalihaksen) epänormaalia kaventumista (stenoosia), mikä johtaa mahalaukun sisällön normaalin virtauksen estymiseen ohutsuoleen. Pylorusstenoosi voi aiheuttaa sairastuneilla henkilöillä voimakasta oksentelua ja johtaa nestehukkaan, mikä on havaittu vastasyntyneiden aikana. Jacobsenin oireyhtymää sairastavat lapset kärsivät usein kroonisesta ummetuksesta.
Joskus sairastuneilla lapsilla voi olla myös genitaali- ja virtsajärjestelmän (genitourinary) poikkeavuuksia. Esimerkiksi naisilla voi olla epänormaali läpivienti virtsarakon ja emättimen välillä (vesikovaginaalinen fisteli). Vaurioituneilla miehillä virtsaputken aukko (meatus) voi sijaita peniksen alapuolella (hypospadias), kivekset eivät ehkä laskeudu kivespussiin (kryptorchidismi) ja/tai osia paksusuolesta voi työntyä nivuslihaksissa olevan epänormaalin aukon läpi (inguinaalinen tyrä).
Joskus lapsilla, joilla on osittainen monosomia 11q, voi olla myös munuaisten (munuaisten) poikkeavuuksia, kuten hevosenkengän muotoinen munuainen (epänormaalin muotoiset munuaiset) ja kaksoismunuainen ja/tai kaksoismunuainen virtsanjohdin, pieni, ohut putki, joka yhdistää munuaiset virtsarakkoon. Virtsanjohtimet tyhjentävät virtsan lihassupistusten kautta. Useimmilla väestöön kuuluvilla henkilöillä on kaksi virtsajohdinta (yksi kytkettynä kumpaankin munuaiseen). Kaksoisvirtsajohdin on ylimääräinen virtsajohdin, johon voi liittyä tai olla liittymättä oireita riippuen sen tarkasta sijainnista, siitä, ovatko ne epämuodostuneet ja estävätkö ne virtsan virtausta. Munuaisten epämuodostumat eivät välttämättä aiheuta mitään kliinisiä ongelmia, mutta ne voidaan joskus havaita vatsan ultraäänitutkimuksessa.
