Sirppisolutaudin luokittelu

Sirppisolutauti on terveydentila, joka voi johtaa moniin komplikaatioihin veren hemoglobiinin muuttuneen muodon vuoksi.

Sirppisolutaudista on olemassa useita eri tyyppejä, jotka luokitellaan hemoglobiinipoikkeavuuden mukaan. Näitä tyyppejä ovat mm:

• Hemoglobiini SS
• Hemoglobiini SC
• Hemoglobiini Sβ0 talassemia
• Hemoglobiini Sβ+ talassemia
• Hemoglobiini SD
• Hemoglobiini SE

Jotkut tyypit ovat vakavampia ja voivat johtaa kuolemaan, potilailla, joilla on muita tyyppejä, ei välttämättä esiinny lainkaan oireita. Sirppisoluanemian yleisimpiä tyyppejä käsitellään tarkemmin jäljempänä.

Sirppisoluanemia (HbSS)

Sirppisoluanemialla tarkoitetaan taudin muotoa, jossa on homotsygootti geenimutaatio, joka aiheuttaa sirppisoluhemoglobiinin tuotannon. Tämä tapahtuu, kun lapsi perii sirppisolugeenin molemmilta vanhemmiltaan, ja se on taudin vakavin muoto, johon voi liittyä vakavia komplikaatioita.

Sirppisoluanemiasta voidaan käyttää erilaisia nimityksiä. Näitä voivat olla HBSS, SS-tauti, sirppisoluanemia-SS tai hemoglobiini S. Yhdysvalloissa sirppisoluanemia on sirppisoluanemian yleisin muoto, ja sitä sairastaa 65 % yhdysvaltalaisista potilaista, joilla on sairaus.

Sirppisoluanemia-SC (HbSC)

Sirppisoluanemia-SC:tä sairastavat potilaat, joilla on S/C-genotyyppi, ja siihen liittyy yhden sirppisolugeenin mutaatioiden ja yhden HbC-geenin mutaatioiden perimä. Kahden samankaltaisen geenivirheen seurauksena siihen liittyy samankaltaisia oireita ja vaikutuksia.

Taudista voidaan käyttää myös nimitystä haemoglobin C with sirppisairaus tai HbSC, ja se on toiseksi yleisin tautimuoto Yhdysvalloissa, ja sitä sairastaa 25 prosenttia potilaista.

Sirppisolu-beta-talassaemia

Talassaemia on toinen perinnöllinen terveystilanne, joka vaikuttaa punasolujen hemoglobiiniin. Jos lapsi perii sirppigeenimutaation toiselta vanhemmalta ja talassemiageenimutaation toiselta vanhemmalta, sirppibeta-talassemiassa voi esiintyä molempien veritautien piirteitä.

Sirppibeta-talassemiaa on kahta erilaista: sirppibeta-plus-talassaemia (HbS/β+) ja sirppibeta-nolla-talassaemia (HbS/β0). Nämä ovat harvinaisempia kuin kaksi edellistä tyyppiä, ja niitä on Yhdysvalloissa 8 % ja 2 % tautia sairastavista potilaista.

Sirppisolupiirre (HbAS)

Sirppisolupiirteellä tarkoitetaan henkilöitä, jotka ovat perineet vain yhden epänormaalin sirppisolugeenin ja joilla on myös yksi normaali aikuisten hemoglobiinigeeni. Tämä tunnetaan ja heterotsygoottinen, koska on olemassa eri geenejä, ja voi henkilöitä, joilla on tämä tyyppi voidaan joskus kutsua sirppisolutaudin kantajiksi.

On epätavallista, että henkilöt, joilla on ominaisuus, kokevat oireita. Heillä on kuitenkin mahdollisuus siirtää geeni eteenpäin mahdollisille lapsilleen, jotka voivat kärsiä sirppisoluanemiasta, jos myös toinen vanhempi on geenimutaation kantaja.

Muut tyypit

On olemassa myös joitakin harvinaisia sirppisoluanemia-tyyppejä, joita ovat mm. seuraavat:

• Haemoglobiini-SD-tauti (HbSD)
• Haemoglobiini-SE-tauti (HbSE)
• Haemoglobin-SO-arabitauti (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Lisälukemista

• Kaikki sirppisolusairauden sisältö
• Sirppisolusairauden ymmärtäminen
• Mikä on sirppisolusairaus?
• Sirppisolusairauden diagnostiikka
• Sirppisolusairauden patofysiologia

Kirjoittaja

Yolanda Smith

Yolanda valmistui farmasian kandidaatiksi Etelä-Australian yliopiston farmasian laitokselta, ja hänellä on kokemusta työskentelystä Australiassa ja Italiassa. Hän suhtautuu intohimoisesti siihen, miten lääkkeet, ruokavalio ja elintavat vaikuttavat terveyteemme, ja hän nauttii siitä, että auttaa ihmisiä ymmärtämään tämän. Vapaa-ajallaan hän rakastaa tutkia maailmaa ja tutustua uusiin kulttuureihin ja kieliin.

Sitaatit

.