Kasvokartta: Autistisilla pojilla on leveämmät kasvot ja suu, litteämpi nenä ja kapeammat posket kuin kontrolleilla.
Autistisilla pojilla on selväpiirteinen kasvorakenne, joka eroaa tyypillisesti kehittyvien kontrolliryhmien kasvorakenteesta, käy ilmi 14. lokakuuta Molecular Autism -lehdessä julkaistusta tutkimuksesta1. Erityisesti autistisilla pojilla on leveämmät kasvot ja suu, litteämpi nenä, kapeammat posket ja lyhyempi philtrum – huulten ja nenän välinen halkio – verrattuna kontrolleihin, tutkimuksessa käytetyn kolmiulotteisen kasvojen kuvantamisjärjestelmän mukaan. Nämä erityispiirteet viittaavat siihen, että tietyt alkion prosessit, jotka synnyttävät kasvonpiirteet, häiriintyvät kehityksen aikana, sanovat tutkijat.
Tutkimukseen osallistuneet olivat kaikki 8-12-vuotiaita, eli iässä, jolloin kasvot ovat suhteellisen kypsät, mutta murrosiän hormonaaliset muutokset eivät ole vielä vaikuttaneet niihin.
Tutkijat käyttivät 3DMD:ksi kutsuttua kuvantamisjärjestelmää piirtääkseen 17 ”kiintopistettä” tai koordinaattia 64 pojan, joilla on autismi, ja 40 tyypillisen kontrollipojan kasvoihin. Sitten he mittasivat useiden näiden koordinaattien välisen etäisyyden.
Tutkijat havaitsivat, että ne autistiset pojat, joilla on tyypillisimmät kasvonpiirteet, ryhmittyvät kahteen ryhmään, joilla on hyvin erilaiset autismin kirjon oireet.
Yhtä ryhmää edustavilla pojilla on yleensä leveät suupielet yhdistettynä lyhyeen etäisyyteen suupielien yläreunan ja silmien alareunan välillä. Heillä on myös vakavia autismin oireita, kuten kielihäiriöitä, älyllinen kehitysvammaisuus ja kouristuksia.
Toisen ryhmän pojilla sen sijaan on leveät ylänurkkasivut ja lyhyt philtrum. Heillä diagnosoidaan todennäköisemmin Aspergerin oireyhtymä, ja heillä on vähemmän kognitiivisia häiriöitä ja kielellisiä vaikeuksia ensimmäiseen ryhmään verrattuna.
”Kliinisenä geneetikkona tietty kasvojen fenotyyppi autistisilla lapsilla on aina tehnyt minuun vaikutuksen”, sanoo tutkimusta johtanut Judith Miles. Mutta vasta kun hän kääntyi 3DMD:n puoleen, joka on kehitetty plastiikkakirurgien käyttöön, ilmeni selkeitä määrällisiä eroja autististen poikien ja kontrolliryhmien välillä, hän sanoo.
Nämä erot heijastavat lähes varmasti taustalla olevia neurologisia kehitysprosesseja, hän sanoo. ”Syy kasvojen tarkasteluun on se, että ne heijastavat aivojen eroja.”
Ryhmävaikutukset:
Tutkimuksissa on havaittu, että autistisilla lapsilla on kontrolleja todennäköisemmin pään ja kallon dysmorfologiaa eli epätavallisia fyysisiä piirteitä.
Aiemmin tässä kuussa Etelä-Alabaman yliopiston tutkijat raportoivat, että lapsilla, jotka ohjattiin geneettisiin testeihin autismiepäilyn vuoksi, niillä lapsilla, joilla on kopiolukuvariaatio (copy number variation, CNV), eli geneettisen alueen deleetio tai duplikaatio, on todennäköisemmin epätavallisia kasvonpiirteitä kuin niillä, joilla ei ole CNV:tä2.
”Autismissa on huomattavaa etiologista heterogeenisuutta, ja dysmorfologisen fenotyypin käyttö voi auttaa meitä pääsemään käsiksi osaan tästä monimutkaisuudesta”, sanoo Curtis Deutsch, Massachusettsin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan psykiatrian apulaisprofessori, joka ei ollut mukana kummassakaan uudessa tutkimuksessa.
Autismissa esiintyvää kasvojen dysmorfologiaa koskevat tutkimukset ovat yleensä perustuneet havainnointiin tai välineisiin, kuten mittatikkuihin, tiettyjen kasvonpiirteiden määrittämiseksi.
3DMD käyttää sen sijaan useita digitaalikameroita, jotka ottavat 360 asteen kuvan päästä. Algoritmit yhdistävät kuvat yhdeksi 3D-kuvaksi, joka analysoidaan erityisellä ohjelmistolla.
Tämä tuottaa hienojakoisempia tuloksia kuin manuaaliset mittaukset, sanoo Kristina Aldridge, Missourin yliopiston patologian ja anatomian apulaisprofessori.
”Kyse ei ole lapsista, jotka erottuisivat kadulla erilaisina. Nämä ovat hienovaraisia eroja, jotka ovat systemaattisia, 2-5 millimetriä”, Aldridge sanoo. ”Se on poikkeuksellisen tarkkaa.” Hän on käyttänyt 3DMD:tä kasvojen dysmorfologian arviointiin lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia3.
Deutsch on käyttänyt samaa tekniikkaa omassa tutkimuksessaan. Silti hän varoittaa, että tutkimuksen otoskoko ei ehkä ole tarpeeksi suuri luotettavien tulosten tuottamiseksi.
”On myös tärkeää varoa tekemästä lukuisia tilastollisia testejä ilman asianmukaisia korjauksia”, hän lisää. ”Muuten merkittäviksi ilmoitetut erot voivat johtua pelkästään sattumasta.”
Tutkijat käyttävät yleensä matemaattisia kaavoja korjatakseen sattumanvaraisia yhteyksiä. Miles käytti sen sijaan klusterianalyysiä, joka kokoaa samankaltaisia kokonaisuuksia suurista tietokokonaisuuksista.
Tällainen analyysi voi tuottaa vaikeasti tulkittavia tuloksia, Miles sanoo. ”Se antaa aina jotain, mutta meidän oli tarkasteltava, korreloivatko kliiniset erot klusterianalyysin tunnistamien alaryhmien kanssa.”
Käyttämällä autismin diagnostisia ominaisuuksia, älykkyysosamääriä (IQ), lääketieteellisiä oireita ja muita mittareita hän sanoo, että ”havaitsimme, että nuo kaksi alaryhmää näyttävät todella olevan kliinisesti erillisiä.”
Löydökset ovat samansuuntaisia kuin tutkijoilla, jotka ovat tutkineet autismin dysmorfologiaa käyttämällä vähemmän kehittyneitä mittareita kuin 3DMD:tä.
Teksasin Houstonissa sijaitsevan Baylor College of Medicine -yliopiston työryhmä raportoi San Diegossa vuonna 2011 pidetyssä kansainvälisessä autismitutkimuksen kokouksessa, että vaikeat autismin oireet ennustavat dysmorfisten piirteiden esiintymistä – vaikkakin sellaisten, joita ei voi havaita paljain silmin. ”Valtaosassa tapauksista on hyvin hienovaraisia kasvojen eroja”, sanoo Baylor College of Medicinen psykologian apulaisprofessori Robin Kochel.
Uuden tutkimuksen tulokset sopivat yhteen sen kanssa, mitä hän näkee päivittäin Teksasin lastensairaalan autismikeskuksessa, Kochel sanoo. ”Niillä, joilla on enemmän dysmorfologiaa, on yleensä enemmän ongelmia ja vakavampia häiriöitä.”
