Kuten nyt tiedämme, perinnöllinen diffuusi mahasyöpä on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio CDH1-geenissä. Tämä geeni voi siirtyä sukupolvelta toiselle, ja periytymisen vaikutukset voivat olla tuhoisia. Kun katsomme HDGC:tä pidemmälle, huomaamme, että lääketieteen uusi aalto keskittyy geneettiseen kartoitukseen, neuvontaan ja testaukseen – etsimällä muun muassa sydänsairauksien, autismin, dementian ja kaikenlaisten syöpien malleja.
Usein perusterveydenhuollon lääkäreillä ei yksinkertaisesti ole aikaa selvittää ja dokumentoida perusteellista sukuhistoriaa lyhyen ajanvarauksen aikana. Heille varataan usein vain 15 minuutin välein aikaa keskustella omasta sairaushistoriastasi, tarkistaa lääkityslistasi, keskustella kaikista ajankohtaisista asioista tai huolenaiheista, tehdä lääkärintarkastus, laatia hoitosuunnitelma, määrätä mahdolliset uudet lääkkeet ja päivittää potilastietosi (huh!). Perhehistoriaan käytetty aika on minimaalista, ja joskus se jopa jätetään kokonaan käyttämättä.
Siksi on erittäin tärkeää, että pidät kirjaa perhehistoriastasi ja otat sen mukaasi lääkärikäynneille. Tee luettelo lähisukulaisistasi, mukaan lukien isovanhemmat, vanhemmat, tädit ja sedät, serkut ja sisarukset. Kirjoita mukaan kaikki asiaankuuluvat sukuhistoriat, kuten sydänsairaudet, diabetes, korkea verenpaine tai syöpädiagnoosit. Harkitse sukupuun piirtämistä tai sellaisen tietokonetaulukon luomista, johon merkitään sukupuoli, lääketieteelliset ongelmat sekä kunkin diagnoosin tai kuolemantapauksen päivämäärät ja iät. Jos haluat, tee työstäsi kopioita ja anna ne lapsillesi tai muille sukulaisille, jotka voisivat myös hyötyä siitä.
Erityisen tärkeää HDGC-perheissä on pitää kirjaa siitä, kuka on käynyt geenitesteissä, kenen testitulos on positiivinen CDH1-geenin mutaatiolle ja kuka on saanut diagnoosin joko lobulaarisesta rintasyövästä tai diffuusista mahasyövästä. Kysy geneettisen diagnoosin saaneilta perheenjäseniltäsi heidän seulontakäynneistään ja biopsiatuloksistaan. Tiedä, kenelle perheenjäsenistäsi on tehty profylatiivinen tai kuratiivinen mahalaukun poistoleikkaus ja mitkä olivat heidän patologiset tuloksensa.
Jos oman sukupuusi luominen tuntuu pelottavalta tehtävältä, etsi internetistä joitakin hyviä resursseja, jotka voivat auttaa sinua ja perheenjäseniäsi projektin aloittamisessa. Yhdysvaltain terveysministeriöllä & Human Services on vuorovaikutteinen verkkosivusto, jonka avulla voit syöttää terveystietoja kaikista perheenjäsenistä, ja se käyttää tietoja automaattisesti sukupuukaavion luomiseen, jonka voit tulostaa ja pitää mukanasi. Voit jopa jakaa työsi perheenjäsenten kanssa verkkosivuston kautta. Käy osoitteessa My Family Health Portrait, niin pääset alkuun.
Kun olet kerännyt tietoja sukuhistoriastasi, ota ne mukaasi tarkistettavaksi seuraavalla lääkärikäynnilläsi. Jos lääkärisi mielestäsi puuttuu jotakin, tuo se kohteliaasti hänen tietoonsa; esimerkiksi ”äidin tätini sai hiljattain rintasyöpädiagnoosin 42-vuotiaana. Myös isoäitini sairasti rintasyöpää eläessään. Pitäisikö minun olla tästä huolissani?”. Vaihtoehtoisesti jo pelkästään näyttämällä lääkärillesi kopion sukutaustastasi hän voi havaita jotakin sellaista, mikä on saattanut jäädä sinulta huomaamatta; esimerkiksi yhden syöpätyypin esiintyminen suvussa saattaa altistaa sinut kokonaan toisenlaiselle syövälle (katso http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php esimerkki tästä).
Joskus sukuhistoriaan perehtyminen ja sen vieminen lääkärin tietoon paljastaa tärkeän palapelin palasen, jonka avulla hän voi tarjota sinulle parasta mahdollista kokonaisvaltaista hoitoa. Aloita siis puhuminen ja tutustu sukuhistoriaasi!
Tekijä Johanna Chelcun, MHS, PA-C
