Tämä oireyhtymä, jota kutsutaan myös Dravetin oireyhtymäksi, alkaa ensimmäisen elinvuoden aikana. Ensimmäinen kohtaus (usein kuumeinen) on joko yleistynyt tai yksipuolinen. Kuumeiset kohtaukset ovat yleensä pitkiä ja toistuvia. Kun lapset ovat 1-4-vuotiaita, kehittyy joko yleistynyt tai osittainen myokloninen kohtaus. Usein esiintyy myös osittaisia kohtauksia.
Psykomotorisen kehityksen hidastuminen on ilmeistä toisesta ikävuodesta alkaen, mukaan lukien:
- ataksia
- kortikospinaalisen radan toimintahäiriö
- noniktaalinen myoklonus
Tämä epilepsiatyyppi on hyvin vastustuskykyinen kaikenlaiselle hoidolle, ja kaikki sairastuneet lapset ovat älyllisesti jälkeenjääneet.
Tässä oireyhtymässä on löydetty de novo karsivia mutaatioita SCN1A -geenistä 2p24:ssä, joka koodaa hermoston jänniteohjatun natriumkanavan alfa1-alayksikköä.73 Mielenkiintoista on, että saman geenin periytyvät missense-mutaatiot johtavat yleistyneeseen epilepsiaan, kuumeiset kohtaukset plus (GEFS+).
Esimäisen kuumeisen kohtauksen aikaan EEG on yleensä normaali eikä siinä ole paroksysmaalisia poikkeavuuksia. Ikävuosien 1 ja 2 välillä nähdään kohtausten aikana yleistynyttä piikki-aalto- tai polyspiikki-aalto-aktiivisuutta. Kun poissaolokohtauksia esiintyy, niihin liittyy myös yleistynyttä piikki-aalto-aktiivisuutta. Myös fokaalisia ja multifokaalisia piikkejä ja teräviä aaltoja nähdään.
Adapted from: Holmes GL. Kohtausten ja epilepsian luokittelu. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Epilepsian kokonaisvaltainen arviointi ja hoito. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Luvalla Elsevier (www.elsevier.com)
.
