Kromoszómák
A kromoszómák hosszú DNS-szálak, amelyek az élőlények létrehozásának utasításait tartalmazzák. Az embereknek 23 különböző kromoszómájuk van.
Egy 23-as készletet kapnak az anyukától, és egy 23-as készletet az apukától, összesen 46-ot. A kromoszómákat 1-22-nek hívják, aztán ott vannak az X és Y kromoszómák (a nőknek két X, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómájuk van).
Egy kromoszómából időnként valaki kap egy extra példányt (összesen három példányt). A legtöbbször az extra kromoszóma halálos kimenetelű, és vetélést eredményez, de néha az illető túlélheti (bár gyakran vannak problémái).
A 21-es kromoszóma egyike ezeknek a jobban tolerált kromoszómáknak. Sokszor előfordul, hogy a 21-es kromoszóma harmadik példánya vetéléshez vezet, de ha a baba túléli, Down-szindrómás lesz.
Hogyan kerül egy emberhez egy kromoszóma három példánya? Ez tulajdonképpen két különböző módon történhet.
Az egyik esetben az extra kromoszóma három különálló példányával rendelkezünk. Ez a Down-szindrómás esetek 95%-a, amelyek általában nem családban fordulnak elő.
A másik 5%-ban az extra kromoszóma egy másik kromoszómához tapad. Így például a 14-es és a 21-es kromoszóma összeakadhat.
Az alább tárgyalt okok miatt ezek az emberek gyakran jól vannak, még akkor is, ha technikailag csak 45 kromoszómájuk van, mert kettő össze van ragadva. Egészen addig jól vannak, amíg el nem kezdenek gyermeket vállalni. Ekkor ez az összeragadt kromoszóma mindenféle problémát okozhat.
Nem fogok túlságosan részletezni, hogyan működik a Down-szindróma öröklődés nélküli formája (ha érdekli, kattintson ide, hogy többet megtudjon.) Ehelyett arra fogok összpontosítani, hogyan akadhat össze két kromoszóma, és ez hogyan okozhatja a Down-szindróma családi előfordulását.
Hogyan akadnak össze a kromoszómák
Hogy megértsük, hogyan akadhatnak össze a kromoszómák, kicsit jobban rá kell koncentrálnunk egy kromoszómára. Egy kromoszóma két karból áll, amelyeket egy centromernek nevezett valami köt össze.
A 13., 14., 15., 21. és 22. emberi kromoszómák esetében az egyik kar nagyon rövid, és nagyon kevés hasznos információt tartalmaz. Ezeket akrocentrikus kromoszómáknak nevezzük.
Néha két ilyen kromoszóma eltörik, és a két hosszú kar összeragad. A két rövid kar elveszik, de ez nem baj. Az illető tökéletesen rendben van.
Ez azért van így, mert még mindig megvan minden fontos genetikai információ: csak másképp van csomagolva. És ez a fajta kiegyensúlyozott transzlokáció (ahogy a tudósok nevezik) gyakoribb, mint gondolnánk. Körülbelül 1000 emberből 1 embernek van két kromoszómája összeragadva. Lehet, hogy nem is tudnak róla, amíg nem próbálnak gyermeket vállalni.
A Down-szindróma öröklése
Normális esetben, amikor a sejtek osztódnak, azt szeretnénk, ha minden sejt mind a 46 kromoszómával rendelkezne. Ez azonban nem igaz a spermium és a petesejt létrehozására. Ezeknél a sejteknél csak ennek a számnak a felét akarjuk.
Így minden spermium vagy petesejt kap egy példányt az 1. kromoszómából, egy példányt a 2. kromoszómából, stb. Ez azért van, hogy amikor a spermium megtermékenyíti a petesejtet, akkor 46 kromoszómát kapjunk.
Mindez azt jelenti, hogy amikor a spermium vagy a petesejt létrejön, az egyes kromoszómák másolatait el kell választani egymástól. Más szóval az 1-es kromoszóma két példányát kell szétválasztani, a 2-es kromoszóma két példányát, és így tovább.
