A genomikai orvoslás képes forradalmasítani a klinikai gyakorlatot. Az emberi genom feltérképezése új lehetőségeket teremtett a genetikai tesztek számára a betegségek előrejelzésére, megelőzésére és kezelésére. Az emlőrák és a vastagbélrák örökletes formáira vonatkozó tesztek felmérhetik a betegség kockázatát, és irányt mutathatnak a szűrési és megelőző intézkedéseknek. Más tesztek megjósolhatják az optimális kemoterápiás kezeléseket, vagy megjósolhatják a gyógyszerre adott válasz vagy toxicitás valószínűségét, és elkerülhetik, hogy a betegeket hatástalan vagy túlzottan toxikus kezelésnek tegyék ki.
Az újonnan kifejlesztett genetikai tesztek révén elérhető klinikailag hasznos információkra számos más példa is van. Annak érdekében, hogy a betegek teljes mértékben hozzáférhessenek a genetikai tesztek előnyeihez, a kifizetőknek, például a biztosítótársaságoknak és a Medicare-nek szisztematikus módszerekre van szükségük a genetikai tesztek költségtérítés céljából történő értékeléséhez. Jelenleg vannak olyan akadályok, amelyek megnehezítik ezt a kifizetők számára. Ezen információk nélkül a biztosítók nem tudják megfelelően értékelni, hogyan térítsék meg a genetikai teszteket.
A biztosítók egyik kihívása annak eldöntése, hogy mikor térítsék meg az egészségügyi szolgáltatók által a betegeknek felajánlott genetikai teszteket. Ez azért nehéz, mert a biztosítók nem tudják könnyen felmérni, hogy milyen típusú genetikai tesztet végeztek, hogy a teszt elvégzése megfelelő volt-e, és hogy a teszt tudományosan érvényes-e. Ez részben azért van így, mert az eljárásokat az Amerikai Orvosi Szövetség által kifejlesztett CPT-kódok (Current Procedural Terminology) szabványosított rendszere szerint számlázzák, és körülbelül 70 000 genetikai vizsgálathoz kevesebb mint 200 CPT-kód létezik. Ez azt jelenti, hogy sok vizsgálatot nem lehet egyszerűen kiszámlázni, illetve a kifizetők nem tudják azonosítani, hogy milyen genetikai vizsgálatokat végeztek.
Mellett a kifizetők nehezen tudnak lépést tartani a piacra kerülő új genetikai és újgenerációs szekvenálási tesztek mennyiségével. Ezenkívül hiányoznak a genetikai vizsgálatok gazdaságosságát értékelő átfogó adatok. Ez még inkább megnehezíti annak értékelését, hogy mely teszteket és milyen körülmények között kell fedezni. Az NHGRI reméli, hogy erőforrásként szolgálhat a genomikai orvoslás előmozdításában azáltal, hogy segítséget nyújt a fizetők valamennyi típusának az újonnan megjelenő genetikai tesztek költségtérítés szempontjából történő értékelésében, valamint a genetikai tesztek egészségügyi előnyeivel és költséghatékonyságával kapcsolatos kutatások előmozdításával.
Számos jelentést készítettek szakpolitikai és tudományos szakértők, amelyek a szövetségi ügynökségeknek kívánnak tanácsot adni a genetikai tesztek megtérítésével kapcsolatban:
- Coverage and Reimbursement of Genetic Tests and Services (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
A másik kérdés, ahol a genetika keresztezi az egészségbiztosítást, a genetikai megkülönböztetés. Néhányan, akik genetikai vizsgálaton vesznek részt, aggódhatnak az eredményeik titkossága miatt, és amiatt, hogy a biztosítótársaságok felhasználhatják-e a genetikai diagnózist a biztosítás megtagadására vagy a biztosítási díjak meghatározására. Ezen aggályok kezelésére létezik egy szövetségi törvény, a genetikai információk megkülönböztetésmentességéről szóló törvény (GINA), amely megakadályozza, hogy a biztosítók ilyen módon diszkriminálják a betegeket. Különböző állami törvények is léteznek, amelyek további védelmet nyújtanak a biztosítók általi genetikai megkülönböztetés megakadályozása érdekében. Látogasson el az NHGRI Genome Statue and Legislation Database oldalára, ahol államonként kereshet ezekre a törvényekre.
