A diaphragmatikus flutter egy ritka állapot, amelyet a rekeszizom és más, a nyaki ideggyökerek által innervált légzőizmok ritmikus, akaratlan összehúzódásai jellemeznek. Minden korosztályban és mindkét nemnél leírták már. Klinikai megjelenése nagyon változatos, és a klinikai tünetek meglehetősen szokatlanok, ami késői diagnózishoz és hatástalan kezelésekhez vezethet. A tünetek közé tartozik a mellkasi vagy hasi fájdalom és a mellkas és a hasfal diszkinetikus mozgása. Az idiopátiás rekeszizomlebegés a leggyakoribb megjelenési forma, bár más klinikai és sebészeti entitásokkal összefüggésben is leírták. A diagnózis a rekeszizom mozgását mutató fluoroszkópiás vagy elektrofiziológiai vizsgálatok mellett erős klinikai gyanún alapul. E rendellenesség kezelési lehetőségeivel nem foglalkoztak klinikai tanulmányok. A jelenlegi kezelés szakértői véleményekre és esetleírásokra támaszkodik, és lehet farmakológiai vagy nem farmakológiai.
Egy 17 éves serdülő esetét mutatjuk be, akinél hirtelen fellépő fájdalom jelentkezett a jobb ágyéki régióban és a jobb csípőtájékon, amely a hátba sugárzott és 45 napig tartott. A fájdalom a törzs önkéntelen mozgásával járt együtt. A neurológiai osztály a sürgősségi osztályra utalta a fájdalom súlyosbodása, a törzs túlnyomórészt jobb oldali ritmikus önkéntelen mozgása, hányinger, hányás, valamint a jobb arc- és mellkasi régióban és a jobb oldali hemithoraxban jelentkező égő érzés miatt. Betegünket korábban egy járóbeteg-szakrendelő több osztályán is megvizsgálták, beleértve a neurológiai, belgyógyászati, pszichiátriai, pszichológiai, rehabilitációs és fizikoterápiás osztályokat. Neurális terápián és fizioterápián is részt vett, de a tünetek nem javultak. A nyaki és mellkasi gerinc kontrasztos és nem kontrasztos MRI-vizsgálatainak eredményei normálisak voltak (1. ábra). 20 mg/nap fluoxetinnel és klonazepám cseppekkel kezelték; ez utóbbi enyhén javította a tüneteket. Betegünk anamnézisében visszatérő húgyúti fertőzések és vegyes szorongásos-depressziós zavar szerepelt. Felvették a sürgősségi osztályra. A nyálkahártya hidratált és rózsaszínű volt, az életjelek a következők voltak: vérnyomás, 110/60mmHg; szívfrekvencia, 78bpm; légzésszám, 17légzés/perc; oxigénszaturáció, 96%; láz nem volt. A neurológiai vizsgálat azt mutatta, hogy a beteg éber volt, és magasabb rendű mentális funkciói épek voltak. A II-XII. koponyaidegek nem voltak érintve. A mély ínreflexek 2+/4+ fokozatúak voltak, az izomerő megmaradt, Babinski-jel nem volt, és égő érzés volt a jobb arc- és mellkasi régióban, valamint a jobb félhomloküregben. A hasizmok akaratlan ritmikus mozgását érintés nem fokozta. A fizikális vizsgálat minden más eredménye normális volt. A mentális vizsgálat szerint a beteg szorongást mutatott; modulált, koherens és rezonáns érzelmeket; és logikus gondolatokat, beleértve az egészségi állapotával kapcsolatos aggodalmakat, egyéb releváns leletek nélkül. Kórházba került további vizsgálatokra, többek között a hasi, paraszpinalis, mellkasi és nyaki izmok elektromiográfiás és idegvezetési vizsgálatára. Az eredmények a mellkasi dermatómák (T4-T12) önkéntelen összehúzódásainak myoklonikus mintázatát mutatták. A beteget szedálták, mielőtt a nyaki és mellkasi gerinc gadoliniumkontrasztos MRI-vizsgálatára került sor, amely normális eredményeket hozott (2. ábra). Teljes vérképet, HIV- és szifilisz-szerológiát (VDRL), részleges vizeletvizsgálatot, lumbálpunkciót, valamint kreatinin, B12-vitamin és folsav, eritrocita-süllyedés, C-reaktív fehérje vizsgálatot is végeztünk, szérum elektrolitok (kálium, nátrium, magnézium, klorid), pajzsmirigy-stimuláló hormon, szabad T4, antinukleáris antitestek, anti-dsDNS antitestek, kivonható nukleáris antigének, C3 és C4 komplementek, ólom- és arzénszint a vérben, valamint artériás gázok. Valamennyi vizsgálat normális eredményt hozott. Mivel rekeszizomdobogásra gyanakodtunk, a rekeszizom mozgását fluoroszkópiával értékeltük. A vizsgálat a rekeszizom ismétlődő mozgását (120 mozgást percenként) és normális rekeszizommozgást mutatott ki belégzéskor és kilégzéskor; ezek a leletek összhangban vannak a rekeszizomdobogással. A beteget fenitoinnal és gabapentinnel kezelték, ami részleges fájdalomcsillapítást eredményezett, de nem javította a diszkinetikus mozgásokat. Ez az enyhe gyógyszeres javulás arra késztetett bennünket, hogy ultrahanggal és fluoroszkópiával irányított jobb frenikus idegblokkolást végezzünk bupivakainnal. Az eljárás során a rekeszizomlebegés csökkent, amíg a jobb oldalon meg nem szűnt. Bár a tünetek jelentősen javultak, körülbelül 6 órával később újra megjelentek. Mivel a klinikai tünetek továbbra is fennálltak, úgy döntöttünk, hogy a beteget a jobb oldali nervus phrenicus összenyomásával és megnyírásával kezeljük videoasszisztált mellkasi műtéttel. Ezzel az eljárással jelentős és tartós javulást értünk el a tünetekben, aminek eredményeképpen a beteget elbocsátottuk.
Gadoliniummal dúsított sagittális T2-súlyozott MRI-szekvenciák a nyaki (A) és a mellkasi (B) gerincről, normális eredményekkel.
Gadoliniummal dúsított agyi MRI szekvenciák, amelyek normális eredményt adnak: (A) axiális T2-súlyozott szekvencia, (B) sagittális T2-súlyozott FLAIR szekvencia.
A rekeszizomlebegés egy ritkán előforduló rendellenesség, amelyet a rekeszizom és más, nyaki ideggyökerek által innervált légzőizmok nagyfrekvenciájú, ritmikus, akaratlan összehúzódásai jellemeznek.1 Antonie van Leeuwenhoek adta az első leírást 1723-ban, miután maga is tapasztalta ezt a rendellenességet. Egyik tanulmányában, a De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. S. ad Societatem Regiam címűben a szerző kifejti, hogy mellkasi szívdobogása volt. Bár orvosa azt sugallta, hogy ezek szív eredetűek, van Leeuwenhoek rájött, hogy a szívritmusa nem változott a tünetek megjelenésekor, és így arra a következtetésre jutott, hogy nem a szív, hanem a rekeszizom okozta a szívdobogást.2,3
A szakirodalomban található leírások esetleírásokon alapulnak, a legnagyobb sorozatokat Rigatto és DeMedeiros, valamint Graber és Sinclair-Smith közölték.3
A rekeszizomlebegést Leeuwenhoek-kórnak, rekeszizommyoclonusnak, respiratorikus myoclonusnak, hastáncos szindrómának és hastáncos dyskinesiának is nevezik.1,4
Egyaránt leírták már gyermekeknél és felnőtteknél.5 A klinikai tünetek igen változatosak, és a szindróma nagyon ritka, ami késői diagnózist eredményez. A szakirodalom szerint akár 18 évig is eltarthat, amíg ezt a rendellenességet diagnosztizálják. Fájdalommal jelentkezhet, de a fájdalom nem használható a károsodás lokalizálására, mivel az a mellkas, az epigastrium és az ágyéki régióban érzékelhető. Valójában ez az entitás a fájdalom helye miatt akár össze is téveszthető az ischaemiás szívbetegséggel, különösen, ha a fájdalom a bal hemidiaphragmát érinti: ezekben az esetekben a fájdalom a bal karba sugárzik, és a betegek légszomjat tapasztalnak. A hasi mozgások is gyakoriak, ami a hastáncos szindróma elnevezést adta. Ezek a mozgások bármelyik helyen jelentkezhetnek, különösen a felső kvadránsokban, és a nap folyamán ingadoznak. Nem ismertek kiváltó tényezők, és egyes tanulmányok szerint az összehúzódások alvás közben is fennállhatnak. További jelentett tünetek a belégzési stridor, epigasztrikus pulzálás, szívdobogás, nehézlégzés, hányinger és hányás. A fájdalom néha arra késztette a betegeket, hogy műtétnek vessék alá magukat (többek között vakbélműtét, epehólyag-eltávolítás), mivel a fájdalmat műtéti körülményeknek tulajdonították.1-4,6
A rekeszizomdobogás kialakulását számos ok magyarázhatja. Leírták központi és perifériás idegrendszeri rendellenességekkel, például agyvelőgyulladással és a nervus phrenicus irritációjával, mellhártya-rendellenességekkel (pleuritis), mediastinalis rendellenességekkel (adenopathiák), intraabdominális rendellenességekkel (peritonitis) összefüggésben, szívbetegségek (reumás láz), szív- és mellkasi műtétek (szívizom revaszkularizáció), idiopátiás nyaki gerinc trauma és tüdőbetegségek (beleértve egy gyermekbeteg esetét, aki felső légúti fertőzést követően rekeszizomdobogást mutatott ki). Más tanulmányok ozmotikus demielinizációs szindrómát követő, valamint galantamin- és cleboprid-használatot követő rekeszizomlebegés eseteit írták le.6-8
A diagnózis alapjául szolgálhat a fluoroszkópia, mivel ez a technika valós időben mutatja a rekeszizom mozgását, és lehetővé teszi az orvosok számára annak amplitúdójának és sebességének értékelését.3 Az elektrofiziológiai vizsgálatok szintén felhasználhatók erre a célra. A tűelektromiográfia különösen hasznos: tűelektródákat kell a rekeszizomba helyezni. A felszíni elektrofiziológiai vizsgálatok kevésbé pontosak, mivel a mellkasfal mozgása zavaró lehet. Az elektrofiziológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a rekeszizomlebegés a normál légzés elnyomása ellenére is képes fenntartani a megfelelő szellőzést.9
A betegeket általában valamilyen pszichiátriai zavarral diagnosztizálják, mielőtt a helyes diagnózist felállítanák, és ezért többféle gyógyszerrel kezelik őket, például valproinsavval, haloperidollal, pimoziddal és klonidinnel.6 Betegünket klonazepámmal és fluoxetinnel kezelték. A kezelés a különböző esettanulmányok leírásai alapján történt. Egyes cikkek farmakológiai kezelést javasolnak fenitoinnal3 és karbamazepinnel,1 míg mások olyan invazív eljárásokat támogatnak, mint a frenikus idegblokkolás a C4-es szinten bupivakainnal vagy metilprednizolon-infiltrációval. Ez utóbbi eljárást akkor végzik, ha a zavar gyulladásos eredetűnek vélhető, és átmenetileg megszünteti a rekeszizom-összehúzódásokat.6 Betegünknél a tünetek 6 órán át javultak a bupivakainnal végzett frenikus ideg-infiltrációt követően. Egyes szerzők műtéti eljárást javasolnak a nervus phrenicus összezúzására, amely után a tünetek javulása a beszámolók szerint akár 6 hónapig is eltarthat, vagyis addig az ideig, amíg az ideg regenerálódik. Számos tanulmány számol be a nervus phrenicus C4-es szinten történő összezúzásának pozitív eredményeiről.3,6
