A sarlósejtes betegség osztályozása

A sarlósejtes betegség olyan egészségügyi állapot, amely a vérben lévő hemoglobin megváltozott alakja miatt számos szövődményhez vezethet.

A sarlósejtes betegségnek különböző típusai vannak, amelyeket a hemoglobin rendellenessége szerint osztályoznak. Ezek a típusok a következők:

• Hemoglobin SS
• Hemoglobin SC
• Hemoglobin Sβ0 thalassemia
• Hemoglobin Sβ+ thalassemia
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE

Míg egyes típusok súlyosabbak, és akár halálos kimenetelűek is lehetnek, más típusokban szenvedő betegeknél előfordulhat, hogy egyáltalán nem jelentkeznek tünetek. A sarlósejtes betegség leggyakoribb típusait az alábbiakban részletesebben tárgyaljuk.

Sarlósejtes vérszegénység (HbSS)

A sarlósejtes vérszegénység a betegség azon formájára utal, amikor homozigóta a sarlós hemoglobin termelődéséért felelős génmutáció. Ez akkor fordul elő, ha a gyermek mindkét szülőtől örökli a sarlósejtes gént, és ez a betegség legsúlyosabb formája, amely súlyos szövődményekkel járhat.

A sarlósejtes vérszegénységre többféle elnevezés is utalhat. Ezek lehetnek HBSS, SS betegség, sarlósejtes betegség-SS vagy hemoglobin S. Az Egyesült Államokban a sarlósejtes vérszegénység a sarlósejtes betegség leggyakoribb formája, és a betegségben szenvedő amerikai betegek 65%-át érinti.

Sarlósejtes betegség-SC (HbSC)

A sarlósejtes betegség-SC az S/C genotípusú betegeket érinti, és egy sarlósejtes génmutáció és egy HbC génmutáció öröklődésével jár. A két hasonló génhiba következtében hasonló tünetekkel és hatásokkal jár.

A betegséget sarlós hemoglobin C-betegségnek vagy HbSC-nek is nevezik, és az Egyesült Államokban a betegség második leggyakoribb formája, a betegségben szenvedő betegek 25%-át teszi ki.

Béta sarlós thalassaemia

A thalassaemia egy másik örökletes egészségügyi állapot, amely a vörösvértestekben lévő hemoglobint érinti. Ha egy gyermek az egyik szülőtől sarlós génmutációt, a másik szülőtől pedig thalassaemia génmutációt örököl, a sarlós béta-talassaemia mindkét vérbetegség jellemzőivel jelentkezhet.

A sarlós béta-talassaemiának két fajtája van: a sarlós béta plusz talassaemia (HbS/β+) és a sarlós béta nulla talassaemia (HbS/β0). Ezek kevésbé gyakoriak, mint az előző két típus, az Egyesült Államokban a betegségben szenvedő betegek 8%-át, illetve 2%-át teszik ki.

Sarlósejtes trait (HbAS)

A sarlósejtes trait olyan egyénekre utal, akik csak egy abnormális sarlós gént örököltek, és rendelkeznek egy normális felnőtt hemoglobin génnel is. Ez ismert és heterozigóta, mivel különböző gének vannak jelen, és az ilyen típusú embereket néha sarlósejtes betegség hordozóinak is nevezhetjük.

A vonással rendelkező embereknél szokatlan, hogy tüneteket tapasztaljanak. Megvan azonban a lehetőségük arra, hogy a gént továbbadják esetleges gyermekeiknek, akik sarlósejtes vérszegénységben szenvedhetnek, ha a másik szülő is a génmutáció hordozója.

Egyéb típusok

A sarlósejtes betegségnek van néhány ritka típusa is, amelyek közé tartoznak:

• Haemoglobin-SD betegség (HbSD)
• Haemoglobin-SE betegség (HbSE)
• Haemoglobin-SE betegség (HbSE)
• Haemoglobin-SO arab betegség (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

További olvasmány

• Minden sarlósejtes betegség tartalma
• A sarlósejtes betegség megértése
• Mi a sarlósejtes betegség?
• A sarlósejtes betegség diagnózisa
• A sarlósejtes betegség patofiziológiája

Az író

Yolanda Smith

Yolanda a Dél-Ausztráliai Egyetemen szerzett gyógyszerészi diplomát, és Ausztráliában és Olaszországban is rendelkezik szakmai tapasztalattal. Szenvedélye, hogy a gyógyszer, az étrend és az életmód hogyan befolyásolja az egészségünket, és szívesen segít az embereknek ennek megértésében. Szabadidejében szívesen fedezi fel a világot, és szeret új kultúrákat és nyelveket megismerni.

Hivatkozások

.