Egy esti séta után Tim Johnson, a befektetési bankok vezető beosztású vezetője óriási kényelmetlenséget érzett.
A Mumbaiban élő 38 éves férfi szúró fájdalmat írt le, amely helyileg az ágyéki régióban alakult ki, és átterjedt a jobb lábára, amely folyamatosan görcsölni kezdett. Másnap reggel a fájdalom továbbra is fennállt, és merevséggel járt együtt, ami megnehezítette a mozgást. Johnson úgy döntött, hogy ortopéd szakorvoshoz fordul. Ez 2016 februárjában történt.
Miután gyógyszereket kapott, amelyek nem hoztak javulást, Johnson felkeresett egy gasztroenterológust. Ezután egy neurológushoz irányították, és ekkor kapta Johnson az első diagnózist: polymyositis, egy gyulladásos izombetegség.
Johnson egyhónapos kórházi tartózkodása során vizsgálatot vizsgálat után futtatott le a végleges diagnózis felállítása érdekében, és alaposan átgondolta a kezelést. Alig tudott járni, és napi háromszor szedett fájdalomcsillapítóktól függött. A kórházban töltött egy hónap után Johnsonnak nem maradt más választása, mint lemondani befektetési banki munkájáról, amelyet nem lehetett ennyi ideig felügyelet nélkül hagyni.
2016 márciusára Johnson orvosi szakértői csoportja elvégezte az alapos mozgásszervi vizsgálatot, amely átlagos izomállapotot mutatott ki, pazarlással, merevséggel a felső végtagokban, túlzott gyengeséggel, spontán durva fasciculációkkal mindkét karon és az arc egyes területein. Az idegvezetési vizsgálat és az EMG megerősítette a végső diagnózist – Isaacs-szindróma.
Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia, egy ritka, izomfunkciós betegség, amely jelenleg becslések szerint 100-200 embert érint világszerte.
“Mivel ritka betegségről van szó, az ezzel járó költségek nagyon-nagyon magasak voltak” – mondta Johnson, aki jelenleg pénzügyi tanácsadóként dolgozik. “Indiai rúpiában számolva a számlám 20 rúpia volt. A többi költség, mint például az utazás, külön volt.”
Mivel a betegség annyira ritka, Johnson még nem találkozott más Isaacs-szindrómás beteggel. De azt mondja, hogy tagja egy Facebook-csoportnak, amely a betegségben szenvedők Facebook-csoportjának tagja világszerte. Itt az egyének eszmét cserélhetnek és megoszthatják történeteiket.
“Hogy őszinte legyek, eddig egyedül birkóztam meg vele” – mondta Johnson, aki azt tervezi, hogy gyakrabban fog posztolni a Facebook-csoportban. “Keresem a tartós megoldást, és azt, hogy ne csak a tüneti kezelést folytassam.”
Az ilyen tünetek, amelyekkel Johnson még mindig napi szinten küzd, másoknál is gyakran előfordulnak a betegségben szenvedők körében, és akkor jelentkezhetnek, ha az agyon és a gerincvelőn kívüli perifériás idegek könnyen izgalomba jönnek, ami miatt a neuromuszkuláris csomópontban szinapszisban lévő izomrostok folyamatosan összehúzódnak.1 Ez a túlgerjeszthetőség önkéntelen és állandó izomtevékenységhez vezet, ami merevséget, görcsöket és késleltetett ellazulást eredményez, ami járási nehézségeket, valamint fáradtságot okozhat.3
Az esetek egy részhalmazában egyéb tünetek lehetnek a túlzott izzadás, az álmatlanság, a görcsök, a székrekedés és a személyiségváltozás, amelyek Morvan-szindrómára utalhatnak.3
A Johnson-Issacs-szindróma specifikus etiológiája egyelőre ismeretlen, de sok esetben vagy szerzett, vagy genetikai úton öröklődik. A szerzett neuromyotonia esetében bizonyíték van arra, hogy a feszültségkapcsolt káliumcsatornák normális működését zavaró bizonyos antitestek szerepe áll fenn.2 Ezeket az antitesteket a betegek 30-50%-ánál mutatták ki.7 A neuromyotoniát kiválthatja egy daganatra, neoplazmára adott megváltozott immunválasz is, és a betegek akár 25%-ánál paraneoplasztikus – gyakran potenciális thymus- vagy tüdőrákot jelezve.7
Míg az Isaacs-szindróma egyes esetei szerzettek és megelőzhetik a rákot, az Isaacs-szindróma öröklődhet is. Az autoszomális recesszív axonális neuropathia társult neuromyotoniával (ARAN-NM) járó betegek 76%-ánál mutációkat azonosítottak az 5q31.1 kromoszómán található hisztidin-triád nukleotidkötő fehérje 1 (HINT1) génben.4
“Amennyire vissza tudok emlékezni, nem végeztek genetikai vizsgálatokat” – írta Johnson egy e-mailben. “PET-vizsgálatot végeztek, és az nem mutatta ki a rák nyomait. az Isaacs-szindróma klinikai megnyilvánulása tipikus volt.”
Most is kezeli Johnson a tüneteit, amelyek egész nap és még alvás közben is fennállnak. A gyógyszeres kezelés, a meditáció, a jóga és a séta egyensúlyával azonban csökkent a tünetei intenzitása. Amellett, hogy szorosan figyelemmel kíséri a gyógyszerek vagy az ételek okozta változásokat, Johnson azt mondja, igyekszik nem túl sokat gondolni a betegségére.
Ehelyett igyekszik megőrizni pozitív életszemléletét azzal, hogy inspiráló filmeket néz “újra és újra és újra”, köztük a Rocky-sorozatot.
“Van egy idézetem: Rocky Balboától a szobámban” – mondta Johnson. “Az első dolog, amit kora reggel meglátok, és a nap már történelem.”
Johnson azt mondja, hogy a betegségére úgy tekint, mint egy lehetőségre és felelősségre is, hogy több emberrel és szervezettel kapcsolatba lépjen, tudatosságot teremtsen, és hogy többet tanuljon önmagáról.
“Azt kívánom és arra buzdítom az embereket, hogy teremtsék meg a tudatosság erejét, és vegyenek részt bármilyen társadalmi expedícióban, hogy segítsenek másokon” – mondta Johnson. “A helyzet miatt, amibe kerültem, fontosnak tartom, hogy a hangomat és az emberek támogatását felhasználva minél többet tegyek.”
A beteg nevét a titoktartás megőrzése érdekében megváltoztattuk
Források
- UpToDate -Paraneoplasztikus szindrómák, amelyek a perifériás idegeket és izmokat érintik, Josep Dalmau, MD, PhD és Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. A szerzett neuromyotonia (Isaacs-szindróma) immunológiai társulásai. Öt eset beszámolója és irodalmi áttekintés. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Tim’s pdf dokumentum
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. és Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
.
