Ez a Dravet-szindrómának is nevezett szindróma az élet első évében kezdődik. Az első roham (gyakran lázas) vagy generalizált vagy egyoldali. A lázas rohamok általában hosszúak és visszatérőek. Amikor a gyermekek 1-4 évesek, generalizált vagy részleges myoklonikus rohamok alakulnak ki. Gyakran előfordulnak parciális rohamok is.
A pszichomotoros fejlődés visszamaradása a második életévtől kezdve nyilvánvaló, beleértve:
- ataxia
- kortikospinális traktus diszfunkció
- nonictalis myoclonus
Az epilepszia ezen típusa nagyon ellenálló mindenféle kezeléssel szemben, és minden érintett gyermek értelmi fogyatékos.
De novo csonkoló mutációkat találtak a 2p24-en található SCN1A génben, amely a neuronális feszültségkapcsolt nátriumcsatorna alfa1 alegységét kódolja, ebben a szindrómában.73 Érdekes módon ugyanezen gén öröklődő miszense-mutációi generalizált epilepsziát, lázas rohamokkal plusz (GEFS+) eredményeznek.
Az első lázas roham idején az EEG általában normális, paroxizmális eltérések nélkül. Az 1. és 2. életév között a rohamok során generalizált spike-and-wave vagy polyspike-and-wave aktivitás figyelhető meg. Amikor absence rohamok fordulnak elő, azok szintén generalizált tüske-hullám aktivitással járnak. Fokális és multifokális tüskék és éles hullámok is megfigyelhetők.
Adapted from: Holmes GL. A rohamok és az epilepsziák osztályozása. In: Schachter SC, Schomer DL, szerk. Az epilepszia átfogó értékelése és kezelése. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Az Elsevier (www.elsevier.com)
engedélyével.
