A diszkinetikus agyi bénulás az agyi bénulás egyik formája, amely elsősorban a kisagy vagy a bazális ganglionok agyi károsodásával jár, ami számos fejlődési elmaradást, fizikai nehézséget és önkéntelen izommozgásokat eredményezhet. A diszkinetikus CP legfeltűnőbb jellemzői a hirtelen összehúzódások, amikor megpróbálnak mozogni, és a testtartás rendellenességei, amikor nyugalomban vannak.
A diszkinetikus CP az agyi bénulás 4 különböző altípusának egyike. Az agyi bénulás többi típusa a spasztikus, az ataxiás és a vegyes. Az agyi bénulás altípusait a hozzájuk társuló mozgászavarok sajátos típusa alapján különböztetjük meg. A spasztikus CP az agyi bénulás uralkodó formája, amely az összes CP-eset több mint 75%-át teszi ki. A diszkinetikus cerebrális parézis a 2. leggyakoribb CP altípus, de még mindig csak az összes CP eset 5-6%-át teszi ki.
Mi a diszkinetikus cerebrális parézis?
A diszkinetikus cerebrális parézis az agyi bénulás olyan formája, amelyet a tünetek és az agy azon régiója alapján különböztetnek meg az agyi bénulás más formáitól (spasztikus CP és ataxiás CP), amelyben a károsodás bekövetkezett – ebben az esetben a kisagy vagy a bazális ganglionok. A kisagy az a terület az agyban, amely az izomtónust és a motoros funkciókat koordinálja, míg a bazális ganglionok az agy és a gerincvelő közötti jeleket közvetítik.
A diszkinetikus cerebrális parézist néha úgy írják le, hogy két vagy három változatból áll, amelyek a tünetek egy sorának néhány, de nem mindegyikét fejezik ki, miközben ugyanazok az okok és az ajánlott kezelések köre. Bár ezeket a formákat néha megkülönböztetik egymástól, a leírásukra használt kifejezéseket gyakran felcserélve is használják. Ha gyermekét agyi bénulás érinti, az alább felsorolt kategóriák bármelyikének néhány vagy valamennyi tünete előfordulhat – és ha további felvilágosítást szeretne kapni arról, hogy gyermeke melyik változatban szenved, forduljon orvoshoz.
A diszkinetikus cerebrális parézis két elsődleges változata Athetoid és Dystonikus CP néven ismert, és elsősorban a következők szerint különböztethetők meg:
- Athetoid Diszkinetikus CP: jellemzően gyermeke karjait, kezét, lábát vagy lábát érinti, jellemzőek a nagy vagy kis mozgások, amelyek hirtelen vagy lassú, rángatózó és/vagy néha ismétlődő jellegükben eltérőek lehetnek. Ezek a mozgások gyakran fokozódnak stressz esetén, és érinthetik gyermeke arcát vagy nyelvét is.
- Dystonikus diszkinetikus CP: jellemzően véletlenszerű, csavarodó és néha fájdalmas mozgásokban nyilvánul meg, amelyek akkor jelentkeznek, amikor gyermeke mozogni próbál. Az athetoidhoz hasonlóan ezek a mozgások lehetnek gyorsak vagy lassúak, és ismétlődőek vagy folyamatosak. Lehet egy fókuszpont is, amely az érintett területet jelenti, vagy ezek a hatások általánosabbak lehetnek.
Melyek a diszkinetikus agyi bénulás tünetei?
Az agyi bénulás tünetei általában minden embernél eltérőek, így ha gyermekét érinti az állapot, valószínűleg az alább felsorolt tünetek valamelyikét fogja mutatni. Bár a tünetek különböznek a diszkinetikus agyi bénulás athetoid és dystonikus változata között, gyakran átfedhetik egymást, ezért az alábbiakban együtt szerepelnek. Érdemes megjegyezni, hogy a mentális képességek jellemzően nem érintettek, bár körülbelül 4 esetből 1 esetben kognitív zavar és/vagy epilepszia alakulhat ki. Néhány első jel, amire érdemes odafigyelni:
- Hunyorgás és kontrollálhatatlan szemmozgások
- Elmaradás a fejlődésben, például nem ül fel, nem kúszik, nem áll, nem jár, vagy nem nyúl tárgyak után az elvárt életkorban
A diszkinetikus agyi bénulás leggyakoribb tünetei közé tartoznak továbbá:
- A rendellenes, kontrollálatlan testi mozgások, amelyek folyamatosak vagy ismétlődőek
- Nehézségek a tárgyak megtartásában vagy a test egyenesen tartásában
- Előfordulhatnak nehézségek a beszédben vagy az étel lenyelésében (ami táplálkozási problémákat okozhat)
- Túlzott, önkéntelen arcmozgások, néha grimaszolással és nyálcsorgatással együtt
- A kezek és végtagok önkéntelen vonagló mozgása
- Fájdalom a rendellenes mozgások során
- Az izomtónus szabályozásának képtelensége a túl feszes (hipertónia) és túl laza (hipotónia) izmok közötti ingadozást eredményezheti – ez izomgörcsöket eredményezhet
- És sajnos vannak olyan szövődmények is, amelyek ennek az állapotnak a következményeként alakulhatnak ki:
- A nyaki gerincproblémák súlyosabb fogyatékossághoz, a gerincvelő beszűküléséhez vezethetnek, és porckorong-degenerációhoz (a nyaki myelopátia révén)
- Lábproblémák is kialakulhatnak, mint például a lábfej leesése (ami megnehezíti a lábfej elülső részének felemelését) vagy a boka equinus (amikor a gyermek ízülete merevvé válik, és a lábujjain jár)
- Csípőficam is előfordulhat
Mi az oka a diszkinetikus agyi bénulásnak?
Az agyi bénulás minden más formájához hasonlóan a diszkinetikus agyi bénulás is agykárosodás következtében alakul ki. Az agyi bénulás formáját a károsodás mértéke és helye határozza meg, amely általában a szülés előtt, a születés alatt vagy röviddel utána következik be. Ha gyermeke diszkinetikus agyi bénulásban szenved, az azt jelenti, hogy a kisagy (amely az izomtónust és a motoros funkciókat koordinálja) vagy a bazális ganglionok (amelyek az agy és a gerincvelő közötti jeleket közvetítik) károsodtak. Ez a károsodás többféleképpen történhet:
- Anyai vagy magzati fertőzések, amelyek agykárosodást okoznak
- Magzati stroke, vagy vérzés az agyban. Ezeket számos módon előidézhetik, akár a méhlepényben lévő vérrögök, keringési problémák vagy gyenge agyi erek. Nagyobb a magzati stroke kockázata, ha az anyai vérnyomás túl magas vagy két alacsony – ezért kulcsfontosságú a vérnyomás szoros ellenőrzése a terhesgondozás során. Az anyai fertőzések is eredményezhetnek magzati stroke-ot.
- Szerűtlen szülés – ha orvosa figyelmen kívül hagyta a vajúdás során a bajra utaló jeleket, a babát a szülőcsatornában hagyta, vagy helytelenül használt fogót vagy vákuumos kiemelést, ez hozzájárulhatott ahhoz, hogy gyermekénél diszkinetikus agyi bénulás alakuljon ki.
- Szülés utáni állapotok – Röviddel a születés után a rohamok, a sárgaság, az agyhártyagyulladás és az oxigénhiány szövődményként a diszkinetikus agyi bénulás kialakulásához vezethet, különösen, ha ezeket a problémákat nem diagnosztizálták és kezelték azonnal.
Hogyan diagnosztizálják a diszkinetikus agyi bénulást?
Bár a diszkinetikus agyi bénulás jellemzően a születés közelében bekövetkező traumás agysérülés következménye, általában csak később diagnosztizálható, mivel elsődleges tünetei a motoros funkciót érintik. Mivel ezek a tünetek nem válnának nyilvánvalóvá, amíg a gyermek nem öregszik és nem fejlődnek a motoros készségek, ez az állapot néhány hónapig, súlyos esetekben legfeljebb körülbelül tizennyolc hónapig, enyhébb esetekben pedig három-négy évig nem diagnosztizálható teljes mértékben.
A diagnózisok általában elsősorban a megfigyelt tünetek alapján vagy azok eredményeként készülnek, ezért fontos, hogy a szülők és az orvosok egyaránt észrevegyék és nyomon kövessék, ha bármilyen jel kialakul. Amellett, hogy a diagnózist a tünetek megfigyelése alapján állítja fel, orvosa különböző képalkotó berendezések segítségével diagnosztikai vizsgálatot is végezhet. E technológia egy része saját egészségügyi kockázatokat hordozhat magában, ezért fontos, hogy az Ön gyermekének sajátosságai alapján mérlegelje a javaslatok előnyeit és hátrányait. Bár a hallás, a látás, a beszédfejlődés és az értelmi fejlődés nyomon követése több időt vehet igénybe, valószínűleg pontosabb diagnózist is eredményezhet.
Hogyan kezelik a diszkinetikus agyi bénulást?
A diszkinetikus agyi bénulás kezelésére többféle kezelés áll rendelkezésre, és hogy mi a megfelelő az Ön gyermeke számára, azt egy orvossal vagy más egészségügyi szakértővel való teljes körű konzultáció során kell meghatározni. Általában azonban a kezelés legfontosabb szempontjának a fizikoterápiát tekintik, amelyet általában beépítenek az iskolai napba, hogy biztosítsák a rendszeres és következetes fejlődést olyan területeken, mint a mozgások irányítása és a testtartás javítása. Emellett a logopédiai terápia segíthet gyermekének a kommunikációs készségek fejlesztésében és az étkezési nehézségek leküzdésében, míg a foglalkozásterápia a fizikoterápiához hasonló előnyökkel járhat a finom és durva motoros készségek javításában. A jóga és a masszázs szintén előnyökkel járhat az izomlazítás terén, terápiás, orvosilag javasolt keretek között. Ezenkívül különböző gyógyszeres terápiák vagy gyógyszerek is rendelkezésre állnak, amelyek a görcsök megelőzésével vagy szabályozásával enyhíthetnek egyes tüneteket. Végül pedig bizonyos esetekben a műtét is hasznos lehet a végtagdeformitások korrekciójának vagy megelőzésének elősegítésében.
