By Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
A terhesség alatti tesztelés kicsit megterhelő lehet a leendő szülők számára – vérvizsgálat, glükóz kihívás, ultrahang, magzati nem stressz tesztek. Sok ilyen vizsgálatot kevés magyarázattal kínálnak fel, inkább azzal az elvárással, hogy a baba egészsége érdekében folytassa.”
De genetikai tanácsadóként és anyaként tudom, hogy mindezek a vizsgálatok nyomasztóak lehetnek. Egy bizonyos típusú vizsgálat, amely nagyobb figyelmet érdemel a terhesség előtt, a genetikailag öröklődő betegségek hordozói státuszának vizsgálata. nagy támogatója vagyok a genetikai vizsgálatoknak, és úgy gondolom, hogy a legjobb időpont a terhesség előtt elvégeztetni a vizsgálatot. A terhesség előtti genetikai vizsgálat lehetővé teszi a párok számára, hogy megismerjék a hordozói státuszukat; ha hordozók, akkor van idejük megismerni a betegség kockázatát és megbeszélni azt az egészségügyi szolgáltatójukkal.
Mi is az a hordozói státusz vizsgálat?
A hordozói státusz vizsgálat egyfajta genetikai vizsgálat, amelyet annak megállapítására használnak, hogy Ön hordoz-e egy genetikai változást – vagy variánst. A hordozói státuszvizsgálatba bevont betegségtípusok esetében egy genetikai változás megléte – a hordozói státusz – általában nem jelenti azt, hogy Önnek is meglesz az adott betegség, de a variánst továbbadhatja gyermekének.
Az autoszomális recesszív rendellenességek esetében – az egészségügyi szolgáltatók által a hordozói státuszvizsgálat során keresett betegségtípusok esetében – csak akkor van 1:4, azaz 25 százalékos esélye annak, hogy a gyermek is érintett lesz az adott betegségben, ha mindkét szülő hordozója ugyanannak a betegségnek. (Fontos megjegyezni, hogy ez azt is jelenti, hogy 75 százalék esélyük van arra, hogy a gyermekük nem lesz érintett.) Az autoszomális recesszív állapotok, amelyek esetében az egészségügyi szolgáltatók általában hordozói vizsgálatot kínálnak, többek között a cisztás fibrózis, a Tay Sachs-kór és a sarlósejtes vérszegénység.
Mit tehet, ha Ön és partnere is hordozók?
Ha Ön és partnere is hordozók, beszélnie kell orvosával vagy egészségügyi szakemberrel, hogy teljes mértékben tisztában legyen a lehetőségeivel.A hordozói vizsgálat iránt érdeklődő nők beszélhetnek nőgyógyászukkal vagy szülészorvosukkal, hogy tájékozódjanak a rendelkezésre álló lehetőségekről. Sok esetben a hordozói vizsgálatot a nő etnikai háttere alapján ajánlják fel.Például az afrikai származású nőknek felajánlhatják a sarlósejtes vérszegénység hordozói státuszának vizsgálatát.
Az európai származású nőknek felajánlható a cisztás fibrózisra vonatkozó tesztelés. A hordozói státusz vizsgálatára vonatkozó standard ajánlások azon alapulnak, hogy az egyes populációkban milyen rendellenességek a leggyakoribbak. Történelmileg a genetikai vizsgálatok magas költségei miatt ezeknek a célzott vizsgálatoknak volt értelme. Most azonban, a genetikai vizsgálatok csökkenő költségei miatt, megvalósítható a genetikai állapotok szélesebb körű vizsgálata. Ez a szélesebb körű megközelítés azt jelenti, hogy még azok a nők sem korlátozhatók többé a családi hátterük ismerete alapján, akiknek nincs sok információjuk a származásukról, de szeretnének hordozói státusz-vizsgálatot végeztetni.
A széleskörű hordozói tesztelés, amelyet néha pánetnikai hordozói tesztelésnek is neveznek, elérhető a hagyományos egészségügyi szolgáltatókon keresztül, valamint közvetlenül a fogyasztók számára is.A közvetlenül a fogyasztók számára elérhető genetikai tesztek, mint például a 23andMe* által kínált hordozói státusz teszt, értékes információkkal szolgálhatnak, amelyek segíthetnek az egészségügyi szolgáltatóval a megfelelő genetikai szűrésről való beszélgetés megkezdésében. Jelenleg egyetlen genetikai teszt sem fed le minden lehetséges kockázatot leendő gyermekeit illetően, ezért akár a közvetlen fogyasztóktól származó tesztet választja, akár egészségügyi szolgáltatóján keresztül végezteti el a vizsgálatot, mindenképpen kérdezzen rá a teszt korlátaira, hogy megértse, mit tud és mit nem.
Van még kérdése? Fontolja meg a genetikai tanácsadóval való beszélgetést. Helyi genetikai tanácsadót a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságán keresztül találhat.
