Mi a hemihyperplasia?
- A hemihyperplasia a test egyik részének vagy oldalának aszimmetriát okozó megnagyobbodása. Ez azt jelenti, hogy egy vagy több testrész(ek) nagyobbak a test másik oldalához képest. Például az egyik láb hosszabbnak és vastagabbnak tűnik, mint a másik láb, vagy a test egyik oldala nagyobbnak tűnik, mint a másik.
- A megnagyobbodást a csont vagy a lágyrészek túlnövekedése okozza.
- A csontok közötti különbségek röntgenfelvétellel mérhetők. A lágyrészek megnagyobbodását nehéz lehet pontosan mérni.
Mi okozza a hemihyperpláziát?
- A legtöbb esetben a hemihyperplázia izolált, azaz más problémák jelei nélkül jelentkezik.
- A hemihyperpláziának nincs egyetlen oka, de vannak genetikai okok, amelyek egy betegség jelei lehetnek. Az ok változó, és egyénileg vizsgálják.
- Egyes esetekben a hemihyperplasia egy olyan betegség jele lehet, mint például:
- Beckwith-Wiedemann-szindróma
- Kippel-Trenaunay-szindróma
- Proteus-szindróma
- I. típusú neurofibromatózis
- Russel-Silver-szindróma
- Sotos-szindróma
Miért jelent problémát a hemihyperplasia?
- A túlnövés és az aszimmetria csont- és ízületi problémákhoz vezethet.
- Az izolált hemihyperplasiában vagy Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata annak, hogy bizonyos típusú rákot vagy veseproblémákat kapnak.
- A hemihyperplasia egyéb okaihoz más kapcsolódó orvosi problémák is társulhatnak.
Hogyan történik az értékelés?
A klinikán egy genetikai tanácsadó és egy genetikus orvos vagy védőnő fog Önnel találkozni. Megkérdezik a családja kórtörténetéről, megvizsgálják gyermekét, és ajánlásokat tesznek. Önnek lesz ideje kérdéseket feltenni.
Labor és/vagy radiológiai vizsgálatokra kerülhet sor.
Melyek az izolált hemihyperplasia vagy Beckwith-Wiedemann-szindróma szűrési ajánlásai?
- Az alfa-fetoprotein (AFP) tumormarker nevű vérvizsgálat 3 havonta 4 éves korig.
- Hasi ultrahangvizsgálat 3 havonta 8 éves korig.
- Vese ultrahangvizsgálat évente 8 éves kortól a serdülőkor közepéig.
Noha a legtöbb embernél nem alakul ki daganat, a szűrővizsgálatokat azért végzik, hogy a daganatokat korán megtalálják, amikor a kezelés a leghatékonyabb és kevésbé invazív.
Hogyan kezelik?
- A hemihyperplasia nem gyógyítható, és a kezelés a gyermeke hemihyperplasiájának okától függ.
- A gyermekének ortopédiai ellátást javasolhatnak a rendellenes végtagméret kezelése céljából.
Források
Children’s Hospital Specialty Center
Genetics and Genomics Program
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
