A születési rendellenességek diagnózisa a konkrét problémától és a test érintett részeitől vagy rendszereitől függ.
Sok strukturális problémát, mint például a klubláb vagy a szájpadhasadék, közvetlenül a születés után, a baba fizikai vizsgálata után fedezik fel és diagnosztizálják. Más állapotok esetében az újszülöttkori szűrés vagy a születés előtti vizsgálat az egyetlen módja a problémák felismerésének és diagnosztizálásának.
Ez az információ a strukturális születési rendellenességekre, azok okaira, megelőzésükre és kezelésükre összpontosít. A funkcionális/fejlődési születési rendellenességekkel az értelmi és fejlődési fogyatékosságok tartalma és az állapot-specifikus témakörök részletesebben foglalkoznak.
Újszülöttkori szűrés
A problémák felismerésének egyik módszere az újszülöttkori szűrés, amely során a csecsemők vérét különböző egészségügyi állapotokra, köztük számos születési rendellenességre vizsgálják. Az újszülöttkori szűrés nem diagnosztizál semmilyen konkrét állapotot, hanem azt észleli, hogy probléma állhat fenn. Azáltal, hogy a problémákat közvetlenül a születés után észlelik, az állapotok diagnosztizálhatók és kezelhetők, mielőtt azok életre szóló hatásokkal járnának.
Az újszülöttkori szűrés emellett rutinszerűen magában foglalja a hallásproblémák vizsgálatát, valamint a pulzoximetriát (a baba pulzusszámának és a vér oxigénszintjének vizsgálata) a kritikus veleszületett szívhibák felderítésére.1
A bizonyos betegségek szempontjából – például a családi anamnézisük miatt – nagy kockázatnak kitett csecsemők születéskor további vizsgálatoknak vethetők alá e betegségek felderítése és szükség esetén kezelése érdekében. Ez a fajta szűrés eredményesnek bizonyult a Menkes-kór egyes eseteinek felderítésében, lehetővé téve a kezelés megkezdését még az egészségügyi problémák kialakulása előtt.
Szülészeti szűrés
A terhesség alatt a nők rutinvizsgálatokon, például vér- és vizeletvizsgálatokon vesznek részt, hogy ellenőrizzék a cukorbetegséget, a fertőzés jeleit vagy a terhességi rendellenességeket, például a preeklampsziát. A vérvizsgálatok a nő vérében lévő bizonyos anyagok szintjét is mérik, amelyek meghatározzák a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességek és idegcsőhibák kockázatát. Az ultrahangos szűrővizsgálatok, amelyek hang segítségével képet készítenek, lehetővé teszik a szolgáltatók számára, hogy megnézzék a méhben fejlődő magzatot. Egyes születési rendellenességek, mint például a spina bifida, kimutathatók az ultrahangvizsgálatokon.
Az egészségügyi szolgáltatók azt javasolják, hogy bizonyos terhes nők, beleértve a 35 évnél idősebbeket és azokat, akiknek a családjában bizonyos betegségek előfordultak, további születés előtti vizsgálatokat végezzenek a születési rendellenességek szűrésére. A születés előtti felismerés lehetővé teszi az orvosok számára, hogy egyes születési rendellenességek esetében a lehető legkorábban megkezdjék a kezelést.
A nem invazív születés előtti vizsgálat (NIPT)2,3
A NIPT nem rutinszerű születés előtti vizsgálat, de akkor alkalmazzák, ha egy rutinvizsgálat arra utal, hogy a magzatnak kromoszóma rendellenessége lehet, például minden sejtben van egy extra vagy hiányzó kromoszóma, ami olyan rendellenességeknél fordul elő, mint a Down-szindróma, a Patau-szindróma és az Edwards-szindróma.
A NIPT az anya vérében lévő placentáris DNS-t elemzi; nincs szükség a méhen belülről származó sejtmintákra.
A szakértők jelenleg csak a nagy kockázatú terhességeknél javasolják a NIPT-t.4 Ez a módszer nem mutatja ki a nyitott neurális csőhibákat, és nem jelzi előre a terhesség késői komplikációit sem.
Amniocentézis5
Amniocentézis (ejtsd: am-nee-oh-sen-TEE-sis) olyan vizsgálat, amelyet általában annak megállapítására végeznek, hogy a magzatnak van-e genetikai rendellenessége. E vizsgálat során az orvos egy hosszú tű segítségével kis mennyiségű folyadékot vesz ki a méhből. A magzatvíznek (kiejtése am-nee-OT-ik) nevezett folyadék olyan sejteket tartalmaz, amelyek genetikai anyaga megegyezik a magzat genetikai anyagával. Egy laboratóriumban megnövelik a sejteket, majd megvizsgálják a genetikai anyagukat, hogy nincs-e valami probléma. Az amniocentézissel kimutatható néhány születési rendellenesség a Down-szindróma és az izomdisztrófia bizonyos típusai.
A terhesség elvesztésének csekély kockázata áll fenn az amniocentézis során, ezért a nőknek meg kell beszélniük az eljárást az egészségügyi szolgáltatójukkal, mielőtt döntenének a vizsgálatról.
Khorionvillus mintavétel (CVS)6,7
Ez a vizsgálat sejteket vesz ki a méhen belülről annak megállapítására, hogy a magzatnak van-e genetikai rendellenessége. Egy hosszú tű segítségével az orvos sejteket vesz a méhszájsejtekből (ejtsd: KOHR-ee-on-ik VILL-i), amelyek a méhlepényben lévő szövetek, a méhben lévő, a magzatot tápláló szerv. A chorionbolyhok sejtjeiben lévő genetikai anyag azonos a magzati sejtekével.
Az amniocentézishez hasonlóan a CVS is használható kromoszóma rendellenességek és más genetikai problémák vizsgálatára. A CVS a terhesség korábbi szakaszában is elvégezhető, mint az amniocentézis, de a vetélés kockázata valamivel magasabb, mint az amniocentézisé. A CVS-t fontolgató nőknek meg kell beszélniük a vizsgálatot és a kockázatokat az egészségügyi szolgáltatójukkal.
A prenatális vizsgálatokkal kapcsolatos további információkra mutató linkek a témakör Források részében találhatók.
Hivatkozások
Nyílt hivatkozások
- Centers for Disease Control and Prevention. (2012). Pulzoximetriás szűrés kritikus veleszületett szívhibák esetén. Retrieved July 26, 2017, from https://www.cdc.gov/features/congenitalheartdefects/
- Thompson, A. E. (2015). Nem invazív prenatális vizsgálatok. JAMA, 314(2), 198. Retrieved February 7, 2017, from Mhttp://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2396480
- Gregg, A. R., Skotko, B. G., Benkendorf, J. L., Monaghan, K. G., Bajaj, K., Best, R. G., et al. (2016). A magzati aneuploidia nem invazív prenatális szűrése, 2016-os frissítés: Az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Kollégium állásfoglalása. Genetics in Medicine, 18, 1056-1065. Retrieved February 7, 2017, from https://www.acmg.net/docs/NIPS_AOP.pdf
- Society for Maternal-Fetal Medicine. (2014). SMFM nyilatkozat: Anyai szérum sejtmentes DNS-szűrés alacsony kockázatú nőknél. Retrieved April 21, 2017, from https://www.smfm.org/publications/157-smfm-statement-maternal-serum-cell-free-dna-screening-in-low-risk-women
- National Library of Medicine. (2015). Amniocentézis. Retrieved on February 7, 2017, from https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm
- Simpson, J. L., & Otano, L. (2007). Prenatális genetikai diagnosztika. In S. G. Gabbe, J. R. Niebyl, & J. L. Simpson (Eds.), Szülészet: Normális és problémás terhességek (5. kiadás). New York, NY: Churchill Livingstone.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). Gyakorlati bulletin no. 162: Prenatális diagnosztikai vizsgálat genetikai rendellenességek esetén Obstetrics & Gynecology, 127(5), e108-e122.
