Susan J. Gross, a Montefiore Medical Center reproduktív genetikai részlegének társigazgatója és az Albert Einstein College of Medicine docense ezt a magyarázatot adja.
A szemszín az íriszben található pigment megnyilvánulása. A barna szemek melanin lerakódásokban gazdagok, a kék szemek pedig a melanin hiányát jelzik. A szivárványhártya melanocitái egy gazdagon innervált psuedosyncytiumban nyugszanak, ami szükséges a szemszín fenntartásához. Két gén szabályozza a szemszínt: a 15. kromoszómán található EYCL3, amely a barna/kék szemszínt (BEY) kódolja, és a 19. kromoszómán található EYCL1, amely a zöld/kék szemszínt (GEY) kódolja. Bár korábban úgy vélték, hogy a szemszín egyszerű mendeli módon öröklődik, bebizonyosodott, hogy poligénes tulajdonság. Az, hogy ezek a gének pontosan hogyan hatnak egymásra, hogy a színek teljes konstellációját – például a mogyorószínt és a szürkét – biztosítsák, egyelőre nem ismert. Továbbá más gének határozhatják meg a pigment mintázatát és elhelyezkedését a szivárványhártyában, és ezáltal a színsugarakkal szemben az egyszínű barna színt.
A heterochromia iridium (két különböző színű szem egyetlen egyénen belül) és a heterochromia iridis (többféle szín egyetlen szivárványhártyán belül) viszonylag ritka az embernél, és a szivárványhártya fokozott vagy csökkent pigmentációjából ered. A legtöbb eset elszigetelt és sporadikus, és elképzelhető, hogy a fent említett (és a még nem talált) gének expressziójának megváltozásából ered a teljes írisz vagy akár egy adott rész sejtjeiben. További lehetséges okok lehetnek a születés körüli vagy későbbi traumák, veleszületett pigmentált naevusok vagy akár gyógyszerek, például a glaukóma kezelésére használt gyógyszerek. Van néhány jól ismert szindróma, amelynek feltűnő jellemzője a heterochromia iridis. Az 1-es típusú Waardenburg-szindróma, egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a PAX3 gén mutációi okoznak, az írisz, a haj és a bőr pigmentációs zavarai, valamint veleszületett szenzorineurális halláscsökkenés jellemzi. A két különböző szemszín azonban inkább elszigetelt lelet, ami tovább növeli az emberek fizikai jellemzőinek végtelennek tűnő és lenyűgöző változatosságát.
