A gén, az öröklődés alapvető funkcionális egysége, a modern genetika tudományágának középpontja. A genetikai kutatások minden irányzatában a gén a kísérletezés nagy sokféleségének közös összekötő szála. Ebben a fejezetben a fenotípusok öröklődésének mintáit elemezzük növényekben és állatokban. Látni fogjuk, hogy ezek a minták szabályosak és kiszámíthatóak. Az öröklődésnek ezek a szabályos mintázatai vezettek először a gén fogalmához, és itt kezdjük a történetet.
A gén fogalmát (de nem a szót) először 1865-ben Gregor Mendel vetette fel. Addig kevés előrelépés történt az öröklődés mechanizmusainak megértésében. Az uralkodó nézet az volt, hogy a spermium és a petesejt a szülői test különböző részeiből származó esszenciák mintavételét tartalmazza; a fogantatáskor ezek az esszenciák valahogy összekeverednek, és befolyásolják az új utód fejlődését. Az öröklődés keveredésének ez az elképzelése azért alakult ki, hogy magyarázatot adjon arra a tényre, hogy az utódok jellemzően olyan tulajdonságokat mutatnak, amelyek mindkét szülő tulajdonságaihoz hasonlóak. Azonban néhány nyilvánvaló probléma kapcsolódik ehhez az elképzeléshez, amelyek közül az egyik az, hogy az utódok nem mindig a szüleik tulajdonságainak köztes keverékei. Az eredetileg Arisztotelész által megfogalmazott elmélet bővítésére és javítására tett kísérletek nem vezettek az öröklődés jobb megértéséhez.
A borsónövényekkel végzett kutatásai eredményeként Mendel ehelyett a partikuláris öröklődés elméletét javasolta. Mendel elmélete szerint a jellemeket diszkrét egységek határozzák meg, amelyek épségben öröklődnek a generációkon keresztül. Ez a modell számos olyan megfigyelést megmagyarázott, amelyet a keveredő öröklődés gondolata nem tudott megmagyarázni. Emellett jól szolgált keretként az öröklődés mechanizmusának későbbi, részletesebb megértéséhez.
Mendel elképzeléseinek jelentőségét csak 1900 körül (halála után) ismerték fel. Mendel írásos munkásságát ekkor fedezte fel újra három tudós, miután mindegyikük egymástól függetlenül ugyanilyen eredményekre jutott. Mendel munkája a genetikai analízis prototípusa. Az öröklődés olyan kísérleti és logikai megközelítését határozta meg, amelyet ma is használnak. Ezért,bár az alábbi leírás történeti jellegű, a genetikusok ma is a kísérleti sorrendet használják.
