A Kartagener-szindróma (KS)1 a primer ciliáris diszkinézia klinikai változata, amelyet a situs inversus (jobb szívfél, dextrokardia), bronchiectasis (a hörgők krónikus légúti fertőzések okozta kóros tágulata) és sinusitis (egy vagy több orrmelléküreg gyulladása) hármasa jellemez; A situs inversus lehet részleges (csak a szívet érinti) vagy teljes (a hasi zsigerek tükörképe, a máj a bal oldalon, a szív a jobb oldalon), valószínűleg a belső szervek véletlenszerű elrendeződése miatt az embriogenezis során, a normális szervi lokalizációt meghatározó ciliáris aktivitás hiánya következtében2.
Ez egy autoszomális recesszív öröklődő betegség, amelynek előfordulása alacsony, becslések szerint 1:15 000 eset az általános populációban. Klinikai szempontból a KS-t a felső és alsó légutak (beleértve a középfület is) krónikus fertőzései jellemzik születéstől kezdve. A bronchiectasis a betegek több mint 80%-ánál jelen van, és korreláció van a jelenlétük és az életkor között, így a fiatalabbaknál még nem alakult ki. A krónikus sinusitis állandó, akárcsak az orrmelléküregek, különösen a homloküregek hipoplasiája, ami a beteg nyálkahártya eutrófiás defektusának következménye3.
A közelmúltban végeztek vizsgálatot egy betegnél, akinél ezt az entitást diagnosztizálták, ezért mutatjuk be ezt az esetet. A beteg egy 20 éves férfi volt, akinél KS-t diagnosztizáltak teljes situs inversusszal (1. és 2. ábra), és aki kórházunk sürgősségi osztályán a szokásos köhögésének fokozódása miatt jelentkezett, amihez hemoptotikus köpetürítés társult. Hangsúlyozzuk ennek az entitásnak a felismerésének fontosságát a hagyományos radiológiai vizsgálatok téves (jobb-bal) feliratozásának elkerülése érdekében.
Poszteroanterior mellkasröntgenfelvétel. Dextrocardia (fekete nyíl), bal bazális bal brochiestasis (fehér nyíl).
Computertomográfia a mellkasról. A. Koronális rekonstrukció. Dextrocardia (fekete nyíl); hengeres bronchiectasis (fehér nyíl). B. Tengelymetszet a felső hemiabdomen szintjén. Máj a bal oldalon (*); lép a jobb oldalon (+). Teljes situs inversus.
