Az anyagcsere az a folyamat, amelynek során a szervezet energiát nyer az elfogyasztott táplálékból. A táplálék fehérjékből, szénhidrátokból és zsírokból áll. Az emésztőrendszeredben lévő vegyi anyagok (enzimek) az élelmiszerrészeket cukrokká és savakká, a tested üzemanyagává bontják. A tested ezt az üzemanyagot azonnal felhasználhatja, vagy az energiát elraktározhatja a tested szöveteiben. Ha anyagcserezavarod van, valami elromlik ebben a folyamatban.
A lipidanyagcsere-rendellenességek, mint például a Gaucher-kór és a Tay-Sachs-kór, a lipideket érintik. A lipidek zsírok vagy zsírszerű anyagok. Ide tartoznak az olajok, a zsírsavak, a viaszok és a koleszterin. Ha Ön valamelyik ilyen rendellenességben szenved, előfordulhat, hogy nincs elég enzimje a lipidek lebontásához. Vagy az enzimek nem működnek megfelelően, és a szervezeted nem tudja a zsírokat energiává alakítani. Ezek miatt káros mennyiségű lipid halmozódik fel a szervezetében. Ez idővel károsíthatja sejtjeit és szöveteit, különösen az agyban, a perifériás idegrendszerben, a májban, a lépben és a csontvelőben. Sok ilyen rendellenesség nagyon súlyos, sőt néha halálos kimenetelű is lehet.
Ezek a rendellenességek öröklődnek. Az újszülötteket néhányukra vérvizsgálattal szűrik. Ha a családban előfordult valamelyik rendellenesség, a szülők genetikai vizsgálatot végezhetnek, hogy kiderüljön, hordozzák-e a gént. Más genetikai vizsgálatokkal megállapítható, hogy a magzatnak van-e a rendellenessége, vagy hordozza-e a rendellenesség génjét.
Az enzimpótló terápiák segíthetnek néhány ilyen rendellenességen. Mások esetében nincs kezelés. Gyógyszerek, vérátömlesztés és egyéb eljárások segíthetnek a szövődményeken.
