FranciaSpanyolOlaszul
Az anti-NMDA receptor encephalitis egy olyan betegség, amely akkor jelentkezik, amikor a szervezet saját immunrendszere által termelt antitestek megtámadják az agy NMDA receptorait. Az NMDA-receptorok olyan fehérjék, amelyek az elektromos impulzusokat irányítják az agyban. Funkcióik döntő fontosságúak az ítélőképesség, a valóság érzékelése, az emberi interakció, az emlékezet kialakulása és előhívása, valamint a nem tudatos tevékenységek (mint a légzés, nyelés stb.), más néven autonóm funkciók irányítása szempontjából.
Az antitestek a szervezet védelmi rendszerének fontos részei. Minden egészséges ember termel antitesteket vírusok, baktériumok vagy daganatok ellen. Normális körülmények között a szervezet megakadályozza a saját (“gazdaszövetek”) elleni antitestek termelését. Egyes egyéneknél azonban termelődhetnek olyan antitestek, amelyek a gazdaszervezet ellen irányulnak. Ilyenkor a betegről azt mondják, hogy “autoimmun” (azaz saját magától származó) betegségben szenved.
Az NMDA-receptor-ellenes agyvelőgyulladásban az antitestek az NMDA-receptorok ellen termelődnek, és ott támadják meg ezeket a receptorokat, ahol a legnagyobb koncentrációban találhatók: az agyban. Az anti-NMDA receptor antitestek képződésének okai még nem teljesen tisztázottak.
Az anti-NMDA receptor encephalitis tumorhoz társulhat, és ezért “para (azaz kapcsolódó) neo (azaz új) plasztikus (azaz növekedési) betegségnek” is nevezhető. Ha daganatot találnak, az leggyakrabban a petefészek jóindulatú (azaz nem rákos) daganata. A leggyakoribb daganattípus a teratoma. A többi daganattól eltérően azonban sokféle testszövetet tartalmazhat (beleértve az agyszövetet is!) A daganat nagyobb valószínűséggel fordul elő fiatal nőknél, akik a szülési időszakban betegednek meg, és kisebb a valószínűsége a nagyon fiatal (0-10 éves) és az idősebb (>50 éves) egyéneknél. Az NMDA-receptor-ellenes agyvelőgyulladás több nőt (80%) érint, mint férfit (20%). A daganatok férfiaknál is előfordulhatnak. Ha ezek előfordulnak, általában a herékben találhatók. Az anti-NMDA receptor encephalitisszel összefüggésbe hozott egyéb daganattípusok közé tartozik a tüdőrák, a pajzsmirigydaganat, az emlőrák, a vastagbélrák és a neuroblastóma.
A daganat szerepe az anti-NMDA receptor encephalitis kialakulásában nem teljesen ismert, és folyamatban lévő kutatások tárgya. Ami ismert, az az, hogy az anti-NMDA receptoros agyvelőgyulladással összefüggésbe hozott daganatok többsége neurális szövetet (az agyban található sejtekkel azonos sejteket tartalmazó szövet) és NMDA receptorokat tartalmaz. Feltételezhető, hogy az antitestek kezdetben a daganatokban található NMDA-receptorok ellen képződnek, majd megtámadják az agy hasonló kinézetű receptorait, és az anti-NMDA-receptor encephalitishez társuló tüneteket és jeleket okozzák.
A kezelés nagyon fontos része a daganat eltávolítása. Azok a betegek, akiknél eltávolítják a daganatot, gyorsabban gyógyulnak, és kisebb valószínűséggel fordul elő náluk a betegség kiújulása (vagy visszaesése), mint azoknál, akiknél nem találnak daganatot. Minden olyan beteget, akinél felmerül a gyanú, hogy anti-NMDA-receptor encephalitisben szenved, meg kell vizsgálni a tumor jelenlétére. Ez általában a mellkas, a has és a medence képalkotó vizsgálatával (CT vagy MRI) történik. A nőknél a petefészkek, a férfiaknál pedig a herék ultrahangvizsgálatát is el kell végezni. A daganatok még az eltávolítás után is újranőhetnek. Ezért az anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő embereket rendszeresen ellenőrizni kell a daganatok jelenlétének (vagy kiújulásának) szempontjából.
Sok anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő embernél soha nem találnak daganatot. Ennek oka lehet, hogy a daganat túl kicsi ahhoz, hogy képalkotó eljárásokkal kimutatható legyen, vagy mert az immunrendszer elpusztította, vagy nincs daganat. A daganattal nem járó esetekben nem ismert, hogy mi okozza az anti-NMDA-receptor enkefalitiszt.
Melyek a fő tünetek?
- Náthaszerű tünetek
- Memóriazavarok, beleértve a rövid távú memória elvesztését;
- Alvászavarok;
- Beszédzavar – a beteg már nem képes összefüggő nyelvet produkálni, vagy teljesen képtelen lehet kommunikálni
- Kognitív és viselkedési zavarok – zavaros gondolkodás, hallucinációk, téveszmék, gátlásos viselkedés;
- Rángógörcsök;
- Mozgászavarok – általában a karok és lábak, valamint a száj és a nyelv mozgászavarai, de előfordulhatnak egész testre kiterjedő görcsök is. Az ilyen típusú mozgások nagyon gyakoriak Anti-NMDA-receptor-encephalitisben, és a beteg képtelen ezeket kontrollálni. Gyakran igen súlyosak, és a beteget saját és gondozói biztonsága érdekében le kell fékezni és nyugtatózni kell. Néha a beteg képtelen mozogni, és úgy tűnhet, mint egy szobor, órákig vagy napokig ugyanazt a testhelyzetet tartja (katatónia);
- Tudatvesztés – A beteg félig eszméletlen lehet, vagy kómába eshet;
- Autonómiai zavarok – rendszertelen légzés, szívverés és vérnyomás; a hólyag és a bélműködés kontrolljának elvesztése;
- Centrális hipoventilláció – a betegnek leállhat a légzése, és szükség lehet gépi légzőgépre.
- A látás és/vagy a hallás is károsodhat.
A betegek túlnyomó többségénél a fenti listán szereplő tünetek és jelek kombinációja jelentkezik. A tünetek a betegség lefolyása során jöhetnek és elmúlhatnak. Ritkán (az esetek <5%-ában) a pszichiátriai tünetek (hallucinációk, hangulatzavarok, téveszmék) lehetnek az anti-NMDA receptor encephalitis egyetlen tünete.
Néhányan influenzaszerű tünetekre panaszkodnak a betegség kezdete körül. A kutatások aktívan vizsgálják annak lehetőségét, hogy fertőzés váltja ki az anti-NMDA receptor encephalitis kialakulását, vagy járul hozzá ahhoz.
Ki érintett?
A legtöbb eset fiatal felnőtteknél és gyermekeknél fordul elő, bár diagnosztizáltak eseteket 80-as éveikben járó embereknél is! A nők körülbelül négyszer nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a férfiak.
Milyen vizsgálatok szükségesek az anti-NMDA diagnózishoz?
Az anti-NMDA receptor encephalitis diagnózisához az szükséges, hogy antitesteket mutassanak ki valakinek a testnedveiben, akinek a tünetei megfelelnek az anti-NMDA receptor encephalitisnek. Az antitestek a vérben vagy a gerincvelői folyadékban egyaránt kimutathatók. A gerincfolyadékon végzett vizsgálatok pontosabbak, mint a véren végzettek. Ezért, ha a vérvizsgálat negatív, a gerincfolyadékot is meg kell vizsgálni, mielőtt megállapítanánk, hogy a betegnek nincs anti-NMDA receptor encephalitisze.
A képalkotás fontos része az anti-NMDA receptor encephalitisre gyanús beteg értékelésének, és magában kell foglalnia az agyat vizsgáló vizsgálatokat (MRI) és a testet vizsgáló, társuló daganatot kereső vizsgálatokat.
Mi a kezelés?
Az anti-NMDA-receptor encephalitisszel diagnosztizált beteget kórházba kell szállítani, ahol orvosokból, ápolókból és más egészségügyi szakemberekből álló csapat felügyeli és ellátja. Bár minden beteg betegsége, tünetei és tapasztalatai eltérőek, a legtöbbet olyan gyógyszerekkel kezelik, amelyek csökkentik az antitestek szintjét a vérben és a gerincfolyadékban. Ezek közé tartoznak a kortikoszteroidok (“szteroidok”), az intravénás immunglobulin (egészséges véradóktól gyűjtött antitestek, amelyek megkötik a gazdaszervezet antitestjeit) és a plazmaferezis (PLEX; amely során egy gép segítségével kiszűrik az antitesteket a gazdaszervezet véréből).
Az antitestek eltávolításához esetenként erősebb gyógyszerek alkalmazására van szükség. Az anti-NMDA-receptor-encephalitis kezelésére leggyakrabban használt gyógyszerek a rituximab (Rituxin®) és a ciklofoszfamid 9 (Cytoxin®). Számos más gyógyszerre is szükség lehet, beleértve a vérnyomás szabályozására, a rohamok leállítására, a szorongás csillapítására, az alvás javítására, valamint a hallucinációk vagy a rendellenes viselkedés kezelésére használt gyógyszereket.
A gyógyszereket a beteg gyógyulásának megkezdése után is folytatni kell.
Milyen a prognózis?
Bár az anti-NMDA-receptor encephalitis súlyos, életveszélyes betegség, az időben diagnosztizált és kezelt betegek többsége jól gyógyul.
A gyógyulás általában lassú, és hónapok vagy akár évek alatt is bekövetkezhet. A gyógyulási folyamatot gyakran megnehezíti a sok hullámvölgy, valamint a visszaeséstől vagy a tünetek újbóli megjelenésétől való félelem. Fontos, hogy ebben az időszakban a beteg továbbra is szoros orvosi felügyelet alatt álljon. Még azután is nagyon fontosak a rutinszerű orvosi vizsgálatok, beleértve az ismételt képalkotó vizsgálatokat annak biztosítására, hogy ne találjanak daganatot. Sajnos nem minden anti-NMDA-receptor encephalitisben szenvedő ember gyógyul meg.
A betegség halálos kimenetelű is lehet, a legtöbb beteg szívmegállás (a szív leállása) vagy a hosszú kórházi tartózkodással és az erős immunszuppresszív gyógyszerek alkalmazásával járó szövődmények miatt hal meg (ami az embereket fogékonyabbá teszi a súlyos fertőzésekre). Előfordulhat, hogy egyes betegek nem épülnek fel teljesen, és a barátok és a családtagok a beteg személyiségében vagy más, a betegség kezdete előtti állapothoz képest eltérő változásokat észlelhetnek.
Mi az esélye a visszaesésnek?
A betegek 14-25%-ánál fordulhat elő visszaesés. Bár nem áll rendelkezésre olyan teszt, amely előre jelezné, hogy mely betegeknél következik be visszaesés, kutatások kimutatták, hogy a visszaesés nagyobb valószínűséggel fordul elő azoknál a betegeknél, akiknél nem azonosították a daganatot, és akiket az első roham során nem kezeltek immunszuppresszív gyógyszerekkel.
Az immunszuppresszív gyógyszereket hosszabb ideig (akár a gyógyulás után is) lehet szedni a visszaesés megelőzésére.
Amikor a visszaesés bekövetkezik, általában ugyanazokkal a tünetekkel jár, amelyeket az első roham során tapasztaltak – bár a tünetek kevésbé súlyosak lehetnek, és előfordulhat, hogy nem mind egyszerre vagy nem ugyanabban a sorrendben jelentkeznek, mint korábban.
Megfertőződik?
Nem.
Örökletes?
Jelenleg nincs bizonyíték arra, hogy az anti-NMDA receptor encephalitis örökletes lenne. Az autoimmun betegségek azonban egyes családokban valószínűbbek lehetnek. Jelenleg is folynak kutatások, amelyek az anti-NMDA receptor encephalitis lehetséges genetikai kapcsolatát vizsgálják.
