A 11q részleges monoszómiával kapcsolatos tünetek és fizikai jellemzők nagymértékben változnak a 11. kromoszóma törölt anyagának pontos méretétől és géntartalmától függően. Nincs olyan specifikus jellemző, amely minden embernél megfigyelhető lenne, ezért fontos megjegyezni, hogy az érintett gyermekek nem rendelkeznek az alább tárgyalt összes tünettel.
A 11q részleges monoszómiával rendelkező egyének közül sokan jóval az átlagosnál alacsonyabb felnőttkori testmagasságot érhetnek el (alacsony termet). Néhány részleges monoszómia 11q-ban szenvedő gyermeknél alacsony az inzulin növekedési faktor-1 (IGF-1) nevű növekedési hormon szintje.
Az érintett csecsemőknél és gyermekeknél a fejlődési mérföldkövek elérésének késése (pszichomotoros fejlődési késés) és viselkedési problémák is előfordulhatnak. Ritkán az intelligencia határesetben normális lehet; a legtöbb gyermeknél enyhe vagy közepes mértékű értelmi fogyatékosság fordulhat elő. Az érintett csecsemőknél súlyos beszédzavar is előfordulhat. A beszédzavar és az értelmi fogyatékosság mértéke általában a deléció méretével függ össze. A kisebb deléciós szegmensekkel rendelkező egyéneknél valószínűbb, hogy az intelligencia határeset és a tünetek összességében kevésbé súlyosak.
A 11q részleges monoszómiával összefüggő sajátos lelet a trombocitopénia, amely állapotot a vérlemezkék csökkent száma jellemzi. A vérlemezkék apró, specializált vérsejtek, amelyek érkárosodás esetén vérrögök kialakításával segítenek megelőzni a vérzést. Amikor egy ér sérül, a vérlemezkék a sérülés helyére utaznak, és összecsomósodnak, hogy vérrögöt képezzenek, amely megállítja a vérzést. A részleges monoszómia 11q-val rendelkező csecsemőknél alacsony lehet a vérlemezkék száma, ami miatt könnyen véraláfutások és túlzott vérzés alakulhat ki náluk. Veszélyeztetettek lehetnek a belső vérzés szempontjából. Az érintettek életkorának előrehaladtával a vérlemezkék száma nő, de sokan még mindig könnyen véraláfutásosak és elhúzódó vérzéses epizódokat tapasztalnak, ami arra utal, hogy a vérlemezkék nem működnek megfelelően.
A 11q részleges monoszómiával járó vérzési rendellenességek rendkívül hasonlóak a Paris-Trousseau-szindrómához (PTS), amely szintén a 11q kromoszómán lévő törölt anyaggal járó vérzési rendellenesség. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ezek a rendellenességek valójában egy rendellenesség; mások szerint a PTS a részleges monoszómia 11q egyik változata; mások szerint pedig hasonló, mégis különböző rendellenességekről van szó. Gyakorlatilag minden Jacobsen-szindrómás gyermeknél trombocitopénia/trombocitopátia fordul elő, és rendkívül fontos feltételezni, hogy a vérlemezkék működése akkor is károsodhat, ha a számuk normális. Vérzés esetén vér- vagy vérlemezke-transzfúzióra kell gondolni.
A 11q deléció esetén egy másik gyakori rendellenesség az immunhiány, a sejtes és/vagy humorális immunitás deficitjével. Ennek következtében a JS-ben szenvedő gyermekeknek gyakoriak a fertőzéseik, és előfordulhat, hogy a védőoltások után nem termelnek elegendő antitestet.
A 11q részleges monoszómiával rendelkező csecsemők közül sokan jellegzetes arcvonásokat mutatnak, beleértve a koponya deformitását (makrokrania vagy abnormális koponyaforma, meghatározott craniosynostosis), magasan kiemelkedő homlok, arc aszimmetria, széles orrhíd; rövid orr; előre kitágult orrlyukak (anteverted nares); vékony felső ajkak; lefelé forduló száj; kicsi alsó állkapocs (micrognathia); alacsonyan elhelyezkedő és rosszul formált (diszpláziás) fülek. A gyermekek fogai kicsik, és egyeseknél fogászati rendellenességek alakulhatnak ki. Gyakoriak a szemet érintő rendellenességek is, beleértve a szemek nagy távolságát (hipertelorizmus), a szemek kereszteződését (kancsalság), a felső szemhéjak leesését (ptosis) és az orr két oldalán lévő apró bőrredők jelenlétét, amelyek részben eltakarják a szem belső sarkait az orr közelében (epicanthalis redők).
A 11q részleges monoszómiában szenvedő csecsemőknél a kezek és a lábak rendellenességei is előfordulhatnak: az ujjak kisebb szövődményei (bőrszindaktíliák); vékony ujjak; a kisujj rendellenes görbülése úgy, hogy a gyűrűsujj felé hajlik (klinodaktíliák); egyetlen ránc jelenléte a tenyéren (simian ránc); nagy és hosszú allux rövid lábujjakkal; a lábak rendellenes csavarodása (talipes equinovarus vagy klubláb). Ezenkívül sok gyermeknél bizonyos ízületek rögzülhetnek vagy megrekedhetnek hajlított helyzetben (kontraktúrák). A kontraktúra akkor alakul ki, amikor a szövetek, például az izomrostok megvastagodása és megrövidülése deformitást okoz, és korlátozza az érintett területek, különösen az ízületek mozgását. Serdülőkorban skoliózis (a gerinc rendellenes görbülete) alakulhat ki.
A részleges monoszómia 11q-val rendelkező egyének több mint felénél már születéskor jelen lévő szívrendellenességek (veleszületett szívhibák) fordulnak elő. A 11q részleges monoszómiával járó leggyakoribb veleszületett szívhibák a kamrai szeptumdefektusok (VSD) és a bal oldali obstruktív elváltozások. A normális szívnek négy kamrája van. A két felső kamrát, az úgynevezett pitvarokat egy rostos válaszfal, az úgynevezett pitvari szeptum választja el egymástól. A két alsó kamrát kamráknak nevezzük, amelyeket a kamraszeptum választ el egymástól. A pitvarokat (bal és jobb) és a kamrákat billentyűk kötik össze. Az aorta, az artériás keringés főere a bal kamrából a szívet elhagyva szállítja a vért.
A kamrai septumdefektusok (VSD) a kamraszeptum bármelyik részén előfordulhatnak. A defektus mérete és elhelyezkedése határozza meg a tünetek súlyosságát. A kis kamrai szeptumdefektusok kezelés nélkül (spontán) bezáródhatnak, vagy a gyermek érésével és növekedésével kevésbé jelentősek lesznek. A közepes méretű hibák befolyásolhatják a szív azon képességét, hogy hatékonyan pumpálja a vért a tüdőbe és a test többi részébe (pangásos szívelégtelenség). A szívelégtelenséghez társuló tünetek közé tartozhat a szokatlanul gyors légzés (tachypnoe), sípoló légzés, szokatlanul gyors szívverés (tachycardia) és/vagy az elvárt ütemű növekedés elmaradása (fejlődési zavar). A nagy kamraszeptumdefektusok csecsemőkorban életveszélyes szövődményeket okozhatnak. A szívből a vért a tüdőbe szállító artérián (tüdőartéria) belüli nyomás tartós emelkedése a tüdő maradandó károsodását okozhatja.
A bal oldali obstruktív elváltozások olyan hibák, amelyek megakadályozzák a megfelelő véráramlást a szívből. Ilyen, a 11q részleges monoszómiával összefüggésbe hozott rendellenességek közé tartozik az aorta szűkülete (aorta coarctatio); a bal kamrát az aortával összekötő billentyű szűkülete (aortabillentyű-szűkület); a szív bal alsó és felső kamráját összekötő billentyű szűkülete (mitrális billentyű-szűkület); és a hipoplasztikus bal szív szindróma, a szorosan összefüggő rendellenességek egy csoportja, amelyet a szív bal oldalának és a kapcsolódó struktúráknak az alulfejlettsége (hipoplasiája) jellemez.
A részleges 11q monoszómiával rendelkező egyéneknél jelentett további szívhibák közé tartozik a kettős kivezetésű jobb kamra, amelyben mind a tüdőartéria, mind az aorta a jobb kamrába csatlakozik (az aorta normális esetben a bal kamrába csatlakozik); a nagy artériák transzpozíciója, amelyben a két nagy (nagy) artéria a szív rossz területéről ered – az aorta a jobb kamrából, a tüdőartéria pedig a bal kamrából ered; aberráns jobb oldali kulcscsont alatti artéria, amikor az egyik fő artéria, amely a felkarok és a lábak vérellátását biztosítja, a szív rossz területéről ered; és pitvar-kamrai szeptumcsatorna-hiba, amikor a szív jobb és bal kamráját elválasztó válaszfalak (szeptumok) és billentyűk nem megfelelően fejlődtek ki.
A szív rendellenességei általában születéskor jelentkeznek, de egyes betegeknél az élet későbbi szakaszában érszűkület (beleértve az aorta-szűkületet is) alakulhat ki.
A részleges monoszómia 11q-val rendelkező egyéneknél gyakran fordul elő középfülgyulladás (otitis media) és arcüreggyulladás (sinusitis). Néhány részleges monoszómia 11q-ban szenvedő egyénnél bizonyos fokú halláskárosodás tapasztalható.
A részleges monoszómia 11q-hoz további leletek is társultak. Ezek a leletek az érintett egyének kevesebb mint felét érintik. Egyes esetekben a homlokcsont (homlokcsont) két oldala közötti rostos kötések (metopikus varratok) idő előtt bezáródhatnak (craniosynostosis). Ennek eredményeként a fej szokatlanul “háromszög alakú” megjelenésű lehet, rendellenesen kiemelkedő homlokkal (trigonocephalia).
A szemet érintő további leletek előfordulhatnak, beleértve a szem színes részének egyes szöveteinek hiányát (íriszkolobóma), ami a szemnek “kulcslyuk” megjelenését és a szemet bélelő, idegekben gazdag hártya (retina) nem megfelelő fejlődését eredményezi. A retina a vizuális képeket idegekké alakítja át, amelyek aztán az agyba továbbítódnak. A 11q részleges monoszómiával rendelkező egyéneknél előfordulhat a retina erek kanyargósodásának nevezett állapot. Ebben az állapotban a retinát vérrel ellátó apró erek csavarodhatnak és rosszul alakulhatnak.
Ez az ekcéma, egy olyan bőrbetegség is előfordulhat, amelyben az egyéneknél gyulladt, pikkelyes, vörös kiütések alakulnak ki, amelyek gyakran viszketnek.
Néhány egyénnél születéskor gyomor-bélrendszeri problémák alakulhatnak ki, beleértve a táplálkozási nehézségeket, a gyomor és a vékonybél találkozásánál lévő izomrostokból álló sáv (pylorus sphincter) rendellenes szűkülését (szűkületét), ami a gyomortartalom vékonybélbe való normális áramlásának akadályozását eredményezi. A pylorusszűkület az érintetteknél erőteljes hányást okozhat, és kiszáradáshoz vezethet, ami az újszülöttkori időszakban megfigyelhető probléma. A Jacobsen-szindrómás gyermekek gyakran szenvednek krónikus székrekedésben.
Egyes érintett csecsemőknél a nemi és húgyúti (genitourinális) rendszer rendellenességei is előfordulhatnak. A nőknél például rendellenes átjárás lehet a húgyhólyag és a hüvely között (vescicovaginális fisztula). Az érintett férfiaknál a vizeletkiválasztó nyílás (meatus) a pénisz alsó részén jelenhet meg (hypospadias); a herék nem ereszkednek le a herezacskóba (cryptorchidismus); és/vagy a vastagbél egy része az ágyék izmaiban lévő rendellenes nyíláson keresztül kiállhat (lágyéksérv).
Néhány részleges monoszómia 11q-val rendelkező csecsemőnél vese (vese) rendellenességek is előfordulhatnak, mint például patkósvese (rendellenes alakú vesék) és duplikált vese és/vagy duplikált ureter, a kis, vékony cső, amely a veséket a hólyaggal köti össze. A húgyvezeték az izomösszehúzódásokon keresztül vezeti el a vizeletet. Az általános populációban a legtöbb egyénnek két húgyvezetéke van (egy-egy kapcsolódik mindkét veséhez). A duplikált húgyvezeték egy plusz húgyvezeték, amely a pontos elhelyezkedésétől, attól függően, hogy eldeformálódott-e, és hogy akadályozza-e a vizelet áramlását, vagy sem, tünetekkel járhat. A veseműködési rendellenességek nem feltétlenül okoznak klinikai problémát, de néha a has ultrahangos vizsgálatával kimutathatók.
