Az arctérkép: Az autista fiúknak szélesebb az arcuk és a szájuk, laposabb az orruk és keskenyebb az arcuk, mint a kontrollcsoportnak.
Az autista fiúk arcszerkezete eltér a tipikusan fejlődő kontrollcsoportokétól, derül ki a Molecular Autism1 című szaklapban október 14-én megjelent tanulmányból. Konkrétan, az autista fiúknak szélesebb az arcuk és a szájuk, laposabb az orruk, keskenyebb az arcuk és rövidebb a philtrum – az ajkak és az orr közötti hasadék – a kontrollokhoz képest, a tanulmányban használt háromdimenziós arcképalkotó rendszer szerint. A kutatók szerint ezek a jellegzetes vonások arra utalnak, hogy bizonyos embrionális folyamatok, amelyek az arcvonások kialakulását eredményezik, megzavarodtak a fejlődés során.
A vizsgálatban résztvevők mindannyian 8-12 évesek voltak, ez az a korosztály, amikor az arc viszonylag érett, de még nem befolyásolják a pubertás hormonális változásai.
A kutatók a 3DMD-nek nevezett képalkotó rendszerrel 17 “tájékozódási pontot” vagy koordinátát rajzoltak 64 autista fiú és 40 tipikus kontrollcsoport arcára. Ezután megmérték több ilyen koordináta közötti távolságot.
A kutatók szerint azok az autista fiúk, akiknek a legjellegzetesebb arcvonásaik vannak, két csoportba csoportosulnak, az autizmus tüneteinek nagyon különböző csoportjaival.
A fiúk az egyik csoportban általában széles szájjal rendelkeznek, amihez a száj felső része és a szemek alsó része közötti rövid távolság társul. Az autizmus súlyos tüneteit is mutatják, beleértve a nyelvi zavarokat, az értelmi fogyatékosságot és a rohamokat.
A második csoportba tartozóknak ezzel szemben széles felső arcuk és rövid szájpadlásuk van. Náluk nagyobb valószínűséggel diagnosztizálnak Asperger-szindrómát, és az első csoporthoz képest kevesebb kognitív károsodással és nyelvi nehézséggel küzdenek.
“Klinikai genetikusként mindig is lenyűgözött az autista gyermekek bizonyos arcfenotípusa” – mondja Judith Miles, a vizsgálat vezetője. De csak azután fordult a plasztikai sebészek számára kifejlesztett 3DMD-hez, hogy egyértelmű mennyiségi különbségek mutatkoztak az autista fiúk és a kontrollcsoportok között, mondja.
Ezek a különbségek szinte biztosan a mögöttes neurofejlődési folyamatokat tükrözik, mondja. “Az arcot azért kell vizsgálni, mert az agyban lévő különbségeket tükrözi.”
Group effects:
Tanulmányok szerint az autista gyermekeknél a kontrollcsoporthoz képest nagyobb valószínűséggel fordul elő diszmorfológia, vagyis a fej és a koponya szokatlan fizikai jellemzői.
Ez év elején a Dél-Alabamai Egyetem kutatói arról számoltak be, hogy az autizmus gyanúja miatt genetikai vizsgálatra utalt gyermekek közül azoknál, akiknél másolatszám-változás (CNV), azaz egy genetikai régió deléciója vagy duplikációja van, nagyobb valószínűséggel fordulnak elő szokatlan arcvonások, mint azoknál, akik nem hordoznak CNV-t2.
“Az autizmusban figyelemre méltó etiológiai heterogenitás figyelhető meg, és a diszmorfológiai fenotipizálás alkalmazása segíthet abban, hogy megragadjuk ennek a komplexitásnak egy részét” – mondja Curtis Deutsch, a Massachusetts-i Egyetem orvosi karának pszichiátria docense, aki egyik új tanulmányban sem vett részt.
Az autizmusban előforduló arcdiszmorfológiával kapcsolatos tanulmányok általában megfigyelésre vagy olyan eszközökre támaszkodtak, mint például a mérőszögek, hogy pontosan meghatározzák az egyes arcvonásokat.
A 3DMD ehelyett több digitális kamerát használ, hogy 360 fokos képet készítsen a fejről. Algoritmusok integrálják a képeket, hogy egyetlen 3D-s képet készítsenek, amelyet speciális szoftverrel elemeznek.
Ez olyan eredményeket hoz, amelyek finomabbak, mint a kézi mérések, mondja Kristina Aldridge, a Missouri Egyetem patológiai és anatómiai tudományok adjunktusa.
“Nem olyan gyerekekről beszélünk, akiket az utcán kiszúrnánk, hogy máshogy néznek ki. Ezek finom különbségek, amelyek szisztematikusak, 2-5 milliméteresek” – mondja Aldridge. “Ez rendkívül pontos.” A 3DMD-t születési rendellenességben szenvedő gyermekek arcdiszmorfológiájának felmérésére használta3.
Deutsch ugyanezt a technológiát használta saját kutatásaiban. Mégis figyelmeztet arra, hogy a vizsgálatban szereplő minta mérete nem biztos, hogy elég nagy ahhoz, hogy megbízható eredmények szülessenek.
“Az is fontos, hogy óvakodjunk attól, hogy statisztikai tesztek sokaságát végezzük el megfelelő korrekciók nélkül” – teszi hozzá. “Ellenkező esetben a szignifikánsnak jelentett különbségek pusztán a véletlenből adódhatnak.”
A kutatók általában matematikai képleteket alkalmaznak a véletlen összefüggések korrigálására. Miles ehelyett klaszterelemzést használt, amely nagy adathalmazokból hasonló entitásokat von össze.
Ez a fajta elemzés nehezen értelmezhető eredményeket hozhat, mondja Miles. “Mindig ad valamit, de meg kellett vizsgálnunk, hogy a klinikai különbségek korrelálnak-e a klaszterelemzés által azonosított alcsoportokkal.”
Az autizmus diagnosztikai jellemzőit, az intelligenciahányadosokat (IQ), az orvosi tüneteket és más mérőszámokat felhasználva, azt mondja, “azt találtuk, hogy ez a két alcsoport klinikailag valóban elkülönülni látszik.”
A megállapítások összhangban vannak azokkal a kutatókkal, akik a 3DMD-nél kevésbé kifinomult mérésekkel vizsgálták az autizmus diszmorfológiáját.
A texasi Houstonban található Baylor College of Medicine kutatócsoportja például a 2011-es San Diegó-i Nemzetközi Autizmus-kutatási Találkozón arról számolt be, hogy a súlyos autizmus tünetei előre jelzik a diszmorfikus jellemzők jelenlétét – bár azok szabad szemmel nem észlelhetők. “Az esetek túlnyomó többsége nagyon finom arckifejezésbeli eltéréseket mutat” – mondja Robin Kochel, a Baylor College of Medicine pszichológia adjunktusa.
Az új tanulmány eredményei egybevágnak azzal, amit a Texasi Gyermekkórház Autizmus Központjában mindennap lát, mondja Kochel. “Azok, akiknek több diszmorfológiájuk van, általában több problémával küzdenek, és súlyosabban érintettek.”
