Már tudjuk, hogy az örökletes diffúz gyomorrák egy ritka örökletes szindróma, amelyet a CDH1 gén genetikai mutációja okoz. Ez a gén generációról generációra öröklődhet, és az öröklés hatásai pusztítóak lehetnek. A HDGC-n túlra tekintve észrevehetjük, hogy az orvostudomány új hulláma a genetikai feltérképezésre, tanácsadásra és tesztelésre összpontosít – a szívbetegségek, az autizmus, a demencia és a rák valamennyi típusának mintáit keresve, hogy csak néhányat említsünk.
A háziorvosoknak gyakran egyszerűen nincs idejük arra, hogy egy rövid találkozó során alapos családi anamnézist állapítsanak meg és dokumentáljanak. Gyakran csak 15 percet szánnak arra, hogy megbeszéljék a saját kórtörténetét, áttekintsék a gyógyszerlistáját, megbeszéljék az aktuális problémákat vagy aggodalmakat, fizikális vizsgálatot végezzenek, kezelési tervet dolgozzanak ki, felírják az új gyógyszereket, és frissítsék az orvosi kartonját (hú!). A családi anamnézisre fordított idő minimális, sőt néha teljesen el is marad.”
Ezért nagyon fontos, hogy feljegyzéseket vezessen a családi anamnéziséről, amelyeket magával vihet az orvosi találkozókra. Készítsen listát a közvetlen családtagjairól, beleértve a nagyszülőket, szülőket, nagynéniket és nagybácsikat, unokatestvéreket és testvéreket. Írjon bele minden releváns családi kórtörténetet, például szívbetegséget, cukorbetegséget, magas vérnyomást vagy rákos megbetegedést. Fontolja meg egy családfa felrajzolását vagy egy számítógépes táblázat elkészítését, amely tartalmazza a nemet, az egészségügyi problémákat, valamint az egyes diagnózisok vagy halálesetek dátumát és életkorát. Ha van kedve, készítsen másolatokat a munkájáról, hogy átadhassa gyermekeinek vagy más rokonainak, akiknek szintén hasznára válhat.
A HDGC családokban különösen fontos, hogy nyomon kövesse, ki volt genetikai vizsgálaton, kinek a tesztje volt pozitív a CDH1 génmutációra, és kinél diagnosztizálták a lobuláris mellrákot vagy a diffúz gyomorrákot. A genetikai diagnózissal rendelkező családtagjait kérdezze meg a szűrési időpontokról és a biopszia eredményeiről. Tudja meg, hogy családtagjai közül melyiküknek volt profilaktikus vagy kuratív gyomortükrözésük, és milyen patológiai eredmények születtek.
Ha saját családfájának létrehozása ijesztő feladatnak tűnik, keressen az interneten néhány nagyszerű forrást, amelyek segíthetnek Önnek és családtagjainak a projekt megkezdésében. Az Egyesült Államok Egészségügyi Minisztériumának & Emberi Szolgálatoknak van egy interaktív weboldala, amely lehetővé teszi a család összes tagjára vonatkozó egészségügyi adatok megadását, és az információk alapján automatikusan létrehoz egy családfa-diagramot, amelyet kinyomtathat és magával vihet. A weboldalon keresztül meg is oszthatja munkáját a családtagokkal. Látogasson el a My Family Health Portrait (Családi egészségportré) oldalra, hogy elkezdhesse.
Mihelyt összegyűjtötte a családtörténetére vonatkozó információkat, vigye magával, hogy a következő orvosi rendelésen áttekinthesse azokat. Ha van valami, amiről úgy gondolja, hogy az egészségügyi szolgáltatója hiányolja, udvariasan hívja fel rá a figyelmét; például: “anyai nagynénémnél nemrég mellrákot diagnosztizáltak 42 éves korában. A nagymamámnak is volt mellrákja, amikor még élt. Van valami, ami miatt aggódnom kellene?” Alternatív megoldásként, ha csak megmutatja a kezelőorvosának a családfája másolatát, az orvos talán képes lesz kiszűrni valamit, ami esetleg elkerülte a figyelmét; például, ha a családban előfordult egy bizonyos típusú rákos megbetegedés, az veszélyeztetheti Önt egy teljesen más típusú rákos megbetegedés szempontjából (lásd http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php egy példa erre).
Néha a családtörténet megismerése és az orvos tudomására hozása a kirakós játék egy fontos darabját tárja fel, ami lehetővé teszi számára, hogy a lehető legjobb átfogó ellátást nyújtsa Önnek. Tehát kezdjen el beszélgetni, és ismerje meg a családtörténetét!
A Johanna Chelcun, MHS, PA-C
