ファーマコゲノミクスを理解する

ファーマコゲノミクスは、医学と遺伝子がどのように相互作用するかを研究するものです。 これには、遺伝した遺伝子が、各人にとっての薬の効き方にどのように影響するかが含まれます。 遺伝子の違いは、ある人にとっては安全でも、別の人にとっては有害な薬となり得ることを意味します。 ある人はその薬で重い副作用を経験するかもしれません。

ファーマコゲノミクスと遺伝子検査との違い

標準的な遺伝子検査は、特定の遺伝子を探すタイプの検査です。 例えば、乳がんや卵巣がんのリスクが高いBRCA1やBRCA2遺伝子を探す検査があります。 標準的な遺伝子検査の結果は、予防やリスク低減のための手段を促 すことがあります。 4250>

• より頻繁ながん検診

• ライフスタイルの変更

• 予防治療

ゲノム薬学は遺伝子検査の一種だ。 このような場合、「痒いところに手が届く」という言葉がぴったりです。 そのため、このような場合、「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」といったことが起こり得ます。 その結果、医師が最も安全で効果的な薬剤や用量を選択するのに役立ちます。

ファーマコゲノミクスは常に変化しています。 研究者たちは、薬の効き方に影響を与える遺伝子の変異を特定し続けています。 個別化医療が進むにつれて、遺伝子変異の検査がより一般的になるかもしれません。

なぜ人によって薬の効き方が違うのか

薬の活性化。 がんを治療する薬の多くは、働くために「スイッチを入れる」必要がある。 このプロセスは活性化と呼ばれています。 酵素と呼ばれるタンパク質は、体内の化学反応を加速させます。 4250>

各人とも酵素の変異を受け継いでいます。 酵素の変異は、薬が活性型に変化する速度に影響します。 例えば、ある身体は薬をゆっくり分解します。 これは、標準的な用量の治療がうまく機能しない可能性があることを意味します。

薬物の不活性化。 薬物はまた、健康な組織への薬物の曝露を制限するために「オフにする」必要があります。 このプロセスは不活性化と呼ばれます。

一部の人々は、酵素の速度が遅いかもしれません。 その結果、高濃度の薬剤が体内に長く留まる可能性があります。 このため、薬物による副作用がより多く出る可能性があります。
薬理遺伝学のほかにも、薬物に対する反応に影響を与える要因はあります。

• 年齢と性別

• がんのステージ

• 生活習慣

  。 喫煙や飲酒など

• その他の病気

• 他の病気で飲んでいる薬

薬理遺伝学のメリット

ここでは、そのメリットについて紹介します。

患者の安全性を向上させることができる。 重度の薬物反応は、毎年推定12万件以上の入院を引き起こします。 ファーマコゲノミクスは、リスクのある患者を特定することにより、これらを防ぐことができるかもしれません。 薬理遺伝学は、適切な薬物や用量をより迅速に見つけるのに役立つかもしれません。

ファーマコゲノミクスの課題

ファーマコゲノミクスの開発と実用化における課題をいくつか挙げます：

• 特に保険でカバーできない場合、費用がかかります。

• 特定の検査へのアクセスは、場所によっては制限される場合があります。

• 連邦差別禁止法にもかかわらず、プライバシーの問題が残っていることです。 これらの法律は遺伝情報に基づく差別を禁止しています。

ファーマコゲノム検査の実際

がん医療におけるファーマコゲノム検査の例をいくつか紹介します。 イリノテカン（カンプトサール）は化学療法の一種です。 医師は一般的に大腸がんの治療に使用します。 一部の人では、遺伝的変異によりUGT1A1酵素の不足が起こります。 この酵素はイリノテカンを代謝する役割を担っています。 代謝とは、体が薬を処理するのを助ける化学反応です。

UGT1A1が不足すると、イリノテカンのレベルが高くなり、体内に残ります。 これは、重篤で生命を脅かす可能性のある副作用につながる可能性があります。 このリスクは、薬剤の投与量が多いほど高くなります。

医師は、UGT1A1検査と呼ばれるファーマコゲノム検査を使用することがあります。 これは、どの人がこの遺伝子変異を持っているかを示すものです。 そして、医師はイリノテカンの低用量を処方することがあります。 4250>

急性リンパ芽球性白血病（ALL）：このような患者さんには、低用量がちょうど効果的です。 急性リンパ性白血病（ALL）。医師はALLの子どもたちにファーマコゲノム検査を行っています。 約10％の人がチオプリンメチルトランスフェラーゼ（TPMT）と呼ばれる酵素に遺伝子変異を持っています。 TPMTはALLに対する化学療法の代謝を担っています。

TPMTの値が低い子どもは、化学療法の投与量を少なくすることができます。 これは重篤な副作用を防ぐのに役立ちます。

その他のがんの種類 フルオロウラシル（5-FU）は化学療法の一種です。 大腸がん、乳がん、胃がん、膵臓がんなど、いくつかの種類のがんの治療に使用されます。

一部の人の遺伝子変異では、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ（DPD）と呼ばれる酵素の濃度が低くなっています。 DPDはフルオロウラシルの代謝を助けます。

医師は、この変異を見つけるためにファーマコゲノム検査を使用する場合があります。

医療チームへの質問

あなたの治療選択肢について医療チームと相談し、以下の質問をすることを検討してください。

• 私のがん治療の選択肢は？

• どの治療または治療の組み合わせを勧めますか？ その理由は何ですか？

• これらの治療法は人によって効果が違うのでしょうか？ もしそうなら、その違いを見つけるための検査はありますか？

• この治療で考えられる副作用は何ですか？

• 私の遺伝子構成は治療に対する私の体の反応に影響しますか？

• 私の体がこの薬にどう反応するかを予知できる方法がありますか？

• 質問や問題がある場合、誰に連絡すればよいですか？