半数体形成不全

半数体形成不全とは？

• 半数体形成不全は、体の一部または側面が大きくなり、非対称になることをいいます。 これは、体の反対側と比較して、1つまたは複数の体の部分が大きくなることを意味します。 例えば、一方の脚が他方の脚より長く、太く見える、または体の片側が他方より大きく見える。
• 拡大は、骨または軟組織の過成長によって引き起こされる。 軟部組織の拡大は、正確に測定するのが難しいかもしれません。

半側頭形成症の原因は何ですか？

• ほとんどの場合、半側頭形成症は孤立しており、他の問題の兆候なしに発生することを意味します。 原因はさまざまで、個々に調べます。
• 場合によっては、半側頭葉の形成不全は、次のような医学的状態の徴候であることがあります。
  • Beckwith-Wiedemann syndrome
  • Kippel-Trenaunay syndrome
  • Proteus syndrome
  • Neurofibromatosis Type I
  • Russel-Silver syndrome
  • Sotos syndrome

  ＜4247> Why is hemihyperplasia a problem?

  • 過成長と非対称性により、骨や関節に問題が生じることがあります。
  • 孤立性半球形成不全やベックウィズウィーデマン症候群の子どもは、特定の種類のがんや腎臓病にかかるリスクが高くなります。
  • 他の原因の半数以上が、他の関連する医学的問題を抱えている可能性があります。

  どのように評価されますか？

  遺伝カウンセラーと遺伝学の医師または看護師が、クリニックであなたと面談をします。 彼らは、あなたの家族の病歴について尋ね、あなたの子供を検査し、提案をします。

  検査や放射線検査が行われることもあります。

  孤立性半数体形成不全やベックウィズ-ウィーデマン症候群のスクリーニングにはどのようなものがありますか？

  • 4歳までは3ヶ月ごとにαFP（腫瘍マーカー）という血液検査があります。
  • 8歳までは3ヶ月ごとに腹部超音波検査。
  • 8歳から思春期半ばまでは毎年腎臓超音波検査。

  ほとんどの人は腫瘍になりませんが、スクリーニング検査は、治療効果が高く侵襲性が低い腫瘍を早期に発見するために行われるのです。

  どのように治療するのですか？

  • 半側頭奇形の治療法はなく、治療はお子さんの半側頭奇形の原因によって異なります。
  • 手足のサイズの異常に対する治療として、整形外科医に診てもらうことが推奨される場合もあります。

  リソース

  Children’s Hospital Specialty Center
  Genetics and Genomics Program
  2530 Chicago Avenue South
  Minneapolis, MN 55404
  612-813-7240

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