ご存知のように、遺伝性びまん性胃がんは、CDH1遺伝子の遺伝子変異によって起こるまれな遺伝性の症候群です。 この遺伝子は代々受け継がれる可能性があり、その影響は甚大である。 HDGC 以外にも、心臓病、自閉症、認知症、あらゆる種類のがんなど、遺伝子のマッピング、カウンセリング、検査に重点を置いた医療の新しい波が来ていることに気づきます。 医師が自分の病歴を話し、服薬リストを確認し、現在の問題や懸念について話し、身体検査を行い、管理計画を立て、新しい薬を処方し、医療記録を更新する(ふぅ!)のにわずか15分の時間しか割けないことがよくあります。 家族歴に費やされる時間はごくわずかで、時にはまったく見過ごされることもあります。

ですから、診察の際に持参する家族歴の記録を取っておくことは非常に重要です。 祖父母、両親、叔父叔母、いとこ、兄弟など、近親者のリストを作成しましょう。 心臓病、糖尿病、高血圧、癌の診断など、関連する家族歴がある場合は、それも含めてください。 家系図を描くか、コンピュータで表計算ソフトを作成し、性別、医学的問題、各診断や死亡の日付と年齢を記載することを検討する。

HDGCの家族で特に重要なのは、誰が遺伝子検査を受け、誰がCDH1遺伝子変異に陽性で、誰が小葉乳癌またはびまん性胃癌の診断を受けたかを記録しておくことです。 遺伝子診断を受けている家族には、検診の予約や生検の結果について尋ねてください。

もし自分の家系図を作るのが大変な作業に思えるなら、インターネットを利用して、あなたとあなたの家族がプロジェクトを始めるのに役立つ素晴らしい資料を探してみてください。 米国保健省 & 人道サービスには、家族全員の健康データを入力すると、その情報を使って自動的に家系図を作成し、印刷して持ち運べるようにする対話型のウェブサイトがあります。 ウェブサイトを通じて、家族と作品を共有することもできます。

家族歴の情報を集めたら、次回の診察時に持参して確認しましょう。 例えば、「私の母方の叔母は、最近42歳で乳がんと診断されました。 私の祖母も生前、乳がんを患っていました。 心配するようなことでしょうか? 例えば、ある種のがんの家族歴があると、まったく別のがんのリスクがある場合があります(この例についてはhttp://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.phpをご覧ください)

時には、家族歴を知り、それを医師に知らせることで、医師があなたに最善の総合医療を提供できるようなパズルの重要な一片が明らかになる場合があるのです。 だから、話を始めて、自分の家族歴を知りましょう!

By Johanna Chelcun, MHS, PA-C

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