11q部分モノソミーに伴う症状や身体的特徴は、11番染色体上の削除物質の正確なサイズと遺伝子の内容によって大きく異なります。 すべての人に見られる特定の特徴はないので、患児が以下に述べる症状のすべてを持つわけではないことに注意することが重要です。
11q部分モノソミーの多くの人は、成人の身長が平均よりかなり低い（低身長）場合があります。 5522>
患児の中には、インスリン成長因子-1（IGF-1）として知られる成長ホルモンのレベルが低い子もいます。 まれに、知能が境界線上にある場合があります。ほとんどの子どもでは、軽度から中等度の知的障害が発生する可能性があります。 また、患児は重度の言語障害を持つことがあります。 言語障害や知的障害の程度は、通常、欠失の大きさと関連しています。
部分モノソミー11qに関連する特異的な所見として、血小板の減少を特徴とする血小板減少症があります。 血小板は小さな特殊な血液細胞で、血管が損傷した場合に血栓を形成して出血を防ぐのに役立ちます。 血管が傷つくと、血小板は傷ついた部位に移動して凝集し、血栓を形成して出血を止めます。 11q部分モノソミーの乳児は、血小板の数が少ないため、あざができやすく、過度に出血することがあります。 また、内出血の危険性があります。 5522>
11q部分モノソミーに関連する出血異常は、同じく11q染色体上の欠失に関連する出血性疾患であるParis-Trousseau症候群（PTS）と非常によく似ています。 研究者の中には，これらの疾患は実際には1つの疾患であると考える人，PTSは11q部分モノソミーの変種であると考える人，また，これらは類似しているが別個の疾患であると考える人もいます。 ヤコブセン症候群の子どもは、ほぼ全員が血小板減少症／血小板減少症であり、血小板の数が正常であっても、その機能が損なわれている可能性を想定することが極めて重要である。 5522>
11q欠失によくみられるもう一つの疾患は、細胞性・液性免疫の欠損を伴う免疫不全である。 その結果、JSの子どもは頻繁に感染症にかかり、予防接種の後に十分な抗体を作れないことがあります。
11q部分モノソミー児の多くは、頭蓋骨の変形（大頭症または頭蓋骨の形状の異常）、高い額、顔の非対称性、広い鼻梁、短い鼻、鼻孔が前に広がっている（前方鼻）、薄い上唇、下向きの口、小さな下顎（小顎症）、低い位置で奇形の（形成不全）耳などの独特の顔立ちをしています。 歯は小さく、歯列異常のある人もいます。 また、目の異常も多く、目の間隔が広い（遠視）、目が交差する（斜視）、上まぶたが下がる（眼瞼下垂）、鼻の両側に小さな皮膚のひだがあり、鼻の近くで目尻の一部を覆う（上丘ヒダ）、などの特徴があります。
部分モノソミー11qの乳児は、手足の異常も持つことがあります：指の小さな網目（皮膚合指症）、細い指、薬指側に曲がった小指の異常な湾曲（臨床指症）、手のひらに1本のしわがあること（類円形しわ）、大きく長い足趾、異常にねじれた足（赤足またはクラブフット）などがあります。 また、多くの子どもでは、関節が曲がったまま固定されたり、動かなくなったりします（拘縮）。 拘縮は、筋繊維などの組織が太くなったり短くなったりすることで変形し、患部、特に関節の動きが制限されることで起こります。
部分モノソミー11qを持つ人の半数以上は、出生時に心臓の異常が認められます（先天性心疾患）。 11q部分モノソミーに関連する最も一般的な先天性心臓障害は、心室中隔欠損症（VSD）および左側閉塞性病変です。 正常な心臓には4つの部屋があります。 心房として知られる上部の2つの部屋は、心房中隔として知られる繊維状の仕切りによって互いに隔てられている。 下の2つの部屋は心室と呼ばれ、心室中隔によって互いに隔てられている。 弁は心房（左と右）とそれぞれの心室をつないでいる。 動脈循環の主要な血管である大動脈は、左心室から心臓外へ血液を運ぶ。
心室中隔欠損症（VSD）は、心室中隔のどの部分にも発生する可能性がある。 欠陥の大きさと位置が症状の重症度を決定する。 小さな心室中隔欠損症は治療せずに（自然に）閉鎖するか、または子供が成熟し成長するにつれてあまり重要でなくなる。 中程度の大きさの欠損は、肺や体の他の部分に血液を効率的に送り出す心臓の機能に影響を与える可能性があります（うっ血性心不全）。 心不全に関連する症状としては、呼吸が異常に速くなる（頻呼吸）、喘鳴、心拍が異常に速くなる（頻脈）、期待通りの速度で成長しない（発育不全）などが考えられます。 大きな心室中隔欠損症は、乳児期に生命を脅かすような合併症を引き起こす可能性があります。 心臓から肺に血液を運ぶ動脈（肺動脈）内の圧力の持続的な上昇は、肺に永久的な損傷を与える可能性があります。
左側の閉塞性病変は、心臓からの十分な血流を妨げる欠陥です。 11q部分モノソミーに関連するこのような欠陥には、大動脈の狭窄（大動脈縮流）、左心室と大動脈をつなぐ弁の狭窄（大動脈弁狭窄）、心臓の下部および上部左室をつなぐ弁の狭窄（僧帽弁狭窄）、および心臓左側と関連構造の低発達（形成不全）を特徴とする、密接に関連する欠陥の一群である低形成左心症候群が含まれます。
部分モノソミー11qを持つ一部の個人で報告されている追加の心臓障害は、肺動脈と大動脈の両方が右心室に接続する二重出口右心室（大動脈は通常左心室に接続）、大動脈の転位、すなわち2本の大動脈が心臓の誤った部位から発生すること（大動脈は右心室から、肺動脈は左心室から発生する）、があります。 右鎖骨下動脈の異常：上腕と下肢に血液を供給する主要な動脈の一つが心臓の誤った部位から生じている。
心臓の異常は通常出生時に存在しますが、血管狭窄（大動脈狭窄を含む）が後年発症する患者もいます。
11q部分モノソミー患者は中耳炎（中耳炎）および副鼻腔の炎症（副鼻腔炎）を頻繁に経験します。 5522>
付加的な所見は、部分的なモノソミー11qと関連しています。 これらの所見は罹患者の半数以下しか影響しない。 場合によっては、額（前頭骨）の両側の骨の間の線維性接合部（メトピック縫合部）が早期に閉じることがあります（頭蓋縫合）。
さらに、眼球の色彩部分から組織が欠落して「鍵穴」のように見えたり、眼球を覆う神経が豊富な膜（網膜）の発達が不十分であるなど、眼球に影響を与える所見が生じることがあります。 網膜は視覚イメージを神経に変換し、それを脳に伝える役割を果たします。 11q部分モノソミーの人の中には、網膜血管の迷走と呼ばれる状態が発生することがあります。
湿疹は、炎症を起こした鱗状の赤い発疹ができ、しばしばかゆみを伴う皮膚疾患です。
出生時に哺乳障害や、胃と小腸の接合部にある筋線維の帯（幽門括約筋）の異常狭窄（狭窄）、胃内容物の小腸への正常な流入の阻害などの胃腸障害を発症する人もいます。 幽門狭窄は嘔吐を引き起こし、新生児期に見られる脱水症状を引き起こす可能性があります。 ヤコブセン症候群の子どもは、しばしば慢性便秘に悩まされる。
一部の患児は、生殖器および泌尿器系（genitourinary）にも異常が見られることがある。 例えば、女性では、膀胱と膣の間の通路に異常がある場合があります（膀胱膣瘻（ろう））。 男性では、尿道口が陰茎の裏側に現れることがあり（男性化膿症）、精巣が陰嚢に下降しないことがあり（停留睾丸）、大腸の一部が鼠径部の筋肉の異常な開口部から突出することがあります（鼠径ヘルニア）。
部分モノソミー11qを持つ一部の乳児は、馬蹄腎（異常な形の腎臓）や重複腎、および/または重複尿管（腎臓と膀胱をつなぐ小さくて細い管）などの腎臓（腎臓）異常も持つことがあります。 尿管は、筋肉の収縮によって尿を排出します。 一般的な人は、2本の尿管を持っています（1本は各腎臓に接続されています）。 重複尿管は、余分な尿管で、正確な位置、奇形かどうか、尿の流れを妨げているかどうかによって、何らかの症状を伴う場合と伴わない場合とがあります。 腎臓の奇形は臨床的に問題がない場合もありますが、腹部の超音波検査で確認することができます。
