検査と診断

Fragile X検査を受けるべき人とは？

• フラジャイルX症候群、フラジャイルX関連振戦・運動失調症候群（FXTAS）、またはフラジャイルX関連原発性卵巣機能不全（FXPOI）を示唆する臨床症状がある場合です。
• FXS、FXTAS、原因不明の知的障害または学習障害または自閉症、または不妊症の家族歴がある
• 家族または個人歴があるFragile X遺伝と遺伝（すなわち。

検査の具体的な適応は以下のとおりです：

• 知的障害、発達遅延、言語遅延、自閉症、または原因不明の学習障害を持つすべての男性または女性。
• 不妊症、FSH（卵胞刺激ホルモン）値の上昇、早発卵巣不全、原発性卵巣機能不全、または月経不順を有するすべての女性。
• 意思震え、運動失調、記憶喪失、認知機能の低下、または人格変化を含むFXTASの特徴を有する50歳以上の成人、特に脆弱Xの陽性家族歴と組み合わせている人。
• フラジャイルXのキャリアテストに興味を示したり、依頼したりした妊娠前または妊娠中の女性。

フラジャイルXのラボテスト

FMR1のDNAテストは、2種類のラボ手順で実施できます：

• サザンブロット分析テストでは、遺伝子に完全変異があるか、そのおよそのサイズ、遺伝子に「メチル化」があるか、遺伝子のモザイク（異なる細胞型の混合）があるかどうかを判定します。
• ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）分析では、フラジャイルX遺伝子に存在するCGGリピート（DNAのパターン）の実際の数を調べることができます。 様々な技術的な理由から、PCRは完全な変異を診断するための検査としては選ばれてきませんでしたが、前変異や正常な遺伝子リピート数を決定するにはかなり正確です。 しかし、PCRはサザンブロットよりも安価で迅速であり、最近の技術の進歩により、フラジャイルXの完全変異を同定する能力が向上している。

検査費用と報告期間

血液検査は通常300ドルから600ドルで、結果は通常2週間から4週間で得られます。 検査では、フラジャイルX遺伝子の調査された領域に存在するCGGリピートの数が決定されます。 Southern blotをオーダーした場合は、Fragile X遺伝子のメチル化パターンもわかります。 女性の場合、2つの数値が表示され、1つはそれぞれのX染色体についてです。 男性の場合、結果は1つだけですが、その数値は200から400のような幅があります。なぜなら、この遺伝子はしばしば予測できない形で拡大するからです。 検査結果は、遺伝カウンセラーや医師といった検査を依頼した人 に送られます。 その他の受取人は、小児科医、産科医、又は患者や家族のケアに関 与するその他の医療提供者かもしれません。 検査は、遺伝カウンセラー又は医師から依頼されなければなりません。 遺伝カウンセラーは、しばしば検査を容易にし、サンプルの正しい採 取、発送及び処理が行われることを確認します。 遺伝カウンセラーは、検査結果の解釈や説明について訓練を受け、経 験豊かです。 遺伝カウンセラーは、検査結果の解釈や説明について訓練を受け、経験を積ん でおり、フォローアップの予約を調整し、医師と協力してあなたの地域の情報源 を紹介することができます。 この施設はしばしばラボと呼ばれますが、DNAテストを行う実際のラボではありません。

あなたの保険会社（又はメディケイドのような州／公的保険）が検査費用を負担している場合、サンプルは保険会社が契約している研究所に送られる可能性が高いです。 あなたが自分で検査費用を負担する場合、医師又は遺伝カウンセラーは、 あなたの地域又はその地域と関係のある遺伝学研究所を探すことができ ます。 全米脆弱性X財団は、検査施設を探す際に、あなたのプロバイダーを支援することもできます。 また、NIHの遺伝子検査登録があり、検査機関、遺伝子、検査、状態・表現型によって検索・相互参照できます。

CPT and ICD-10 Codes for Fragile X Testing

CPT-current procedural terminology-コードは、提供するサービスに対する標準的分類で、主に保険会社によって使用されているものです。 FMR1 DNA検査に最もよく関連するCPTコード：

• 81243 – FMR1遺伝子解析、異常対立遺伝子検出のための評価
• 81244 – FMR1遺伝子解析、対立遺伝子の特徴づけ（適切な場合）

ICDまたは国際疾病分類コードはすべての臨床および研究目的の診断分類基準（世界保健機関によって監督されている）です。 FXSのICD-10コード：

• Q99.2- フラジャイルX症候群
• Z31.440 -子孫繁栄のための遺伝的疾患キャリアステータスの検査のための男性の出会い
• Z31.440 -子孫繁栄のための遺伝的疾患キャリアステータスの検査のための男性の出会い。430-子孫繁栄のための遺伝病保因者であることを確認するための女性の検査＜4537＞ ＜6840＞ ＜4948＞発達遅延のある子供のための他の検査＜9981＞ ＜5381＞脆弱X検査を指示する医師や他の医療機関は、しばしば子供の状態についてより多くの情報を提供するために追加の遺伝子検査を手配している。 子供の特徴や症状によっては、染色体分析、CMA（染色体マイクロアレイ分析）、CGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション）、VCFS（心室性顔面症候群）などの他の単一遺伝子疾患に対するFISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）検査、代謝/生化学検査などが含まれることがあります。
  

  染色体マイクロアレイ解析と脆弱XのDNA検査

  染色体マイクロアレイ解析は、発達障害の特定の遺伝的原因を検出するための強力な検査ですが、いかなる種類の脆弱X変異も検出することができます。

  そのため、自閉症、グローバル発達遅延、知的障害のある子どもの診断には、染色体マイクロアレイ解析とフラジャイルX DNA解析の両方を行う必要があります。

  自閉症遺伝子検査パネル

  自閉症と関連することが知られている遺伝子（脆弱性Xが最も一般的）があるため、基礎となる遺伝子疾患があるかどうかを検査することが重要です。 自閉症遺伝子検査パネルは、原因不明の自閉症スペクトラム障害の診断のために販売されていますが、すべてに脆弱性Xの検査が含まれているわけではないことに注意してください。

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  Fragile X Genetics & Inheritance “
  Even for genetics professionals, FMR1 inheritance is complex and confusing, so it should often have questions about the genetics of Fragile X.” （「脆弱性Xの遺伝」）。

  脆弱性X症候群 & 自閉症 “
  FXS に関連する場合、自閉症は脆弱性X遺伝子の遺伝子変化または変異によって引き起こされます。 Not so Fast」
  自閉症そのものが血液検査で直接診断できるという考え方は正しくなく、誤解を招く。

  脆弱性X症候群の検査&診断「
  DNA検査では、脆弱性Xの保因者と同様に、99％以上のFXSの人（男性、女性）を検出できます」

  遺伝カウンセリングの対象、内容&方法「
  どんな人がカウンセリングを受けてよいのか？ 遺伝カウンセラーは何をする人ですか？ どのように探せばよいのでしょうか」