横隔膜フラッター。 A case report and literature review | Neurología (English Edition)

Diaphragmatic flutterは、頸部神経根に支配された横隔膜およびその他の呼吸筋のリズミカルな不随意収縮を特徴とするまれな疾患である。 年齢、性別に関係なく発症します。 その臨床症状は非常に多様で、臨床症状が非常に珍しいため、診断が遅れ、効果的な治療ができないことがあります。 症状は、胸部または腹部の痛みと、胸部および腹壁の運動障害です。 特発性横隔膜粗動が最も一般的な症状ですが、他の臨床症状や外科的疾患との関連も指摘されています。 診断は、横隔膜の動きを示す透視検査や電気生理学的検査に加え、臨床的に強く疑われることに基づいて行われます。 本疾患の治療法に関する臨床試験は行われていない。

我々は，右腰部と右腸骨窩に突然痛みが出現し，背中への放散が45日間続いた17歳の青年の症例を紹介する． 痛みは体幹の不随意運動と関連していた。 痛みの増悪，体幹の右側優位の律動的不随意運動，吐き気，嘔吐，右顔面・上腕部・右胸郭の灼熱感のため，神経内科から救急外来に紹介された。 この患者は，これまで外来で神経科，内科，精神科，心療内科，リハビリテーション科，理学療法士など複数の診療科の診断を受けていた． 神経治療と理学療法を受けたが，症状は改善しなかった。 頸椎と胸椎の造影・非造影MRI検査による所見は正常であった（図1）。 フルオキセチン20mg/dayとクロナゼパム点眼薬で治療したが、後者で若干症状が改善した。 本症例は尿路感染症の再発と不安-抑うつ状態の混合型障害の既往があった。 救急外来に入院した。 血圧110/60mmHg，心拍数78bpm，呼吸数17breath/min，酸素飽和度96％，発熱はなかった． 神経学的検査では，患者は覚醒しており，高次の精神機能には異常がなかった． 脳神経II〜XIIに異常はなかった． 深部腱反射は2+/4+，筋力は保たれており，バビンスキー徴候はなく，右顔面，上腕部，右胸郭に灼熱感があった． 腹筋の不随意運動は触っても増悪しなかった． 他の身体検査結果はすべて正常であった。 精神面では，不安感，感情の変調，まとまり，共鳴，健康状態への不安など論理的思考がみられたが，その他に関連する所見はなかった． 入院し，腹筋，傍脊柱筋，胸筋，頸筋の筋電図検査と神経伝導検査を追加した。 その結果，胸部皮膚分節（T4〜T12）にミオクロニーパターンの不随意収縮が認められた． この患者には鎮静剤を投与し、頚椎と胸椎のガドリニウム造影MRI検査を行ったが、結果は正常であった（図2）。 さらに，全血球計算，HIVと梅毒の血清検査（VDRL），尿部分検査，腰椎穿刺，クレアチニン，ビタミンB12と葉酸，赤血球沈降速度，C反応性蛋白の検査が行われた． 血清電解質（カリウム、ナトリウム、マグネシウム、塩化物）、甲状腺刺激ホルモン、遊離T4、抗核抗体、抗dsDNA抗体、抽出性核抗原、C3およびC4補体、鉛およびヒ素の血中濃度、動脈ガス。 すべての検査結果は正常であった。 横隔膜フラッターを疑ったため、横隔膜の動きを透視で評価した。 その結果，横隔膜の反復運動（毎分120回）と吸気・呼気による横隔膜の可動性は正常であり，これらの所見は横隔膜粗動と一致する． 患者はフェニトインとガバペンチンによる治療を受け、部分的な痛みの緩和が得られたが、運動障害の改善には至らなかった。 この薬物によるわずかな改善から，ブピバカインによる超音波および透視ガイド下での右横隔神経ブロックが行われることになった． この処置の間，横隔膜のふらつきは減少し，右側は消失した． その後，症状は改善したが，6時間後に再び出現した． 臨床症状が持続するため，ビデオ支援胸腔鏡手術で右横隔神経を破砕し，クリッピングして治療することにした． この手術により、症状は大幅に改善し、退院となった

横隔膜粗動は、頸部神経根に支配された横隔膜およびその他の呼吸筋の高周波の律動的不随意収縮を特徴とするまれな疾患である1。 1723年、アントニー・ファン・レーウェンフック（Antonie van Leeuwenhoek）が、自らこの障害を経験した後、最初の記述を行ったと考えられている。 彼の研究の一つ、De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam の中で、著者は胸部の動悸があったことを説明しています。 主治医は心因性のものであると示唆したが、症状が現れても心拍数が変化しないことに気付いたvan Leeuwenhoekは、動悸の原因は心臓ではなく横隔膜であると結論付けた2,3

文献中の記述は症例報告に基づいており、最大のシリーズはRigatto and DeMedeiros、Graber and Sinclair-Smithが発表したものである3)。

横隔膜フラッターは、Leeuenhoek病、横隔膜ミオクローヌス、呼吸性ミオクローヌス、ベリーダンサー症候群、ベリーダンサー運動障害とも呼ばれています1、4

子供と大人の両方に記載されています5臨床症状は非常に多様で、この症候群は非常に稀で、結果として遅い診断になってしまうのです。 文献によると、本疾患の診断には最大で18年かかるとされています。 痛みを伴うこともありますが、胸郭、上腹部、腰部で知覚されるため、痛みで損傷箇所を特定することはできません。 特に左横隔膜が痛む場合は、左腕に痛みが広がり、呼吸困難が生じます。 また、腹部運動が頻繁に起こるため、ベリーダンサー症候群と呼ばれるようになりました。 腹部運動はどの部位にも現れ、特に上腹部の運動は一日中変動します。 誘発因子は不明で、睡眠中も収縮が持続することがあるとの研究結果もあります。 その他の症状として、吸気性喘鳴、心窩部脈動、動悸、呼吸困難、吐き気、嘔吐が報告されています。 1-4,6

横隔膜粗動の発症には、多くの原因が考えられる。 脳炎や横隔神経刺激などの中枢および末梢神経障害、胸膜障害（胸膜炎）、縦隔障害（腺病）、腹腔内障害（腹膜炎）などと関連して記述されてきた。 心臓疾患（リウマチ熱）、心臓・胸部手術（心筋再灌流）、特発性頚椎外傷、肺疾患（上気道感染後に横隔膜粗動を呈した小児患者の症例を含む）。 6-8

診断には、横隔膜の動きをリアルタイムで映し出し、その振幅や速度を評価することができる透視検査を用いることができる。 針筋電図検査は特に有用で、針電極を横隔膜に挿入する必要がある。 表面電気生理学的検査は、胸壁の動きが妨げとなるため、正確性に欠ける。 電気生理学的研究により、横隔膜フラッターは、通常の呼吸を抑制するにもかかわらず、適切な換気を維持できることが示されている9

患者は通常、正しい診断が下される前に何らかの精神疾患と診断されるため、バルプロ酸、ハロペリドール、ピモジド、クロニジンなどの複数の薬剤で治療を受けていることになる6。 治療は、さまざまなケースシリーズに記載されている内容に基づいて行われる。 フェニトイン3やカルバマゼピン1による薬物療法を推奨する論文もあれば、ブピバカインによるC4レベルの横隔神経ブロックやメチルプレドニゾロンの浸潤といった侵襲的な処置を支持する論文もある。 後者は炎症性疾患と考えられる場合に行われ、横隔膜の収縮を一時的に抑えることができる6。 著者によっては、横隔神経を潰す手術を提案し、その後、神経の再生にかかる時間である6ヶ月間、症状の改善が続くと報告されている。 いくつかの研究では、C4 レベルでの横隔神経破砕の良好な結果を報告している。