皮膚がんは遺伝するのか
65歳まで生きるアメリカ人の40～50％は、少なくとも一度は皮膚がんにかかるといわれています。 米国で最もよく見られる皮膚がんの種類は、基底細胞がんと扁平上皮がんです。 これらは非黒色腫皮膚癌と呼ばれ、一般に日光への露出が原因です。 紫外線曝露の影響について詳しくはこちら
一生の間に約60人に1人が浸潤性皮膚黒色腫を発症すると言われています。 悪性黒色腫は、皮膚の色素産生細胞であるメラノサイトから始まるがんです。 世界中の色白の人の場合、メラノーマの大部分は過度の紫外線（日光）暴露などの環境要因に関連していると言われています。 しかし、メラノーマの約5-10%は常染色体優性遺伝をすることが分かっています。 つまり、定められた遺伝子変異を持つ親は、性別に関係なく、半々の確率でそれぞれの子どもに感受性を受け継ぐのです。 メラノーマについてもっと知る
遺伝性メラノーマのひとつで、家族性非定型奇胎・メラノーマ症候群（FAM-M症候群）と呼ばれるものは、第9染色体上のCDKN2A遺伝子（p16変異としても知られています）の変異によって引き起こされると考えられています。 この変異は、家族性黒色腫症例の40％までに存在する可能性があり、黒色腫の強い家族歴がある場合には、p16変異の検査を検討する必要がある。 p16の変異は、無秩序な細胞増殖をもたらす。 p16変異を持つ人は、メラノーマを発症する生涯リスクが高く、また、膵臓がんを発症するリスクも高くなる可能性があります。 現在のところ、p16変異の遺伝子検査は、臨床試験の中で、あるいは患者さんのカウンセリングと長期的なフォローアップが可能な確立された遺伝学クリニックを通じてのみ実施されるべきです
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