代謝とは、食べたものからエネルギーを作るために体が行うプロセスのことです。 食べ物は、タンパク質、炭水化物、脂肪で構成されています。 消化器官内の化学物質（酵素）は、食物の部分を体の燃料である糖と酸に分解する。 体はこの燃料をすぐに使うこともできますし、体内の組織にエネルギーを蓄えることもできます。
ゴーシェ病やテイ-サックス病などの脂質代謝異常は、脂質が関与しています。 脂質とは、脂肪または脂肪のような物質です。 脂質には、油、脂肪酸、ワックス、コレステロールなどがあります。 これらの疾患のいずれかに罹患している場合、脂質を分解するための酵素が十分でない可能性があります。 あるいは、酵素がうまく働かず、体が脂質をエネルギーに変えることができないかもしれません。 これらの疾患により、有害な量の脂質が体内に蓄積されます。 時間が経つと、特に脳、末梢神経系、肝臓、脾臓、骨髄などの細胞や組織に損傷を与える可能性があります。 これらの疾患の多くは非常に深刻で、時には死に至ることもあります。
これらの疾患は遺伝します。 新生児は、血液検査でこれらの疾患のいくつかを調べられます。 もし、これらの疾患の家族歴があれば、両親はその遺伝子を持っているかどうかを調べるために遺伝子検査を受けることができます。 他の遺伝子検査では、胎児が障害を持っているか、障害の遺伝子を持っているかを知ることができます。
酵素補充療法は、これらの障害のうちのいくつかに効果があります。 その他の疾患については、治療法はありません。 薬、輸血、その他の処置が合併症に役立つことがあります。
