Complementation Testing

時折、単一の野生型の表現型に複数の突然変異が観察されることがある。 このような場合、どの変異も単一の遺伝子に存在するのか、それとも表現型が発現するために必要な複数の遺伝子のうちの一つをそれぞれの変異が代表しているのかが、遺伝学的に適切な質問となる。 この2つの可能性を区別するための最も簡単なテストが相補性テストです。 このテストは簡単で、二つの突然変異体を交配し、そのF1を分析する。 もし、F1 が野生型の表現型を示すならば、それぞれの突然変異は野生型 の表現型に必要な二つの可能な遺伝子のうちの一つに入っていると結論づけられ ます。 2つ(またはそれ以上)の遺伝子がある表現型を支配していることが遺伝学的に示されたとき、その遺伝子は相補群を形成しているといわれます。 あるいは、F1が野生型の表現型を示さず、突然変異の表現型を示す場合には、両方の突然変異が同じ遺伝子に生じたと結論します。

この二つの結果は、表現型の機能に対する遺伝子の重要性を考えることによって説明することができるのです。 もし、2つの別々の遺伝子が関与しているならば、それぞれの突然変異体は1つの遺伝子に病変を持ち、2番目の遺伝子の野生型のコピーを維持することになります。 F1が生まれると、遺伝子Aの変異型アレルと遺伝子Bの野生型アレル(それぞれ変異した親の一方が寄与している)を発現することになります。 また、F1は遺伝子Aの野生型アレルと遺伝子Bの変異型アレル(もう一方の変異親から寄与されたもの)を発現することになる。 F1は必要な野生型対立遺伝子の両方を発現しているので、野生型の表現型が観察される。

逆に、同じ遺伝子に変異がある場合、それぞれのホモログはF1においてその遺伝子の変異型を発現することになる。 個体内で正常に機能する遺伝子産物がなければ、突然変異の表現型が発生する。

ショウジョウバエの目の色は相補性試験を実証する良いモデルである。 さまざまな自然突然変異が研究されてきた。 これらの実験により、目の色を支配する5つの遺伝子(ホワイト、ルビー、バーミリオン、ガーネット、カーネーション)がX染色体上で互いに60cM以内に存在することが示された。 各遺伝子の優性野生型対立遺伝子は、深紅の瞳を作り出す。 変異型は別の色になる。 これらの5つの遺伝子のうち、いずれかの変異体を交配すると、F1が濃い赤色の目の色を示す(野生型の表現型)。

白色遺伝子にも5種類の対立遺伝子(バフ、コーラル、アプリコット、ホワイト、チェリー)が知られており、それぞれ遺伝子の異なる位置の変異を表している。 もし、5つの白色対立遺伝子のいずれかを持つ突然変異体のハエを交配すると、F1子孫は突然変異体の目の色を持つことになる。 したがって、ある表現型の発現に関与する2つの遺伝子は、互いに補完し合うことになる。 しかし、同じ遺伝子の2つの対立遺伝子の間では相補は起こらない

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