ゲノム医療は、臨床診療に革命をもたらす可能性を秘めています。 ヒトゲノムのマッピングにより、疾病を予測、予防、治療するための遺伝子検査に新たな機会が生まれた。 乳癌や遺伝性の大腸癌の検査は、病気のリスクを評価し、スクリーニングや予防策を導くことができる。 他の検査では、最適な化学療法レジメンを予測したり、薬物反応や毒性の可能性を予測し、患者を効果のない、あるいは過度に毒性の強いレジメンにさらすことを避けたりすることができます。 患者が遺伝子検査の恩恵を十分に受けられるようにするため、保険会社やメディケアなどの支払者は、保険償還のために遺伝子検査を評価する体系的な方法を必要としている。 現在、支払者がそうすることを難しくしている障壁がある。 この情報がなければ，保険者は遺伝子検査の払い戻し方法を適切に評価できない。
保険者が直面する一つの課題は，医療提供者が患者に提供した遺伝子検査をいつ払い戻すかを決定することの難しさである。 これが難しいのは、保険会社が、どのような種類の遺伝子検査が行われたか、その検査の実施が適切だったか、その検査が科学的に有効かどうかを容易に評価できない場合があるからである。 これは、処置が米国医師会が開発したCPT（Current Procedural Terminology）コードという標準化されたシステムに従って請求され、約7万件の遺伝子検査に対して200以下のCPTコードが存在することが一因である。 3755>
さらに、支払者は、市場に出てくる新しい遺伝子検査や次世代シーケンシング検査の量に追いつくのが困難であるということである。 さらに、遺伝子検査の経済性を評価する広範なデータも不足している。 このため、どの検査が保険適用されるべきか、またどのような状況で保険適用されるべきかを評価することがさらに困難になっています。 NHGRI は、保険償還のための新しい遺伝子検査を評価する努力において、あらゆる種類の支払者を支援し、遺伝子検査の健康上の利益と費用効果に関する研究を促進することにより、ゲノム医療を推進する資源として機能することを期待しています。
遺伝子検査の償還方法について連邦機関に助言しようとする政策及び科学専門家によって作成されたいくつかの報告書がある。
- Coverage and Reimbursement of Genetic Tests and Services (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
遺伝学と健康保険が交差するもう一つの問題は遺伝的差別である。 遺伝子検査を受ける人の中には、その結果のプライバシーや、保険会社が保険加入の拒否や保険料の決定に遺伝子診断を利用できるかどうかを懸念する人もいるかもしれない。 このような懸念に対処するために、遺伝情報非差別法（GINA）と呼ばれる連邦法があり、保険会社がこのような方法で患者を差別することを防止しています。 また、保険会社による遺伝的差別を防ぐために、さらなる保護を追加したさまざまな州法もあります。 州ごとの法律については、NHGRIのGenome Statue and Legislation Databaseをご覧ください
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