夕方の散歩で、投資銀行部門のシニアエグゼクティブ、ティム・ジョンソンは非常に不快な状態に陥りました。
ムンバイに住む38歳の彼は、腰部に発症した刺すような痛みが右足にまで広がり、痙攣が続くようになったと述べています。 翌朝も痛みは続き、動作が困難なほどのこわばりを伴っていました。 ジョンソンは、整形外科の専門医に相談することにした。 2016年の2月のことだった。
薬を飲まされてもほとんど改善しないため、ジョンソンは消化器科に相談した。 その後、神経科医を紹介され、この段階でジョンソンは炎症性筋疾患である多発性筋炎という最初の診断を受けた。
ジョンソンの1カ月に及ぶ入院生活は、確定診断のための検査に次ぐ検査、そして慎重な治療方針の検討というものであった。 彼はほとんど歩くことができず、1日3回飲む鎮痛剤に頼っていました。 1ヶ月の入院で、ジョンソンは投資銀行の仕事を辞める以外の選択肢はなくなりました。
2016年3月までに、ジョンソンの医療専門家チームは徹底した運動検査を終え、消耗、上肢の硬直、両腕と顔の一部の部位に自然総筋交いを伴う過剰脱力を伴う平均筋肉状態を発見しました。 神経伝導検査と筋電図により、最終的に「アイザック症候群」と診断されました。
また、神経筋緊張症として知られるアイザック症候群は、現在、世界中で推定100～200人が罹患している、珍しい筋肉機能の病気です。
「珍しい病気なので、関わる費用はとてもとても高額でした」と、現在、財務コンサルタントとして働くジョンソンは言います。 「インドルピーに換算すると、私の請求書は2万ルピーでした。
この病気はとても珍しいので、ジョンソンさんはまだアイザック症候群の人に会ったことがありません。 しかし、彼は、世界中のこの病気に苦しむ人々のためのFacebookグループの一員であると言います。 ここでは、個人がアイデアを交換し、自分のストーリーを共有することができます。
「正直に言うと、私は一人で対処してきました」とジョンソンさんは言い、Facebookグループにもっと頻繁に投稿する予定です。 「対症療法だけを続けるのではなく、恒久的な解決策を模索しています」
ジョンソン氏が今も日常的に抱えているこうした症状は、他の患者も共通して経験しており、脳や脊髄以外の末梢神経が容易に興奮し、神経筋接合部でシナプスする筋繊維が継続的に収縮することで起こります1。 この過興奮性により、不随意かつ恒常的に筋肉が活動し、こわばり、けいれん、弛緩の遅れを生じ、その結果、歩行困難や疲労を引き起こすことがあります3。
症例の一部では、他の症状として、過度の発汗、不眠、発作、便秘、性格の変化などがあり、モーバン症候群を指摘することもある3
ジョンソン・イサックス症候群の特異的病因はまだ不明だが、多くの場合、後天的または遺伝的に継承されたものであるという。 後天性の神経筋緊張症の場合、電位依存性カリウムチャネルの正常な機能を障害するある種の抗体の役割を示唆する証拠があります2。これらの抗体は、患者の30～50%で検出されています7。 神経筋緊張症は、新生物や腫瘍に対する免疫反応の変化によって引き起こされることもあり、最大で患者の 25% に見られる腫瘍随伴性で、多くの場合、胸腺や肺がんの可能性を示唆しています。 常染色体劣性遺伝の軸索神経障害と関連する神経筋緊張症（ARAN-NM）の患者の76％において、染色体5q31.1上のヒスチジントリアド核酸結合タンパク質1（HINT1）遺伝子に変異が確認されました4
「私が記憶する限り、遺伝子検査は行われていませんでした」ジョンソンは電子メールで書いています。 「PETスキャンが行われましたが、がんの痕跡はありませんでした。アイザック症候群の臨床症状は典型的でした」
今日もジョンソンは、一日中、そして睡眠中も続く自分の症状に対処しています。 しかし、薬物療法、瞑想、ヨガ、ウォーキングをバランスよく行うことで、症状の強さは軽減されています。 薬や食事による変化を注意深く観察することはもちろん、病気のことはあまり考えないようにしているそうです。
その代わり、ロッキーシリーズなど、「何度も何度も」感動的な映画を観て、前向きに生きるように心がけているそうです。
「私はこんな名言を残しています。 ジョンソン氏は、「私の部屋には、ロッキー・バルボアの『無理だと思ったときにもう1ラウンド入ること、それこそが人生のすべての違いを生む』という言葉があります。
「私は、人々が意識の力を生み出し、他の人々を助けるためにあらゆる社会的な遠征の一部となることを願い、強く求めます」とジョンソンは述べています。 “私が置かれた立場だからこそ、私の声と人々のサポートを利用して、できる限りのことをすることが重要だと考えています。”
機密保持のため患者名は変更されています
情報源
- UpToDate -Paraneoplastic syndromes affecting peripheral nerve and muscle, Josep Dalmau, MD, PhD and Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J、Mills KR. 後天性神経筋強直症（Isaacs症候群）の免疫学的関連性。 5例の報告および文献レビュー。 Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome.後天性神経筋強直症（アイザックス症候群）。 A review. マッスルナーブ 2015; 52:5.
- Tim’s pdf document
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. and Horge, H. W. (2010), Guidelines for Treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders.邦訳『神経筋疾患における自己免疫疾患治療ガイドライン』. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
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