Doctors hail breakthrough in muscular dystrophy treatment

Doctors in the US has a hope to the treatment for muscular dystrophy, most common fatal genetic condition in children after mending mutations that causes the disease in dogs.

この画期的な研究は、大きな哺乳類における筋肉の衰弱を治療することに成功した最初のものですが、チームの科学者たちは、この方法が人間にも使える安全性と有効性を保証するためには、さらなる仕事が待ち受けていると注意を促しています。

この治療法が今後の動物実験で有望視され続ければ、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者を対象とした臨床試験が数年以内に開始されるだろうと、研究者たちは考えています。 この病気は、X染色体を1つしか持たないため、ほとんどが男子に発症します（約3500人に1人）。 女子はX染色体を2つ持っているため、遺伝子の1つが壊れても、バックアップがある傾向があります。

筋ジストロフィーの主要な遺伝子は、ジストロフィンという強い筋繊維に不可欠なタンパク質を作るために必要です。 この遺伝子に変異があると、タンパク質がうまく作れなくなり、心臓や横隔膜、骨格など全身の筋肉がどんどん弱くなって衰えていきます。 テキサス大学サウスウェスタン医療センターのエリック・オルソン率いる研究者たちは、Crispr-Cas9として知られる強力かつ実験的な遺伝子編集法を用いて、生後1ヶ月の犬4匹のジストロフィン遺伝子の変異を修正しました。 この治療法は、無害なウイルスを用いて、遺伝子編集分子を細胞内に密輸入するものである。 オルソンと共同で、レオネラ・アモアジーは、筋ジストロフィー変異を持つ2匹の若いビーグルの下肢筋肉に、20兆個のクリスプルを持つウイルスを注入した。 6週間後の検査では、一部の筋繊維でジストロフィンのレベルが正常の60％にまで回復していた。 これまでの研究で、患者を救うためには、ジストロフィンのレベルを正常なレベルの少なくとも15％まで高める必要があることが示唆されている。

科学者たちは、筋肉に直接投与するのではなく、血流に注入して投与した場合の効果を評価するために、さらに研究を続けた。 今回は、2頭のビーグルにクリスプール遺伝子編集分子を高用量または低用量で注入した。 研究者らは『Science』誌に、注入が犬の筋肉にさまざまな影響を及ぼしたことを述べている。 骨格筋では、ジストロフィンはわずか3％から正常値の90％まで増加した。 重要な横隔膜と心臓の筋肉では、ジストロフィンのレベルは、それぞれ正常レベルの58％と92％に上昇しました」

「特に重要なのは、ウイルスの静脈内投与が、この病気で重要な心臓と横隔膜の筋肉におけるジストロフィンの著しい回復をもたらしたという発見です」とオルソン氏はガーディアンに語っています

The scientists now plan extensive studies to assess the impact of the treatment on dogs.科学者たちは現在、この治療法がイヌに与える影響を評価するための広範な研究を計画しています。 その結果、欠陥のある遺伝子を修正することによって、実際に動物の筋肉が改善されるのか、また、その効果が持続するのかが明らかになるであろう。 この研究は小規模で短期間で行われたため、この方法が人間の病気を軽減するのにどれほど効果的であるかを知ることはできません」

「この方法は、予備的な発見に基づいて非常に有望だと感じていますが、安全性を確保し、ジストロフィン発現の長期にわたる耐久性を判断するには、さらなる研究が必要です」とオルソン氏は述べました。 この処置の有効性と安全性を慎重に評価する、犬を用いた今後の長期的な研究の結果次第です。

「すべてが順調に進めば、数年後にはヒトでの試験に移行できるかもしれませんが、注意が最も重要です」とオルソン氏は述べました。

Muscular Dystrophy UKの研究・イノベーションディレクターであるKate Adcock氏は、遺伝子編集の進歩がデュシェンヌ型筋ジストロフィーに適用されるのはエキサイティングだとしながら、この研究には限界があると注意を促した。”サンプルサイズは小さく、遺伝子編集が安全かつ有効かどうかを知るには研究期間が短すぎた。” 彼女はそう述べた。 「この症状に取り組むための鍵となるジストロフィンの産生を大きく高めたようですが、研究チームは機能の改善を記録することは求めていませんでした。 次のステップは、遺伝子編集アプローチが症状の進行を遅らせ、筋力を向上させるのに役立つかどうかを確認するために、より大規模で長期的な研究を実施することです。”

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