By Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
妊娠中の検査は、血液検査、ブドウ糖チャレンジ、超音波、胎児非ストレステストなど、将来の親にとって少し圧倒的なものになる可能性があります。 これらの検査の多くは、ほとんど説明されることなく、むしろ、赤ちゃんの健康のために受けることを期待されて提供されます。 私は遺伝子検査の大きな支持者ですが、検査を受けるのに最適な時期は妊娠の前だと考えています。 妊娠前の遺伝子検査により、カップルは自分の保因者の状態を知ることができます。もし保因者であれば、病気のリスクについて学び、医療従事者と話し合う余裕もあります。
では、保因状態検査とは何ですか？
保因状態検査は、遺伝子変化、または変種を持っているかどうかを調べるための遺伝子検査の一種です。
常染色体劣性遺伝の場合、医療従事者が保因者検査を行う際に探している種類の疾患は、両親が同じ疾患の保因者である場合にのみ、子供がその疾患にかかる確率が4分の1、つまり25パーセントになります。 (ただし、この場合、75％の確率で子供が発症しないことを意味することに注意してください）。
あなたとあなたのパートナーの両方が保因者である場合、どうすればよいのでしょうか？
あなたとあなたのパートナーの両方が保因者である場合、医師または医療専門家に相談して、選択肢を十分に理解しておく必要があります。 多くの場合、女性の民族的背景に基づいて保因者検査が行われます。例えば、アフリカ系の女性には、鎌状赤血球貧血の保因者検査が行われることがあります。
ヨーロッパ系の女性には、嚢胞性線維症の検査が提供される場合があります。 保因者検査に関する標準的な推奨事項は、それぞれの集団でどのような疾患が最も多いかに基づいている。 歴史的には、遺伝子検査の費用が高いため、このような対象を絞った検査は理にかなっていました。 しかし、現在では、遺伝子検査の費用が低下しているため、より広範な遺伝子疾患を検査することが可能になっています。 このような広範なアプローチは、自分の家系について多くの情報を持っていないが、キャリアステータス検査を行いたい女性であっても、家系の知識に基づいて制限されることがなくなったことを意味します。
