Diagnosis of birth defects depends on the specific problems and parts or systems of the body that are affected.
この情報は、構造的な先天性欠損症、その原因、予防、および治療法に焦点を当てています。 機能的／発達的な先天性欠損症は、知的発達障害に関する内容や、症状別のトピックでより完全に扱われている。
新生児スクリーニング
新生児スクリーニングは、乳児の血液検査で、多くの先天性欠損症を含むさまざまな健康状態を調べるもので、問題を発見する方法の一つである。 新生児スクリーニングは、特定の状態を診断するのではなく、問題が存在する可能性があることを検出するものです。
さらに、新生児スクリーニングでは、聴覚障害の検査や、重大な先天性心臓障害を検出するためのパルスオキシメトリー（赤ちゃんの脈拍と血液中の酸素濃度の検査）を日常的に行っています1
例えば、家族歴のために特定の状態のリスクが高い乳児は、出生時に追加の検査を受けてこれらの状態を検出し、必要に応じて治療することができます。 3485>
出生前検査
妊娠中の女性は、糖尿病、感染の兆候、または子癇前症などの妊娠障害をチェックするために、血液や尿検査などの定期検査を受けています。 血液検査では、女性の血液中の特定の物質のレベルも測定し、胎児が特定の染色体障害や神経管欠損症にかかる危険性を判断します。 超音波検査は、音によって画像を作成し、医療従事者は子宮の中で発達中の胎児を見ることができます。
医療提供者は、35歳以上の女性や特定の疾患の家族歴を持つ女性を含む特定の妊婦に、先天性異常をスクリーニングするための追加の出生前検査を受けるよう勧めています。 出生前検知により、医師は一部の先天性異常についてできるだけ早期に治療を開始することができます。
非侵襲的出生前検査（NIPT）2,3
NIPTは日常的な出生前の検査ではありませんが、日常検査により胎児が染色体異常（ダウン症候群、パチュー症候群、エドワーズ症候群などの障害で見られる、各血球に染色体が余分にあるか欠損しているなど）にある可能性を指摘された場合に使用されます。
NIPTは、母親の血液中に存在する胎盤DNAを分析するもので、子宮内の細胞サンプルを必要としません。
羊水穿刺5
羊水穿刺（am-nee-oh-sen-TEE-sisと発音）は、胎児が遺伝子疾患をもっているかどうかを調べるために通常行われる検査です。 この検査では、医師が長い針を用いて子宮から少量の液体を採取します。 羊水と呼ばれるこの液体には、胎児の遺伝物質と同じ遺伝物質を 持つ細胞が含まれています。 研究所で細胞を増殖させ、その遺伝物質に問題がないかどうかを調べます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）6、7
この検査は、胎児が遺伝子障害を持っているかどうかを判断するために子宮の中から細胞を抽出するものです。 長い針を使って、医師は胎盤の組織である絨毛（発音：KOHR-ee-on-ik VILL-i）、つまり胎児に栄養を与える子宮内の臓器から細胞を採取します。 3485>
羊水穿刺と同様に、CVSは染色体異常やその他の遺伝的問題の検査に使用することができます。 CVSは、羊水穿刺よりも妊娠の早い時期に行うことができるが、羊水穿刺よりも流産のリスクがわずかに高くなるとも言われている。 CVSを検討している女性は、検査とリスクについて医療提供者と話し合うべきです。
出生前検査に関するより詳しい情報へのリンクは、このトピックのリソースセクションにあります。
引用
オープン引用
- Centers for Disease Control and Prevention. (2012). 重症先天性心疾患に対するパルスオキシメトリースクリーニング。 2017年7月26日、https://www.cdc.gov/features/congenitalheartdefects/
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- Gregg, A. R., Skotko, B. G., Benkendorf, J. L., Monaghan, K. G., Bajaj, K., Best, R. G., et al (2016) より取得した。 胎児の異数性についての非侵襲的出生前スクリーニング、2016年最新版：米国医遺伝学・ゲノム学会の立場表明（A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. 医学における遺伝学、18、1056-1065。 2017年2月7日、https://www.acmg.net/docs/NIPS_AOP.pdf
- Society for Maternal-Fetal Medicineより取得。 (2014). SMFMの声明。 低リスク女性における母体血清無細胞DNAスクリーニング。 2017年4月21日、https://www.smfm.org/publications/157-smfm-statement-maternal-serum-cell-free-dna-screening-in-low-risk-women
- National Library of Medicineより取得。 (2015). 羊水穿刺(Amniocentesis)。 2017年2月7日、https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm
- から取得 Simpson, J. L., & Otano, L. (2007). 出生前遺伝子診断。 S. G. Gabbe, J. R. Niebyl, & J. L. Simpson (Eds.), Obstetrics.に掲載されています。 正常妊娠と問題妊娠（第5版）. New York, NY: Churchill Livingstone.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). プラクティスブレティンNo.162: 遺伝性疾患の出生前診断検査 Obstetrics & Gynecology, 127(5), e108-e122.
