Susan J. Gross, co-director of the Division of Reproductive Genetics at Montefiore Medical Center and an associate professor at Albert Einstein College of Medicineは、この説明を提供する。
眼の色は虹彩に存在する色素の表出である。 茶色の目はメラニン色素が豊富に沈着しており、青い目はメラニン色素が不足していることを示しています。 虹彩のメラノサイトは、豊富な神経を持つプソイドシンキトリウムで休息しており、これが目の色を保つために必要なのです。 EYCL3は15番染色体に存在し、茶色と青色の瞳の色（BEY）をコードしており、EYCL1は19番染色体に存在し、緑色と青色の瞳の色（GEY）をコードしている。 従来、目の色は単純なメンデル型の遺伝と考えられていましたが、多遺伝子型であることが判明しました。 これらの遺伝子がどのように作用して、ヘーゼルやグレーなど様々な色を生み出しているのかは、まだ分かっていない。
Heterochromia iridium（一人の人間の中に2つの異なった色の目がある）とHeterochromia iridis（一人の人間の中に様々な色がある）は、人間では比較的まれで、虹彩の色素の増加または減少に起因するものである。 ほとんどの症例は孤立した散発的なもので、虹彩全体あるいは特定の部分の細胞内で上記の遺伝子（およびまだ見つかっていない遺伝子）の発現が変化することによって生じると考えられています。 その他の原因としては、出生時や生後の外傷、先天性色素性母斑、緑内障の治療薬などが考えられる。 虹彩異色症が顕著に現れる有名な症候群がいくつかあります。 PAX3遺伝子の変異による常染色体優性遺伝のWaardenburg症候群1型は、虹彩、毛髪、皮膚の色素異常と、先天性感音難聴が特徴である。 しかし、2つの異なる目の色は孤立した所見である傾向があり、人間の身体的特徴の無限ともいえる魅力的なバリエーションに拍車をかけています
。
