BACKGROUND
Non-invasive prenatal testing（NIPT）は、母体血液中のセルフリーDNA（cfDNA）の分析に基づいている。 cfDNAは妊娠初期から母体血中に存在する。1胎盤から発せられるが、胎児の遺伝子型全体を表し、出産後数時間で母体循環から速やかに排出されるため、妊娠特異的である。 胎児がダウン症（DS）の場合、母体循環血中に21番染色体特異的DNAが若干多く含まれることになる。 技術の進歩により、高精度な1分子計測が可能となり、血液中の目的の染色体上の配列数のわずかな変化を検出することができるようになりました(2)。 このアプローチは、異数性染色体のNIPTの基礎を形成しています。NIPTは、妊娠初期に実施することでDSリスクを大幅に絞り込み、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺などの侵襲的検査の必要性を減らすことができる母体の血液検査です。 NIPTは、標準的な出生前異数性スクリーニングとの比較を含め、広く検証されており4、高い感度（99％）および特異度（99.5％）5で、妊娠10週からDSリスクを決定するために使用できる高精度のスクリーニング検査であることが示されている。 NIPTは、精度は低いものの、その他の一般的な染色体異数性である18トリソミー（エドワーズ症候群）および13トリソミー（パタウ症候群）のスクリーニングに使用することができます5。
NIPTは母体の血液中のすべてのcfDNA（胎児および母体）を検査し、cffDNAは胎盤から得られるため、胎児核型と一致しない結果は、母体の染色体再配列またはモザイクの検出、母体の悪性腫瘍、胎盤モザイクの限局、または双子妊娠の消失から生じることがあります6。
NIPTは、従来のスクリーニング方法よりもはるかに高い感度を持ち、侵襲的な検査の必要性を大幅に削減します。 2016年、システマティックレビュー8とNHSのルーチンの産科医療におけるNIPTの研究9を受けて、英国スクリーニング委員会（UKNSC）は、現行のスクリーニング検査に続いて、ダウン症候群、エドワード症候群、パタウ症候群の高リスクスクリーニング結果が出た女性に対する異数性スクリーニングリスクを洗練する臨時検査としてNHSに実施を推奨しました。 その後2016年の閣議決定で、2018年からイングランドで評価的な展開が承認された
NHSの臨床ですでに行われているcffDNAの分析には、RhD陰性母親の胎児RhD状態の判定、性連鎖単一遺伝子障害の胎児性判定、嚢胞性線維症などの単一遺伝子障害の診断など、他の用途も存在する。 これらの応用は高リスクの妊娠における特定の遺伝子を対象とするため診断的であるが、この記事の焦点はDSスクリーニングにおけるNIPTの位置づけである
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