Een wandeling in de avond had senior investment banking executive Tim Johnson in een immens ongemak gebracht.
De 38-jarige inwoner van Mumbai beschreef een stekende pijn die zich plaatselijk in de lendenstreek had ontwikkeld en zich had uitgebreid naar zijn rechterbeen, dat voortdurend begon te verkrampen. De volgende ochtend bleef de pijn aanhouden en ging gepaard met stijfheid die bewegingen bemoeilijkte. Johnson besloot een orthopedisch specialist te raadplegen. Het was februari van 2016.
Nadat hij medicijnen kreeg toegediend met weinig tot geen verbetering, raadpleegde Johnson een gastro-enteroloog. Hij werd vervolgens doorverwezen naar een neuroloog, en het was in dit stadium dat Johnson zijn eerste diagnose van polymyositis kreeg, een ontstekingsziekte van de spieren.
Johnsons verblijf van een maand in het ziekenhuis bestond uit het uitvoeren van de ene test na de andere om tot een definitieve diagnose te komen en uit een zorgvuldige afweging van de behandeling. Hij kon nauwelijks lopen en was afhankelijk van pijnstillers die drie keer per dag werden ingenomen. Een maand in het ziekenhuis liet Johnson geen andere keuze dan ontslag te nemen van zijn investment banking-werk, dat niet zo lang onbeheerd kon blijven.
In maart 2016 had Johnsons team van medische deskundigen een grondig motorisch onderzoek voltooid dat een gemiddelde spierstatus met verspilling, stijfheid in de bovenste ledematen, overtollige zwakte met spontane bruto fasciculaties in beide armen en in sommige gebieden van het gezicht had aangetoond. Een zenuwgeleidingsonderzoek en EMG bevestigden de definitieve diagnose, het syndroom van Isaacs.
Ook bekend als neuromyotonie, is het syndroom van Isaacs een zeldzame spierziekte die momenteel naar schatting 100 tot 200 mensen wereldwijd treft.
“Omdat het een zeldzame ziekte is, waren de kosten die ermee gepaard gingen zeer, zeer hoog,” zei Johnson, die nu werkt als financieel consultant. “In Indiase roepies was mijn rekening Rs 20 Lakhs. De rest van de kosten, zoals reiskosten, waren apart.”
Omdat de ziekte zo zeldzaam is, heeft Johnson nog niemand anders met het Isaacs-syndroom ontmoet. Maar hij zegt dat hij deel uitmaakt van een Facebookgroep voor mensen die er wereldwijd aan lijden. Hier kunnen individuen ideeën uitwisselen en hun verhalen delen.
“Om eerlijk te zijn, ben ik er alleen mee omgegaan”, zegt Johnson, die van plan is om vaker in de Facebook-groep te posten. “Ik ben op zoek naar een permanente oplossing en wil niet alleen doorgaan met symptomatische behandeling.”
De symptomen waar Johnson nog dagelijks mee te maken heeft, komen veel voor bij anderen met de ziekte en kunnen optreden wanneer de perifere zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg gemakkelijk geprikkeld raken, waardoor de spiervezels waarmee ze synapteren bij de neuromusculaire verbinding voortdurend samentrekken.1 Deze hyperexciteerbaarheid leidt tot onwillekeurige en constante spieractiviteit die stijfheid, kramp en vertraagde ontspanning veroorzaakt, wat allemaal kan resulteren in moeilijkheden met lopen en vermoeidheid.3
In een subgroep van gevallen kunnen andere symptomen overmatig zweten, slapeloosheid, toevallen, constipatie en persoonlijkheidsverandering zijn, wat kan wijzen op het Morvan-syndroom.3
De specifieke etiologie van het Issacs-syndroom van Johnson blijft onbekend, maar in veel gevallen is het ofwel verworven of genetisch overgeërfd. In het geval van verworven neuromyotonie zijn er aanwijzingen die wijzen op de rol van bepaalde antilichamen die de normale werking van spanningsgevoelige kaliumkanalen verstoren.2 Deze antilichamen zijn bij 30-50% van de patiënten aangetoond.7 Neuromyotonie kan ook worden uitgelokt door een veranderde immuunrespons op een neoplasma, of tumor, en is paraneoplastisch bij maximaal 25% van de patiënten – vaak duidend op potentiële thymus- of longkanker.7
Weliswaar zijn sommige gevallen van het syndroom van Isaacs verworven en kunnen ze dateren van voor de kanker, maar het syndroom van Isaacs kan ook erfelijk zijn. Bij 76% van de patiënten met autosomaal recessieve axonale neuropathie met geassocieerde neuromyotonie (ARAN-NM) werden mutaties in het gen voor histidine triade nucleotide-bindend eiwit 1 (HINT1) op chromosoom 5q31.1 vastgesteld.4
“Voor zover ik me kan herinneren, zijn er geen genetische tests uitgevoerd,” schreef Johnson in een e-mail. “Er is een PET-scan gemaakt en die liet geen sporen van kanker zien. De klinische manifestatie van het syndroom van Isaacs was typerend.”
Heden ten dage is Johnson nog steeds bezig met het beheersen van zijn symptomen, die de hele dag doorgaan en zelfs tijdens de slaap. Door een evenwichtige combinatie van medicatie, meditatie, yoga en wandelen zijn zijn symptomen echter in intensiteit afgenomen. Naast het nauwlettend in de gaten houden van eventuele veranderingen als gevolg van medicatie of voedsel, zegt Johnson dat hij probeert niet te veel aan zijn ziekte te denken.
In plaats daarvan streeft hij ernaar om een positieve kijk op het leven te houden door inspirerende films te kijken “opnieuw en opnieuw en opnieuw”, waaronder de Rocky-serie.
“Ik heb dit citaat: Nog een ronde doorgaan als je denkt dat je het niet kunt – dat maakt het verschil in je leven’ van Rocky Balboa in mijn kamer,” zei Johnson. “
Johnson zegt dat hij zijn ziekte ziet als een kans en een verantwoordelijkheid om in contact te komen met meer mensen en organisaties, om bewustzijn te creëren en om meer over zichzelf te leren.
“Ik wens en dring er bij mensen op aan om de kracht van bewustzijn te creëren en deel uit te maken van elke sociale expeditie om anderen te helpen,” zei Johnson. “Vanwege de positie waarin ik ben geplaatst, denk ik dat het belangrijk is om mijn stem en de steun van mensen te gebruiken om zo veel mogelijk te doen.”
De naam van de patiënt is veranderd om de vertrouwelijkheid te bewaren
Bronnen
- UpToDate -Paraneoplastische syndromen die perifere zenuwen en spieren aantasten, Josep Dalmau, MD, PhD en Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Immunologische associaties van verworven neuromyotonie (syndroom van Isaacs). Verslag van vijf gevallen en literatuuroverzicht. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: Een review. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Tim’s pdf document
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. and Horge, H. W. (2010), Richtlijnen voor behandeling van auto-immuun neuromusculaire transmissie stoornissen. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
