Het gen, de functionele basiseenheid van de erfelijkheid, is de spil van de moderne genetica. In alle takken van genetisch onderzoek vormt het gen de rode draad door een grote verscheidenheid van experimenten. In dit hoofdstuk analyseren we de patronen waarin fenotypen bij planten en dieren worden overgeërfd. We zullen zien dat deze patronen regelmatig en voorspelbaar zijn. Het waren deze regelmatige patronen van overerving die voor het eerst leidden tot het concept van het gen, en dat is waar we het verhaal zullen beginnen.
Het concept van het gen (maar niet het woord) werd voor het eerst voorgesteld in 1865 door Gregor Mendel. Tot dan toe was er weinig vooruitgang geboekt in het begrijpen van de mechanismen van erfelijkheid. De heersende opvatting was dat de spermatozoïde en de eicel een staal van essenties van de verschillende delen van het ouderlijk lichaam bevatten; bij de conceptie vermengden deze essenties zich op de een of andere manier om de ontwikkeling van het nieuwe nageslacht te beïnvloeden. Dit idee van gemengde overerving is ontstaan om het feit te verklaren dat nakomelingen gewoonlijk kenmerken vertonen die gelijken op die van beide ouders. Er zijn echter een aantal duidelijke problemen verbonden aan dit idee, waaronder het feit dat nakomelingen niet altijd een tussenliggende mengeling zijn van de kenmerken van hun ouders. Pogingen om deze theorie, oorspronkelijk bedacht door Aristoteles, uit te breiden en te verbeteren, leidden niet tot een beter begrip van erfelijkheid.
Als resultaat van zijn onderzoek met erwtenplanten, stelde Mendel in plaats daarvan een theorie van partiële overerving voor. Volgens Mendel’s theorie worden karakters bepaald door discrete eenheden die intact door de generaties heen overerven. Dit model verklaarde vele waarnemingen die niet konden worden verklaard door het idee van de mengeling van overerving. Het diende ook goed als kader voor het latere, meer gedetailleerde begrip van het mechanisme van de erfelijkheid.
Het belang van Mendel’s ideeën werd pas rond 1900 (na zijn dood) erkend. Zijn geschreven werk werd toen herontdekt door drie wetenschappers, nadat ieder onafhankelijk dezelfde soort resultaten had verkregen. Het werk van Mendel is het prototype van de genetische analyse. Hij legde een experimentele en logische benadering van de erfelijkheid vast, die vandaag nog steeds wordt gebruikt. Daarom, hoewel de volgende beschrijving historisch is, is de experimentele volgorde de volgorde die nog steeds wordt gebruikt door genetici.
