Genomic medicine heeft de capaciteit om de klinische praktijk radicaal te veranderen. Het in kaart brengen van het menselijk genoom heeft nieuwe mogelijkheden geschapen voor genetische tests om ziekten te voorspellen, te voorkomen en te behandelen. Tests voor borstkanker en voor erfelijke vormen van colorectale kanker kunnen het ziekterisico bepalen en richting geven aan screening en preventieve maatregelen. Andere tests kunnen optimale chemotherapieregimes voorspellen, of de waarschijnlijkheid van een geneesmiddelenrespons of toxiciteit voorspellen en voorkomen dat patiënten worden blootgesteld aan ineffectieve of al te toxische regimes.
Er zijn nog veel meer voorbeelden van klinisch bruikbare informatie die beschikbaar is via nieuw ontwikkelde genetische tests. Opdat patiënten volledig toegang zouden hebben tot de voordelen van genetische tests, hebben betalers zoals verzekeringsmaatschappijen en Medicare systematische manieren nodig om genetische tests te evalueren met het oog op terugbetaling. Momenteel zijn er belemmeringen die het moeilijk maken voor betalers om dit te doen. Zonder deze informatie kunnen verzekeraars niet goed beoordelen hoe genetische tests moeten worden vergoed.
Een uitdaging waarmee verzekeraars worden geconfronteerd is de moeilijkheid om te beslissen wanneer genetische tests moeten worden vergoed die zorgverleners hun patiënten hebben aangeboden. De reden dat dit moeilijk is, is dat verzekeraars niet gemakkelijk kunnen beoordelen welk type genetische test werd uitgevoerd, of de test geschikt was om uit te voeren en of de test wetenschappelijk geldig is. Dit komt deels omdat procedures worden gefactureerd volgens een gestandaardiseerd systeem van Current Procedural Terminology (CPT) codes, ontwikkeld door de American Medical Association, en er minder dan 200 CPT-codes bestaan voor ongeveer 70.000 genetische tests. Dit betekent dat er geen eenvoudige manier is om veel tests te factureren of voor betalers om te identificeren welke genetische tests werden gegeven.
Daarenboven hebben betalers moeite om het volume van nieuwe genetische en next-generation sequencing tests bij te houden die op de markt komen. Bovendien is er een gebrek aan uitgebreide gegevens die de economische aspecten van genetische tests evalueren. Dit maakt het nog moeilijker om te beoordelen welke tests moeten worden gedekt en onder welke omstandigheden zij moeten worden gedekt. NHGRI hoopt als hulpbron te kunnen dienen voor de vooruitgang van de genoomgeneeskunde door alle soorten betalers te helpen bij hun inspanningen om opkomende genetische tests te evalueren met het oog op terugbetaling, en door het bevorderen van onderzoek naar de voordelen voor de gezondheid en de kosteneffectiviteit van genetische tests.
Er zijn verschillende rapporten gemaakt door beleids- en wetenschappelijke deskundigen die federale agentschappen willen adviseren over de wijze waarop genetische tests moeten worden vergoed:
- Dekking en vergoeding van genetische tests en diensten (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
Een andere kwestie waarbij genetica raakvlakken heeft met de ziektekostenverzekering is genetische discriminatie. Sommige mensen die genetische tests ondergaan kunnen bezorgd zijn over de privacy van hun resultaten en over de vraag of verzekeringsmaatschappijen een genetische diagnose kunnen gebruiken om dekking te weigeren of premies te bepalen. Om deze zorgen aan te pakken, is er een federale wet genaamd de Genetische Informatie Nondiscriminatie Wet (GINA) die verzekeraars verhindert patiënten te discrimineren op deze manieren. Er zijn ook verschillende staatswetten die verdere bescherming bieden om genetische discriminatie door verzekeraars te voorkomen. Bezoek NHGRI’s Genome Statue and Legislation Database om deze wetten per staat op te zoeken.
